Hemoglobinopatía c
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Este documento describe la hemoglobinopatía C, una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen que codifica la cadena β de la hemoglobina. Los portadores tienen glóbulos rojos pequeños y pálidos debido a que la hemoglobina anómala se cristaliza dentro de los glóbulos rojos. Afecta principalmente a personas con ascendencia africana y se transmite de padres portadores a hijos.
Hemoglobinopatía c
- 1. ANEMIAS MICROCITICAS- HIPOCROMICAS HEMOGLOBINOPATÍA C
- 2. Definición de hemoglobinopatía C. Es una enfermedad autonómica recesiva. Mutación en el gen que codifica la cadena β de la globina. La hemoglobina anómala tiene una alteración de la carga eléctrica superficial por lo que disminuye su solubilidad tendiendo a cristalizarse y precipita en el interior de los GR. 1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF 2. http://www.enerca.org/media/upload/pdf/hemoglobina_c_DOCUMENTS1_93.pdf
- 3. Epidemiología. Ascendencia africana: incluyendo a los antillanos y los afroestadounidenses. Se encuentra también presente en personas con antepasados de México, Centro y Sudamérica. En Colombia tiene una prevalencia < 2% 1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF 2. http://www.cdph.ca.gov/programs/nbs/Documents/NBS-ParentsCtraitspan2003.pdf
- 4. Rasgo heterocigoto de Hemoglobina C. Cambio aminoacidico de Glutamato a Lisina en la posición 6 de la cadena β. Si sólo uno de los progenitores (Heterocigoto) tiene el rasgo de hemoglobina C, habrá una probabilidad del 50% de que sus hijos hereden el rasgo. 1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF 2. http://www.cdph.ca.gov/programs/nbs/Documents/NBS-ParentsCtraitspan2003.pdf
- 5. Hemoglobina C homocigota. Si ambos padres son portadores heterocigotos probabilidad = 25% • habrá una probabilidad del 50% de que sus hijos hereden el rasgo 1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF 2. http://www.cdph.ca.gov/programs/nbs/Documents/NBS-ParentsCtraitspan2003.pdf
- 6. Enfermedad de hemoglobina C falciforme. 1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF 2. http://www.cdph.ca.gov/programs/nbs/Documents/NBS-ParentsCtraitspan2003.pdf
- 7. Signos y síntomas. Anemia hemolítica moderada 50 %de los pacientes aparecen ictéricos y anémicos en el período neonatal o en los primeros meses de vida. 30 %infancia 20 %adolescente baja afinidad de la sangre por el Oxigeno los síntomas de anemia suelen ser menores de lo esperado. 1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF 2. http://www.enerca.org/media/upload/pdf/hemoglobina_c_DOCUMENTS1_93.pdf
- 8. Diagnostico Extendido de sangre Electroforesis de Hb. periférica. Dianocitos. 1. http://articulosdemedicina.com/wp-content/uploads/dianocitos.jpg
- 10. ¿Que son las Anemias sideroblasticas? Son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el hallazgo de depósitos de hierro intramitocondrial en los eritoblastos. Suele adoptar una posición perinuclear -> “sideroblastos en anillo”. “Sideroblastos en anillo”. http://www.slideshare.net/volchonok/020023ac5
- 11. Patogenia. 1. Hematología: Manual básico razonado Escrito por San Miguel, J.F.
- 12. Clasificación. Hereditarias: Ligadas al cromosoma X (mutación Ala sintetiza) Idiopáticas: S. mielodisplasico. Metabólicas: Reversible: debido a alcoholismo, fármacos (isoniacida, cloramfenicol), déficit de cobre, toxicidad por zinc. 1. http://www.slideshare.net/volchonok/020023ac5
- 13. Herencia ligada al cromosoma X *presente en hijos varones. 1.http://www.slideshare.net/volchonok/020023ac5
- 14. Cuadro clínico Anemia generalmente de inicio en la infancia. Adultos con hallazgo coincidencial. Alteración del crecimiento. Hepatoesplenomegalia -> cirrosis por acumulo de hierro. 1. http://www.slideshare.net/volchonok/020023ac5
- 15. Laboratorio. Hemoglobina variable. leucocitos y plaquetas normales. poiquilocitosis : células en diana y sideroblastos. Células diana. Sideroblastos en anillo. Reticulocitos Transferrina 1. Hematología: Manual básico razonado Escrito por San Miguel, J.F.
- 16. Tratamiento. 1. 100-200mg de Piridoxina oral durante 3 meses. 2. Sino responde, piridoxina de por vida neuropatía periférica. 3. Transfusiones empleo de quelantes. Desferoxamina parenteral, administrada por medio de bomba de perfusión continua por vía subcutánea. 1. Hematología: Manual básico razonado Escrito por San Miguel, J.F.