Enfermedades y Sindromes de Origen Genético
- 1. Benemérita Universidad Autónoma de Puebla Desarrollo de Habilidades en el Uso de la Tecnología, la Información y la Comunicación. Miguel Alexis Sánchez Tiempo 201200901 Pacheco Ruíz Eduardo 201125799 Taller 5 Tarea 5 Do Not Let Them Die!
- 2. Enfermedades y Síndromes de Origen Genético Las enfermedades y síndromes de origen genético son una de las causas de enfermedad más comunes en la actualidad, aunque a veces puedan llegar a pasar desapercibidos.
- 3. Las modificaciones o mutaciones de un gen se expresan, siendo esto el inicio y fundamento de todas las enfermedades de origen genético. Las Lesiones en el ADN pueden ser causadas por distintas razones, sin embargo el organismo tiene mecanismos que lo compensan.
- 4. Definición y mecanismos El genoma es agredido por fluctuaciones térmicas, mutágenos químicos y radiaciones de diferentes energías. Existen mecanismos reparadores que solucionan cualquier error que se produzca en el ADN.
- 5. Por fallos en el mecanismo de reparación la molécula de ADN queda alterada generando una mutación. Una mutación es una alteración en la secuencia del ADN, que supone una lectura distinta del código genético y causa un trastorno funcional en las células
- 6. Enfermedades Monogenéticas Son aquellas en las que aparece un cuadro patológico como consecuencia de la alteración funcional en un solo gen.
- 7. Herencia Autosómica Dominante Es el patrón de herencia donde el gen defectuoso es dominante.
- 8. Herencia Autosómica Recesiva El gen defectuoso es recesivo y se localiza en un autosoma. Patrón de herencia.
- 9. Mecanismos Complejos de la Enfermedad Genética Herencia multifactorial Se trata de muchos loci con herencia mendeliana, que contribuyen aditivamente, en el desarrollo de un fenotipo. Se invoca además el factor ambiental.
- 10. Predisposición Genética. Comprende características genéticas que predisponen o previenen la afección frente a determinadas enfermedades. Por ejemplo individuos heterocigotos para la hemoglobina S, el déficit para la glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa y algunas ß- talasemias previenen la infección palúdica.
- 11. Conclusión No se puede ignorar la importancia del posible origen genético de muchas de las enfermedades existentes actualmente, aunque parezca improbable
- 12. Bibliografía Romero Ogawa, T. (2005). Manual CTO 6ta Edición. México: McGraw-Hill.