Copia de roses-for-everyone-pitch-deck.pptx.pptx
- 1. TALASEMIA Enfermedad que afecta al tejido sanguíneo.
- 2. • Introducción. • ¿Qué es? • Tipos: Talasemia Alfa. • Tipos: Talasemia Beta. Síntomas. • Diagnóstico. • Tratamiento. • Conclusión. Indice
- 3. La talasemia es una enfermedad genética que afecta la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina y glóbulos rojos de manera normal. La hemoglobina es la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno desde los pulmones a todas las partes del cuerpo. Existen varios tipos de talasemia, que se clasifican principalmente según la cadena de globina que está afectada: alfa o beta. Cada tipo tiene diferentes subtipos, lo que resulta en una amplia gama de manifestaciones clínicas. Introduccion
- 4. ¿Que es? La talasemia es un trastorno hereditario de la sangre que reduce o elimina la producción de cadenas de globina de la hemoglobina. La hemoglobina normal tiene dos cadenas alfa y dos cadenas beta. En la alfa talasemia, disminuye la producción de cadenas alfa, y en la beta talasemia, la de cadenas beta. La gravedad varía según el tipo y la cantidad de cadenas afectadas, pudiendo causar anemia severa, necesidad frecuente de transfusiones y complicaciones como la sobrecarga de hierro.
- 5. Tipos: Talasemia alfa La talasemia alfa ocurre cuando hay una deficiencia en la producción de cadenas alfa de hemoglobina. Se necesitan cuatro genes (dos de cada progenitor) para producir suficientes cadenas proteicas de alfa globina. Si falta uno o más de los genes, tendrá talasemia alfa. • Portador Silencioso (un gen afectado): No presenta síntomas. • Talasemia Alfa Menor (dos genes afectados): Anemia leve microcítica, sin tratamiento. • Enfermedad de la Hemoglobina H (tres genes afectados): Ictericia, esplenomegalia y deformidades óseas. • Hidropesía Fetal (cuatro genes afectados): Edema generalizado, anemia severa, insuficiencia cardiaca y a menudo muerte fetal
- 6. La talasemia beta se debe a una producción deficiente de cadenas beta de hemoglobina. Hay dos genes que codifican para las cadenas beta, y la gravedad de la talasemia beta depende del número de genes afectados y la severidad de las mutaciones: Tipos: Talasemia beta • Talasemia Beta Menor (un gen afectado): Fatiga leve, palidez y en algunos casos, ictericia leve. • Talasemia Beta Intermedia (dos genes afectados con mutaciones menos severas): Ictericia, esplenomegalia, y deformidades óseas. • Talasemia Beta Mayor (Anemia de Cooley, dos genes afectados con mutaciones severas): Anemia severa desde la infancia, ictericia, esplenomegalia, problemas de crecimiento y desarrollo, y complicaciones cardiacas debido a la sobrecarga de hierro
- 7. • Historia Clínica y Examen Físico: Se evalúan antecedentes familiares y signos físicos como anemia y esplenomegalia. • Pruebas de Laboratorio: ⚬ Hemograma Completo: Muestra anemia microcítica e hipocrómica. ⚬ Electroforesis de Hemoglobina: Identifica tipos anormales de hemoglobina. ⚬ Pruebas Genéticas: Detectan mutaciones específicas en los genes de globina. • Niveles de Hierro y Ferritina: Para descartar anemia por deficiencia de hierro. Estas pruebas ayudan a confirmar el diagnóstico y determinar el tipo y la gravedad de la talasemia. Diagnostico
- 8. Tratamiento Quelantes de Hierro: Eliminan el exceso de hierro en el cuerpo y previenen daños a órganos vitales: Corazón e hígado. T. de sangre: Para personas con talasemia intermedia y con talasemia mayor, quienes dependen de ella Ácido fólico: Ayudan con la producción de glóbulos rojos sanos, el manejo de síntomas y complicaciones (fatiga y problemas óseos) T. médula ósea: Consiste en reemplazar la médula osea defectuosa con células madre sanas de un donante compatible.
- 9. En resumen, la talasemia es una enfermedad hereditaria que afecta la producción de hemoglobina, variando en gravedad desde formas leves hasta muy severas. Los dos tipos principales son la alfa talasemia y la beta talasemia, cada uno con subtipos y manifestaciones clínicas específicas. 01 02 Conclusion El manejo de la talasemia incluye transfusiones de sangre, terapia de quelación y, en algunos casos, trasplante de médula ósea. La prevención a través de asesoramiento genético y pruebas prenatales es crucial para reducir la incidencia de esta enfermedad.