Fibrosis quísitica
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Este documento presenta información sobre la fibrosis quística, una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR. La fibrosis quística afecta principalmente los pulmones, el páncreas y el tracto gastrointestinal, causando infecciones pulmonares recurrentes, insuficiencia pancreática y otros síntomas. El documento describe las características clínicas, las pruebas de diagnóstico, las manifestaciones en diferentes órganos y los enfoques de tratamiento para esta enfermedad.
Fibrosis quísitica
- 1. PRESENTA *Castillo López Brenda Paola *Cuéllar Huerta Fernando
- 2. ¿Qué es? •Autosómica recesiva causada por una mutación en el gen que codifica RTFQ •Cromosoma 7q31.2 •Obstrucción e infección de vías respiratorias y mal digestión. *Salcedo, A. (2005). Fibrosis quística. Madrid: Díaz de Santos. *GPC. (2013). Diagnóstico de fibrosis quística en la edad pediátrica. enero 30, 2015, de CENETEC Sitio web: www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/IMSS_627_13_FIBROSISQUISTICAPEDIATRICA/627GRR.pdf 02/02/2015 2
- 3. Más frecuente en poblaciones blancas 1/3,500 >1,500 mutaciones en RTFQ AF508 *Kliegman, R. & Arvin, A. (2012). Nelson. Tratado de Pediatría. Barcelona: Elsevier. 02/02/2015 3
- 4. *Vega, L.. (2010). Cystic Fibrosis: an overview of its basic aspects, 14. *Kummar, V., Abbas, A., Fausto, N. & Aster, J. (2010). Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. Barcelona, España: Elsevier. •Regula… •Composición y cantidad de líquido en vía aérea, Cl. •Diferentes canales y transporta otras moléculas. •Respuesta inflamatoria frente a bacterias. Funciones RTFQ 02/02/2015 4
- 5. *El Cl se transporta a través de canales de Cl. *Defecto principal en FQ se relaciona con función anormal de una proteína de los canales del Cl epiteliales. *RTFQ: 2 dominios transmembrana, 2 dominios de unión a nucleótidos citoplasmáticos (NBD) y un dominio (R). *Kummar, V., Abbas, A., Fausto, N. & Aster, J. (2010). Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. Barcelona, España: Elsevier. *Kliegman, R. & Arvin, A. (2012). Nelson. Tratado de Pediatría. Barcelona, España: Elsevier. 02/02/2015 5
- 6. *En conductos sudorí- paros, la actividad del ENaC , por ello se for- ma un líquido hipertó- nico que contiene mucho Cl y Na en sudor. RTFQ ENaC, responsable de la captación de Na Se inhibe por RTFQ, en FQ su actividad aumenta, lo que incrementa la captación de sodio y agua, además de presentar una menor secreción de Cl Deshidrata la capa de moco que recubre las células epiteliales. *Kummar, V., Abbas, A., Fausto, N. & Aster, J. (2010). Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. Barcelona, España: Elsevier. *Kliegman, R. & Arvin, A. (2012). Nelson. Tratado de Pediatría. Barcelona, España: Elsevier. 02/02/2015 6
- 7. SUPERVIVENCIA MENOR *Kummar, V., Abbas, A., Fausto, N. & Aster, J. (2010). Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. Barcelona, España: Elsevier. *Kliegman, R. & Arvin, A. (2012). Nelson. Tratado de Pediatría. Barcelona, España: Elsevier. *Lay-Son, G. (2011). Genética y fibrosis quística: Desde el gen CFTR a los factores modificadores. enero 29, 2015, de Centro de Genética Humana Sitio web: /www.neumologia-pediatrica.cl 02/02/2015 7
- 8. *Kummar, V., Abbas, A., Fausto, N. & Aster, J. (2010). Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. Barcelona, España: Elsevier. *Kliegman, R. & Arvin, A. (2012). Nelson. Tratado de Pediatría. Barcelona, España: Elsevier. GRAVE LEVE Fibrosis quística clásica: Bronquiectasias, insuficiencia pancreática, infertilidad masculina, cirrosis hepática Íleo meconial, insuficiencia pancreática, neumopatía leve Bronquiectasia, insuficiencia pancreática, infertilidad masculina Neumopatía leve, poliposis, insuficiencia pancreática Sinusitis, ausencia de conducto deferente Azoospermia Mujer normal Fenotipo molecular CFTR anormal 02/02/2015 8
- 9. *Kummar, V., Abbas, A., Fausto, N. & Aster, J. (2010). Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. Barcelona, España: Elsevier. *Lay-Son, G. (2011). Genética y fibrosis quística: Desde el gen CFTR a los factores modificadores. enero 29, 2015, de Centro de Genética Humana Sitio web: /www.neumologia-pediatrica.cl 02/02/2015 9
- 10. 02/02/2015 10
- 11. •Tos. Seca y brusca productiva y hueca. •*Asintomáticos *Infecciones respiratorias agudas intermitentes *Tos a las pocas semanas de vida *neumonías repetidas. •La bronquiolitis extensa sibilancias •Aparece intolerancia al esfuerzo, disnea y retraso del crecimiento. •Hospitalizar al paciente Aparato respiratorio •Incremento del diámetro AP del tórax, hiperresonancia generalizada, subcrepitantes difusos o localizados y la aparición de acropaquias. •Sibilancias espiratorias •Cianosis Hallazgos físicos •Atelectasias, hemoptisis, neumotórax y cor pulmonale •Rinorrea y obstrucción nasal por inflamación y tumefacción de las mucosas. Complicaciones *Kliegman, R. & Arvin, A. (2012). Nelson. Tratado de Pediatría. Barcelona, España: Elsevier. 02/02/2015 11
- 12. Íleo meconial distensión abdominal, vómitos e inca- pacidad de expulsar el me- conio. *Obstrucción del íleon terminal. *Rx abdominales: asas dila- tadas con niveles hidroaé- reos. *Peritonitis meconial: Pre- sencia de calcificaciones peritoneales o escrotales. >85%: mala digestión. *40%: Insuf. nutricional. *Otras: invaginación, impactación de heces. *Reflujo de ácido o bilis *Hipoproteinemia c/ana-sarca. *Disfunción neurológica y anemia hemolítica. *Kliegman, R. & Arvin, A. (2012). Nelson. Tratado de Pediatría. Barcelona, España: Elsevier. 02/02/2015 12
- 13. Vía biliar. Primeros 15 años de vida: Disfunción hepática. Cirrosis biliar: sintomática en 2-3% -> Ictericia, asci- tis, hemate- mesis y datos de hiperesple- nismo. Pueden pro- ducirse cólicos biliares secun- darios a la co- lelitiasis. La hepatopa-tía se asocia a íleo meconial e insuficiencia pancreática. VÍA BILIAR *Kliegman, R. & Arvin, A. (2012). Nelson. Tratado de Pediatría. Barcelona, España: Elsevier. 02/02/2015 13
- 14. Páncreas. Insuficiencia pancreática exocrina *Hiperglucemia y glucosuria, con poliuria y pérdida de peso. *Diabetes insulínodependiente. *No suele producirse cetoacidosis, se han descrito complicaciones oculares, renales y vasculares. Se puede producir pancreatitis aguda repetida y puede ser la única manifestación de dos mutaciones del RTFQ. *Kliegman, R. & Arvin, A. (2012). Nelson. Tratado de Pediatría. Barcelona, España: Elsevier. 02/02/2015 14
- 15. Aparato genitourinario. El desarrollo sexual se suele retrasar >95%: Azoospermia ♂ Mayor incidencia de hernia inguinal, hidrocele y testículos no descendidos ♀ adolescentes: amenorrea secundaria. ♀ Fertilidad disminuida. El embarazo se tolera bien en las mujeres con función pulmonar buena *Kliegman, R. & Arvin, A. (2012). Nelson. Tratado de Pediatría. Barcelona, España: Elsevier. 02/02/2015 15
- 16. Glándulas sudoríparas • Pérdida de sal en el sudor episodios de depleción de sal. • Los niños sufren alcalosis hipoclorémica. *Kliegman, R. & Arvin, A. (2012). Nelson. Tratado de Pediatría. Barcelona, España: Elsevier. 02/02/2015 16
- 17. Diagnostico y valoración OTRAS PRUEBAS Dx Función pancreática Radiología Función pulmonar Estudios microbiológicos PRUEBA DEL SUDOR PRUEBAS DE ADN 02/02/2015 17
- 18. Criterios diagnósticos • Presencia de las características clínicas típicas. • Antecedentes de FQ en un hermano. • Prueba de selección positiva en un RN • MAS • Evidencia de lab. de disfunción RTFQ. • 2 concentraciones elevadas de Cl en sudor en días distintos. • Identificación mutaciones de FQ • Determinación de una diferencia de potencial anormal a nivel nasal. 02/02/2015 18
- 19. Prueba del sudor. • Recoger sudor para analizar su contenido en Cl- • Se debe recoger, al menos 75 mg de sudor • Tras las primeras 48 hrs de vida. • Confirmar los resultados positivos y repetir los negativos. • Existencia de 60 mEq de Cl- mas uno de los criterios Dx = FQ. 02/02/2015 19
- 20. Pruebas de ADN Mutaciones mas frecuentes de RTFQ 02/02/2015 20
- 21. Función pancreática. Detección de grasas en heces Estimulación pancreocima- secretina Actividad elastasa-1 en heces Tripsinogeno inmunoreactivo en suero Exocrina Prueba modificada de tolerancia oral a la glucosa. Endocrina 02/02/2015 21
- 22. Radiología. Sugieren el Dx pero no son especificos. Hiperinsuflacion pulmonar Engrosamiento bronquial Tapones de moco Bronquiectasias Densidades nodulares Atelectasias parcheadas Adenopatias hiliares Depersion del diafragma Abombamiento hacia delante esternon Estrechamiento de silueta cardiaca 02/02/2015 22
- 23. 02/02/2015 23
- 24. 02/02/2015 24
- 25. Función pulmonar • Se realizan hasta 5-6 años • Enfermedad pulmonar obstructiva mas una respuesta modesta a broncodilatadores= FQ • Se recomienda hacer la prueba en cada revisión para evaluar la evolución de la lesión pulmonar. 02/02/2015 25
- 26. Estudios microbiológicos. • Amplia variedad de microorganismos, especialmente en enfermedad pulmonar avanzada. • Cultivo______ vías respiratorias distales esputo. • Fibrobroncoscopia para obtener secreciones en lactantes y niños pequeños. 02/02/2015 26
- 27. TRATAMIENTO. • Los primeros esfuerzos deben ser intensivos e incluyen: valoración basal, inicio de tratamiento y educación de los padres y de los pacientes. • Seguimiento 2-3 meses. • Primeros años cuidar la hidratación del Pte. • Objetivo: Mantener estable el trastorno durante periodos de tiempo prolongados. 02/02/2015 27
- 29. Terapia mediante inhalación • Aerosol terapia. Administrar medicamentos e hidratar las vías aéreas bajas. • Broncodilatadores, corticoides. • ADNasa recombinante humana. • N-acetlcisteina • Aerosoles con suero salino aumentan el aclaramiento del moco. 02/02/2015 29
- 30. Fisioterapia respiratoria. • Percusión torácica. • Tos elimina moco de vías aéreas altas pero no de las vías bajas. • Se recomienda 1-4 veces al día. • Retrasa la velocidad del deterioro funcional pulmonar. 02/02/2015 30
- 31. Antibioticoterapia. Sintomatología sugiere antibioticoterapia Síntomas Incremento en frecuencia y duración de la tos. Mayor producción de esputos. Cambios en el aspecto del esputo Mayor disnea Menor tolerancia al ejercicio Disminución del apetito Sensación de congestión torácica. Signos Taquipnea Uso de musculatura accesoria para respirar. Retracciones intercostales. Cambios en la auscultación del tórax. Empeoramiento en resultado de las pruebas de función pulmonar. Fiebre y leucocitosis. Perdida de peso. 02/02/2015 31
- 32. ANTIBIOTICOTERAPIA. ORAL Síntomas respiratorios e identificación de los gérmenes. Tx suele durar 2 sem o mas AEROSOL Resistencia antibióticos orales. Alternativa para el Tx domiciliario. INTRAVENOSA Síntomas progresivos o que no mejoren. Hospitalización, se completa forma ambulatoria. 02/02/2015 32
- 34. Endoscopia y lavado. • Presencia de atelectasias o tapones de moco. Fibrobroncoscopio Instilando salino o un mucolitico. 02/02/2015 34
- 35. Tratamiento de las complicaciones Pulmonares FERNANDO CUÉLLAR HUERTA
- 36. Atelectasias Asintomáticas y suelen aparecer sólo en una Rx. de tórax rutinaria Tx intravenoso agresivo con antibióticos y la FT enérgica sobre el lóbulo Mejoría de 5 a 7 días, exploración broncoscópica Terapia intensiva domiciliaria. Resolución de semanas a meses 02/02/2015 36
- 37. Hemoptisis Hemorragia endobronquial debido a erosión secundaria a infección. Estrías en el esputo. Hemoptisis de pequeño volumen (<20ml) Intensificar el tratamiento antibiótico Hemoptisis masiva >250ml o más de 24 hrs. Vigilancia intensiva. Reponer con rapidez la pérdida de sangre FT interrumpida 12- 24 hrs Vitamina k Tiempo de protrombina sea anormal Transfusión: Hipotensión/ Hematocrito disminuido 02/02/2015 37
- 38. Neumotórax 1% de niños y adolescentes con FQ Asintomático Disnea, Dolor en el tórax u hombro y hemoptisis Colocación de tubo de tórax con/sin pleurodesis Toracotomía abierta o VATS Qx. Antibióticos IV desde el ingreso Retirar tubo lo más pronto posible (2° o 3° día) Terapia de drenaje postural completa 02/02/2015 38
- 39. Aspergilosis alérgica 5-10 % de los pacientes con FQ Esputo de color herrumbroso Sibilancias Agravamiento de la tos Disnea Intensa hiperinsulfación Infiltrado focal nuevo en la Rx. Demostración de Aspergillius en el esputo Anticuerpos IgE o IgG frente a A. fumigatus Aparición de eosinofilos en el esputo Tx: Controlar la reacción inflamatoria con corticoides Evitar bronquiectasias Casos refractarios Itraconazol VO 02/02/2015 39
- 40. Infección por micobacterias no tuberculosas (MNT) M. avium, M. Abscessus, M. Kansasii Colonización endobronquial. Infección invasiva (rara) Fiebre persistente Infiltrado o lesiones quísticas El tratamiento debe ser prolongado. Las MNT no se suelen eliminar de las Vías Respiratorias 02/02/2015 40
- 41. Complicaciones óseas y articulares • Elevación del periostio • Dolor óseo, edema y derrame articular • Tx. Paracetamol/Ibuprofeno Osteoartropatía hipertrófica • No relacionada con trastornos reumatológicos • Etiopatogenia se ignora • No responde a antiinflamatorios Artropatía intermitente • Disminución de la mineralización ósea • Menor absorción de Vitamina D • Tratamiento esteroideo • Reducción del ejercicio Lumbalgias y fracturas costales 02/02/2015 41
- 42. Alteraciones de la respiración durante el sueño Enfermedad pulmonar avanzada y durante las agudizaciones torácicas Más despertares, Menor duración del sueño REM Hipoxemia nocturna, hipercapnia y alteraciones neurocompartimentales asociadas Hipertensión pulmonar e insuficiencia cardiaca congestiva Tx: Sintomas respiratorios Suplemento de oxígeno nocturno Apoyo mediante presión positiva inspiratoria y espiratoria 02/02/2015 42
- 43. Insuficiencia respiratoria aguda Pacientes con neumopatía leve- moderada Secundaria a infección grave, viral u otro origen Aerosoles, drenaje postural y antibiótico terapia IV Oxígeno para aumentar PO2 Aspiración endotraqueal o broncoscópica Insuficiencia cardiaca derecha Recuperación lenta Antibiotico terapia IV intensiva Drenaje postural 1-2semanas 02/02/2015 43
- 44. Insuficiencia respiratoria crónica Deteriodo prolongado de la función respiratoria PaO2 mantenida <50mmHg Desarrollo de insuficiencia cardiaca derecha Antibioticoterapia intensiva y FT pulmonar Oxigenoterapia a bajo flujo Soporte ventilatorio no invasivo Cor pulmonale baja ingesta de sal y recibir diuréticos Alcalosis metabólica Dolores crónicos Disnea Tx Transplante pulmonar 02/02/2015 44
- 45. Insuficiencia cardiaca Infección viral o neumotórax Neumopatía de larga duración Hipoxemia grave (PaO2 <50mmHg) Constricción de arterias pulmonares por hipoxia y pérdida del lecho vascular pulmonar >Mayor resistencia vascular Cianosis, Disnea progresiva Hepatomegalia con borde doloroso Edema de tobillos, Distensión venosa yugular Incremento del tamaño del corazón en Rx, electrocardiograma o ecocardiograma Furosemida Espironolactona Mantener PO2 >50mmHg Antibioticoterapia IV Transplante 02/02/2015 45
- 46. Tratamiento de las complicaciones Intestinales FERNANDO CUÉLLAR HUERTA
- 47. Ileo meconial Sonda nasogástrica para aspirar e hidratar al lactante Enema de diatrizoato mediante el reflujo de contraste hacia el íleo Qx. 02/02/2015 47
- 48. Síndrome de Obstrucción Intestinal Distal • 2-5% acumula heces en la porción terminal de íleon y ciego Síntomasintermitentes •Mantener aporte de ezímas pancreáticas •Laxantes y sustancias para ablandar las heces •Aumentar la ingesta de lípidos •Lavado intestinal con solución salina equilibrada que contenga polietillenglicerol Obstruccióncompleta • Enema de diatrizoato • Administració n de grandes cantidades de líquido IV 02/02/2015 48
- 49. Reflujo gastroesofágico Factores que incrementan la presión Intraabdominal Reflujo gastroesofágico patológico Exacerbar la enfermedad pulmonar Medidas dietéticas, posturales y con medicamentos Inhibidores de la bomba de protones Funduplicatura 02/02/2015 49
- 50. Prolapso rectal Más frecuente en lactantes Debido a esteatorrea, malnutrición y tos repetida Recolocar en su lugar el recto prolapsado Unir glúteos con cinta adhesiva Administración adecuada de enzimas pancreáticas Disminución del contenido en grasa y fibra Ablandador fecal Qx. 02/02/2015 50
- 51. Enfermedad hepatobiliar Cirrosis biliar mejoran con ácido ursodesoxicólico 2% de niños con FQ desarrolla hipertensión portal Várices esofágicas, hiperesplenismo y ascitis Ictericia obstructiva no necesita tratamiento especializado Hepatomegalia con esteatosis. Atención nutricional especial y responde a la repleción de carnitina Cirrosis biliar evoluciona a insuficiencia hepática Hepatopatía terminal necesita un trasplante hepático 02/02/2015 51
- 52. Hiperglucemia 20% de los adultos jóvenes con FQ. Incidencia de Diabetes inducida por FQ es mayor Etiopatogenia: Trastorno de la secreción de insulina y resistencia Intolerancia a la glucosa sin glucosuria no se trata Niveles de hemoglobina glucosilada una vez al año Glucosuria y síntomas asociados persistentes iniciar Tx. con Insulina. Hipoglucemiantes asociados o no con sustancias que disminuyan la resistencia a la insulina. Insuficiencia pancreática exocrina y la mala absorción dificultan el control Complicaciones vasculares de la Diabetes 02/02/2015 52
- 53. Depleción de sal Pérdidas de sal con el sudor pueden ser muy elevadas (climas cálidos y áridos) Acceso libre a la sal y no vestir con demasiada ropa No se prescriben suplementos de sal Alcalosis hipoclorémica ante lactante con gastroenteritis Tratamiento de reposición de hidroelectrolitos 02/02/2015 53
- 54. Crecimiento y maduración Cualquier retraso en el crecimiento debe ser vigilado con atención Evitarlo administrando una nutrición adecuada, Tratando la enfermedad pulmonar, evaluación endócrina y con hormona del crecimiento La relación riesgo/beneficio de la hormona de los esteroides anabolizantes no apoya su uso en niños con FQ de baja talla Retraso de la maduración sexual asociado con una estatura baja 02/02/2015 54
- 55. Cirugía Pacientes con estado pulmonar bueno o excelente pueden tolerar la anestesia general sin necesidad de medidas pulmonares intensivas Pacientes con infección pulmonar moderada-grave administrar ciclo intensivo de antibióticos durante 1-2 semanas y una mayor limpieza de las vías respiratorias antes de la cirugía Reducir al mínimo la duración total de la anestesía Tras la inducción, aspiración traqueal y repetir al menos al final de la cirugía. Monitorizar el nivel de gases en sangre y puede ser necesario soporte ventilatorio en el postoperatorio inmediato Pacientes con afección pulmonar grave dar antibioticoterapia IV durante 7-14 días tras la cirugía 02/02/2015 55
- 56. Tratamiento Nutricional FERNANDO CUÉLLAR HUERTA
- 57. 90% tiene una pérdida total de la función exócrina del páncreas y una digestión y absorción inadecuadas de las grasas y proteínas Ajustar dieta Reponer enzimas pancreáticas Suplementos de vitaminas Superar la ingesta calórica. Objetivo 130 kcal/Kg de peso 02/02/2015 57
- 58. Dieta Lactantes que se alimentan con fórmulas de soja pueden desarrollar hipoproteinemia con anasarca No suelen necesitar fórmulas con proteínas predigeridas y triglicéridos de cadena intermedia Dietas pobres en grasas y ricas en proteínas y calorías para niños mayores puede desarrollar deficiencia en ácidos grasos esenciales Necesidades calóricas superiores a las normales Mayor trabajo respiratorio Metabolismo basal aumentado 02/02/2015 58
- 59. Sustitución de enzimas pancreáticas Administración de extractor de páncreas animal con la comida reduce las pérdidas de grasa y nitrógeno en la heces Microesferas de enzima con cubierta entérica sensible al pH No se debe superar 2500 unidades de lipasa/kg/comida. 1-3 cápsulas/comida sin suficientes Esteatosis colónica Lactantes pueden necesitar 2000-4000 unidades de lipasa/comida. Se administran mezcladas con zumo de manzana 02/02/2015 59
- 60. Suplementos de vitaminas y minerales Mala absorción de vitaminas liposulubres (A,D,E y K) Se deben tomar a diario. Dosis de reposición cuando se demuestran bajos niveles séricos o presencia de síntomas asociados con su deficiencia Lactantes con bajo nivel de Zinc se ha descrito Exantema cutáneo y acrodermatitis similar a la enteropatía Niveles de Hierro. Un tercio de los niños con FQ tienen ferritina baja 02/02/2015 60
- 61. Pronóstico Lactantes con enfermedad pulmonar grave pueden morir La mayor parte de los niños sobrevive a este difícil periodo y llega con relativa salud a la adolescencia y edad adulta Media de supervivencia de 35 años Supervivencia mayor en varones Buen seguimiento escolar y no necesitan limitar sus actividades 02/02/2015 61
- 62. Fuente: GPC. (2013). Diagnóstico de fibrosis quística en la edad pediátrica. enero 30, 2015, de CENETEC Sitio web: www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/IMSS_ 627_13_FIBROSISQUISTICAPEDIATRICA/627GRR.pdf Kliegman, R. & Arvin, A. (2012). Nelson. Tratado de Pediatría. Barcelona, España: Elsevier. *Kummar, V., Abbas, A., Fausto, N. & Aster, J. (2010). Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. Barcelona, España: Elsevier. Lay-Son, G. (2011). Genética y fibrosis quística: Desde el gen CFTR a los factores modificadores. enero 29, 2015, de Centro de Genética Humana Sitio web: www.neumologia-pediatrica.cl Salcedo, A. (2005). Fibrosis quística. Madrid: Díaz de Santos. 02/02/2015 62