Bt_talasemias

Adriana Celemin
Andrea Celemin

BETA TALASEMIAS

Hemoglobina:

 La hemoglobina es vital para el aporte normal
de oxígeno a los tejidos; esta puede modificar
la forma y la viscosidad de eritrocitos.

FUNCION
Para el trasporte de o2:
la hb se tiene que unir de forma eficaz al O2 del
alveolo, retenerlo y liberarlo a los tejidos de
los lechos capilares hísticos.

Estructura de la hemoglobina

 Tetrámero de cadenas polipeptídicas de
globina
 Durante la vida embrionaria, fetal y adulta se
producen diferentes hemoglobinas.
 La principal hemoglobina del adulto, HbA, tiene la
estructura 2 2.
 La hemoglobina fetal HbF ( 2 2) predomina
durante la mayor parte del embarazo
 la HbA2 ( 2 2) es una hemoglobina menor del
adulto.

Estructura

 Cada cadena de globina envuelve entre sus
pliegues un solo anillo hemo
 un anillo de protoporfirina IX que forma un
complejo con un átomo de hierro en estado
ferroso (Fe2+) colocado en una posición óptima
para permitir la unión reversible del oxígeno.

hemoglobinopatias

 Las hemoglobinopatías son trastornos que
afectan a la estructura, la función o la
producción de hemoglobina.
 Suelen ser hereditarias.
 Las distintas formas en que se pueden
presentar incluyen anemia hemolítica,
eritrocitosis, cianosis o estigmas vaso-
oclusivos

 En las hemoglobinopatías se alteran la
solubilidad y la unión reversible del oxígeno
 dependen fundamentalmente de
1. los aminoácidos hidrófilos de la superficie
2. aminoácidos hidrófobos que revisten la bolsa de
hemo
3. histidina clave en la hélice F
4. aminoácidos que forman los puntos de contacto
alfa1 beta 1 y alfa1 beta2.
 Las mutaciones de estas regiones estratégicas
tienden a ser las que modifican la conducta
clínica.

EPIDEMIOLOGIA

 Las hemoglobinopatías son especialmente
frecuentes en las zonas geográficas en las que
el paludismo es endémico.
 La incidencia de talasemia beta es de 10 a
15% en las personas de origen Mediterráneo y
del sudeste asiático, y de 0.8% en los negros
estadounidenses.

TALASEMIAS

 La talasemia es un grupo de anemias
hemolíticas hereditarias en las que existe
disminución de la síntesis de una o más de las
cadenas polipeptídicas de la hemoglobina

Síndromes talasémicos
 son trastornos hereditarios de la biosíntesis de
las globinas alfa o beta.
 La reduccion de globina disminuye la producción
de tetrámeros de hemoglobina, lo que da lugar a
hipocromía y microcitosis.
  una acumulación desequilibrada de
subunidades alfa o beta porque la síntesis de las
globinas no afectadas continúa a velocidad
normal.

 Las hemoglobinas humanas están codificadas
en dos agrupamientos de genes estrechamente
ligados
 los genes de globina similar a alfa están en el
cromosoma 16, y los genes similares a beta en el
cromosoma 11

síndromes talasémicos beta
 Las mutaciones que produce la talasemia
pueden afectar a cualquier paso en la vía de la
expresión de los genes de globina:
Traducción y
Procesamiento del metabolismo de la
transcripción precursor de cadena de globina
mRNA b

hipocromía y la microcitosis caracterizan a todas las
formas de talasemia beta, ante la menor cantidad de
tetrámeros de hemoglobina

Beta talasemia grave (anemia de
cooley)
 Ambos genes de la cadena beta tienen
delecciones.
 Durante el primer año o dos primeros años de
vida, pueden

palidos irritables Sin apetito

Aumenta el
Expuestos a
bazo higado y
infecciones
corazon

 Uno de los problemas principales es la
acumulación de hierro en el corazón y otros
órganos, provocando insuficiencia cardiaca
(20 años)
 Necesitan frecuentes transfusiones de sangre
y puede que no vivan mucho tiempo.

Acumulacion de
son detectados en Y se da anemia
globinas a y b no
el bazo hemolitica
equilibradas

eritrocitos que
Hacen que se
sobreviven tienen la Esto activa a la
acumulen cadenas
gran carga de los eritropoyesis
alfa
cuerpos de inclusión

Habra una
Que forman Que destruyen los
hiperplasian
cuerpos de inclusion eritoblastos en
eritroide que afecta
toxicos medula roja
bazo e higado

Beta talasemia leve o
característica de talasemia
- un gen beta tiene una delección, provocando
anemia. La talasemia leve se divide en:

Talasemia mínima - la persona tiene pocos o
ningún síntoma.

Talasemia intermedia - la persona tiene una
anemia de moderada a grave.

 Los afectados por talasemia beta intermedia
tienen un fenotipo más leve y pueden sobrevivir
sin transfusión.
 Los términos talasemia beta menor y rasgo
talasémico beta describen los heterocigotos
asintomáticos de talasemia beta.
 La talasemia beta menor (es decir, rasgo
talasémico) suele manifestarse por profunda
microcitosis e hipocromía con dianocitos, y
con anemia mínima o leve.

Diagnostico

El estado de portador puede determinarse por lo
siguiente:
 hemograma completo (su sigla en inglés es
CBC) - medición del tamaño, el número y la
madurez de diferentes glóbulos en un volumen
específico de sangre.

 Electroforesis de la hemoglobina con
Cuantificación de A2 - procedimiento de
laboratorio que diferencia los tipos de
hemoglobina presentes.

 la electroforesis de hemoglobina revela un
aumento de la HbA2 (3.5 a 7.5%), pero
algunas formas incluyen HbA2 normal, de
HbF alta, o ambas
 Actualmente se realiza dx prenatal de
talasemias.
 El diagnóstico del DNA se basa en la
amplificación por PCR del DNA fetal

Diagnóstico y tratamiento de
las talasemias
 El diagnóstico de talasemia mayor beta se
hace durante la niñez
 X presencia de anemia profunda acompañada
de: los signos de eritropoyesis ineficaz
masiva:
 Hepato-esplenomegalia,
 microcitosis profunda
 imagen característica del frotis de sangre
 mayores niveles de HbF, HbA2, o ambas.

 Muchos pacientes requieren hipertransfusión
por largo tiempo para mantener el valor
hematócrito de 27 a 30%, en intermedia y menor
aveces no necesitan de la transfusion
 Se precisa esplenectomía cuando las
necesidades anuales de transfusión aumentan
más de 50%.
 suplementos de ácido fólico.

RECOMENDACIONES

 Se recomienda la vacunación contra neumococo, Y
vigilancia estrecha en busca de infecciones, úlceras
en las piernas y trastornos de las vías biliares.

 Es necesaria una valoración endocrinológica
temprana en busca de intolerancia a la glucosa,
disfunción tiroidea y retraso puberal o de los
caracteres sexuales secundarios.

 Se debe advertir a los pacientes con rasgo
talasémico beta que su cuadro hematológico
puede parecerse al de una ferropenia

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