File_002_00356_0030.pdf obstetricia y gine

SCREENING
ULTRASONOGRAFICO DEL
SEGUNDO TRIMESTRE
Drs. Daniela Fischer Fuentealba, Susana Aguilera Peña, Gabriela Enríquez Guzman,
Luis Medina Herrera, Rodrigo Terra Valdes, Juan Guillermo Rodríguez Arís
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Introducción
• Incidencia de alteraciones cromosómicas en el
producto de la concepción alcanza hasta el 8%.
• Esta cifra se reduce hasta el 0,7% en el periodo
neonatal.
• Muchos de estos síndromes presentan fenotipos
bastante específicos, con anomalías anatómicas que
sólo pueden detectarse por encima de las 16-18
semanas de gestación.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004

Marcadores ecográficos en el II
trimestre
• Marcador mayor o malformativo;
malformación estructural.
• Marcadores menores o blandos o no
malformativos; alteración menor.
Cafici D. Sepulveda W, Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico perinatal, 2007

Marcador ecográfico
Hallazgo ecográfico que representa una
variación anatómica de la normalidad que en
la mayoría de los casos se encuentra en fetos
afectados de alguna cromosomopatía, pero
que también puede encontrarse en fetos
normales.

Marcadores Mayores o
Malformativos

Marcador Mayor
Anomalías Cardiacas
• Se encuentran en 4–7 de cada 1.000 nacidos vivos y en
aproximadamente 30 de cada 1.000 mortinatos.
• Interacción de múltiples factores genéticos y
ambientales.
• Están presentes en más del 90% de los fetos con
trisomías 18 ó 13 y en el 40% de aquellos con trisomía
21 o síndrome de Turner.
• Anomalías cromosómicas en el 25% de los casos.

Marcador Mayor
Holoprosencefalia
• Prevalencia al nacimiento es
de aprox 1/10.000.
• En la mayoría de los casos
se desconoce la etiología.
• La prevalencia global de
anomalías cromosómicas es
del 30 al 67 %, siendo las
más comunes las trisomías
13 y 18.

Marcador Mayor
Agenesia del cuerpo calloso
• Malformación rara, se estima en
aproximadamente 1,8 x 10.000 nacidos vivos.
• Puede ser aislada o asociada a trisomía 13, 18, 8,
22 y síndromes genéticos en el 20 % de los
casos.
• Obliga a la búsqueda de otras anomalías
asociadas.

Cuerpo calloso hipoplásico.
Agenesia parcial del cuello
calloso y lipoma
tubonodular en su borde
superior (imagen
ecogénica sobre el cuerpo
calloso).

Marcador Mayor
Complejo de Dandy Walker
• Prevalencia de la malformación de Dandy-Walker al
nacimiento es aprox de 1/30.000.
• Las causas incluyen anomalías cromosómicas,
síndromes genéticos, infecciones congénitas o
teratógenos, aunque también puede tratarse de un
hallazgo aislado.
• La prevalencia global de anomalías cromosómicas es
del 40%.

Marcador Mayor
Complejo de Dandy Walker
Complejo Dandy Walker clásico

Marcador Mayor
Microcefalia
• DBP por debajo del pc 1 o relación CC/LF
menor al pc 2,5.
• Síntoma de diversas anomalías: genéticas,
ambientales o idiopáticas.
• El 20 % de ellas se asocia a aneuploidia,
siendo las más frecuentes, la trisomía 21, 13,
18 y 22.

Marcador Mayor
Higroma Quístico
• Incidencia variable; entre 0,2 y 8 por 1000 nv.
• Asociación en un 70 % con alteraciones
cromosómicas, y de estas el 75 % son Sd. De
Turner.
• También se observa en la Trisomía 21, 13 y
18.

Marcador Mayor
Higroma Quístico
Higroma quístico

Marcador Mayor
Hernia diafragmática
• Prevalencia al
nacimiento es de
1/4.000.
• Generalmente se
presenta de forma
esporádica.
• La prevalencia de
anomalías
cromosómicas es del
20%.

Marcador Mayor
Atresía esofágica
• Prevalencia al nacimiento es de 1/3.000.
• Esporadica.
• En el 3–4% de los neonatos afectados se encuentran
anomalías cromosómicas.
• Prenatalmente, se encuentran anomalías cromosómicas
en alrededor del 20% de los casos, principalmente
trisomía 18.

Marcador Mayor
Atresia duodenal
• Prevalencia de atresia o
estenosis duodenal al
nacimiento es
aproximadamente de
1/5.000.
• La trisomía 21 se
encuentra en el 40% de
los casos.

Marcador Mayor
Onfalocele
• Prevalencia al nacimiento es de 1/4.000.
• Generalmente esporádica.
• Anomalías cromosómicas, se encuentran en el
30% de los casos a mediados de la gestación y
en el 15% de los neonatos.

Marcador Mayor
Onfalocele

Marcador Mayor
Hendidura facial
• 1 de cada 800 nacidos vivos.
• Asociación variable de aneuploidías, entre el 10-51 %.
• Labio leporino aislado no presenta mayor riesgo de
aneuploidía; mientras que el labio leporino medial se asocia en
un 80 %.
• El labio leporino medial se asocia básicamente con T13,
aunque también con T18.

Marcador Mayor
Hendidura facial

Marcador Mayor
Anomalías de la línea media
• Grupo de anomalías de la línea media de la
cara entre las que se encuentra:
• Ciclpía (una sola orbita central, arrinia con o cin
proboscis)
• Etmocefalia (hipotelorismo, arrinia, con o sin
proboscis)
• Cebocefalia (hipotelorismo, nariz con un solo orificio)
• Labio leporino central.
• Se asocia frecuentemente con
holoprosencefalia y trisomía 13.

Marcador Mayor
Anomalías de la línea media
Ciclopía

Marcador Mayor
Micrognatia
• Prevalencia al nacimiento es
aprox de 1/1.000
• Hallazgo inespecífico.
• Presente principalmente en
T18 y triploidía.
• En dos estudios la
prevalencia de anomalías
cromosómicas fue aprox. del
60%.

Marcador Mayor
Anomalías esqueléticas
• La aplasia o hipoplasia del radio, aislada o con ausencia
del pulgar o la mano, puede observarse en al trisomía
18.
• El pie varo puede verse en diversa patologías como
algunas anomalías cromosomicas como la T 13, 18 y 21.
• Once pares de costillas puede estar presente en el 5 %
de la población normal y en 33 % de la T 21.

Marcador Mayor
Derrame pleural
• Asociación de 5,8 %
entre derrame pleural y
trisomías siendo la más
frecuente la 21.
• También se ha asociado
a trisomía 13 y Turner.

Marcador Mayor
Hidrops Fetal
• Incidencia de anomalías
cromosomicas en fetos
con hidrops fetal no
inmunologíco varía
entre el 10 y el 35 %.
• Se encuentra en la
Trisomía 21, 18, 13,
síndrome de Turner y
triploidías.

Marcadores Menores o No
Malformativos

Marcador Menor
Pliegue nucal
• Entre las 15 y 20 semanas debe ser entre 1 y 5 mm.
• Sensibilidad de un 75 % para T 21, con una tasa de
falsos (+) del 1,4 %.
• Junto con el hueso nasal es uno de los hallazgo más
sensible y especifico para la identificación del Sd. De
Down en el 2° trimestre.

Marcador Menor
Pliegue nucal
Normal Aumentado

Marcador Menor
Medición de Huesos Largos
• Las trisomías 21 y 18, la triploidía y el síndrome de
Turner se asocian con un acortamiento relativo de
los huesos largos.
• Fetos con disminución de la longitud del fémur y
húmero tienen un riesgo once veces mayor de tener
T 21.
• Si a esto le agregamos el aumento del PN la
sensibilidad aumenta de un 53 a un 78 % con una
tasa de 4,3 % de falsos positivos.

Marcador Menor
Anomalías de extremidades
• 60 % de los niños con Sd de Down presentan
braquimesofalangia con clinodactilia. (alta tasa de falsos
positivos).
• Pie en sandalia Æ 45 % de niños son T 21 (también presente en
fetos cromosomicamente normales)
• La sindactilia se asocia con la triploidía.
• La superposición de dedos, mano en garra y el pie en mecedora
con la trisomía 18.
• La polidactilia con la trisomía 13.

Marcador Menor
Anomalías de extremidades
Dedo en sandalia Braquimesofalangia
Pie en mecedora

Marcador Menor
Pielectasis y anomalías del tracto urinario
• La dilatación leve de la pelvis renal tiene una incidencia que
varía de 0,72 y el 2,8 % de fetos normales.
• La incidencia es mayor en la T 21 (3,3 a 25 % en distintos
estudios), casi siempre asociada a otros marcadores.
• En forma aislada la incidencia de anomalías cromosomicas no
difiere al resto de la población.
• En la hidronefrosis moderada/severa, los riñones
poliquísticos o la agenesia renal, las anomalías cromosómicas
más comunes son las trisomías 18 y 13.

Marcador Menor
Pielectasis y anomalías del tracto urinario
Pielictasis Agenesia renal unilateral

Marcador Menor
Intestino Hiperecogénico
• Prevalencia en estudios ultrasonogáficos de rutina
estimada entre un 0,2 y un 0,6 %.
• Puede ser una variante normal ( 60-70 % de los casos)
• Se ha descrito asociado a fibrosis quística, peritonitis
meconial, T 21 (1,4 %), RCIU (16-30%), sangrado
intraamniótico e infección por CMV y toxoplasma.

Marcador Menor
Foco ecogénico intracardíaco
• Corresponden a calcificaciones dentro de los músculos papilares.
• Prevalencia de detección prenatal que varía de 0,5 a 20 % de los
fetos, con una frecuencia general del 5,6 %. (en raza asiática
30%9
• Prevalencia en T 21 varía desde un 5 a un 18 %.
• Su valor como marcador de anomalías cromosomicas es
discutido en la literatura.
• Buscar asociación con otros marcadores de cromosomopatías.

Marcadores Menores
Intestino Hiperecogénico Foco ecogénico intracardiaco

Marcador Menor
Hipolasia nasal
• 65% de los fetos con trisomía 21 tienen hipoplasia
del hueso nasal en ecografía de las 15-24 semanas.
Sonek y Nicolaides 2002, Cicero et al 2003
• En fetos cromosomicamente normales la prevalencia
de hipoplasia va desde un 1 a un 10 %.
• Es probable que la hipoplasia nasal constituya el
marcador aislado más sensible y especifico de la
trisomía 21 en el segundo trimestre.

Marcador Menor
Hipolasia nasal
Normal Hipoplasia nasal

Marcador Menor
Ventriculomegalia
• Prevalencia al nacimiento es de 1/1.000
• Causas: anomalías cromosómicas y genéticas,
hemorragias cerebrales o infecciones intrauterinas.
• Prevalencia global de anomalías cromosómicas en la
ventriculomegalia fetal es aprox del 10 al 15%.
• Las anomalías cromosómicas más comunes son las
trisomías 21, 18, 13 y la triploidía.

Marcador Menor
Quistes de plexos coroideos
• 2% de los fetos a las 16–24 semanas de gestación, pero en
más del 95% de los casos se resuelven espontáneamente a las
28 semanas y carecen de significado patológico.
• Asociación con trisomía 18.
• Se demostrado la presencia de QPC en 1/3 de los fetos con T
18.
• La bilateralidad, el tamaño, aspecto, cantidad y resolución no
se relaciona con un aumento en el riesgo de aneuploidía.

Marcador Menor
Quiste del plexo coroideo Ventriculomegalia

Marcador Menor
Restricción del crecimiento fetal
• La prevalencia de anomalías cromosómicas en neonatos
pequeños para la edad gestacional es del 1%.
• Las anomalías cromosómicas más comunes asociadas con el
retraso del crecimiento son la triploidía y la trisomía 18.
• La prevalencia más alta de anomalías cromosómicas se encuentra
en aquellos casos donde además existen anomalías estructurales
en el feto, el volumen del líquido amniótico es normal o está
aumentado, y en el grupo con Doppler normal en las arterias
uterinas y umbilicales.

Anomalías cromosómicas comunes en fetos con anomalías ecográficas.

Marcadores ecográficos del II
trimestre
• La mayoría de estos marcadores se les da valor si se
asocian entre ellos, a otro marcador precoz, a una edad
materna mayor de 35 años o a una alteración
estructural.
• La sensibilidad de la evaluación ecográfica prenatal para
la detección de anomalías congénitas en una población
de bajo riesgo es baja, alrededor de 34%, mientras que
la especificidad es bastante alta, de 99%.
• La mayoría de estos marcadores se les da valor si se
asocian entre ellos, a otro marcador precoz, a una edad
materna mayor de 35 años o a una alteración
estructural.
• La sensibilidad de la evaluación ecográfica prenatal para
la detección de anomalías congénitas en una población
de bajo riesgo es baja, alrededor de 34%, mientras que
la especificidad es bastante alta, de 99%.
González R, Dezerega D. Contribución de la ecografía rutinaria en el periodo 22 a 26 semanas al diagnostico de
anomalías congenitas. Experiencia de 2 años. Rev Chil Obstet Ginecol 2005

trimestre
• Cuando se practica exámenes dirigidos a una población
de alto riesgo, la sensibilidad mejora de manera
significativa, hasta 90%.
• Las gestantes con bajo riesgo de ser portadoras de un
feto afecto de cromosomopatía, son el objetivo
prioritario.
• 30 % de posibilidades que siendo screening neonatal
completo negativo el feto tenga una cromosomopatia.
González R, Dezerega D. Contribución de la ecografía rutinaria en el periodo 22 a 26 semanas al diagnostico de
anomalías congenitas. Experiencia de 2 años. Rev Chil Obstet Ginecol 2005

trimestre
• Los factores de riesgo para presentar un feto
afecto de cromosomopatía son:
• Edad > 35 años.
• Antecedentes de embarazo previo con anomalía
cromosómica.
• Antecedentes de SD en la familia, nacidos de embarazos
entre los 21 y los 35 años.
• Progenitor portador de anomalía cromosómica.
• Abortos de repetición, nacidos muertos o malformaciones
congénitas o esterilidad sin causas establecidas

¿COMO DEBEMOS INTERPRETAR ESTOS
HALLAZGOS ECOGRÁFICOS
Y CUAL DEBE SER NUESTRA ACTITUD ANTE
ELLOS?
Presencia de marcador o anomalía mayor
en ecografía de II trimestre
Proponer cariotipo fetal

ELLOS?
Presencia de marcador o anomalía menor
en ecografía de II trimestre
Actuar de acuerdo al riesgo estimado individual que se
obtiene multiplicando el riesgo a priori de la paciente,
por un cociente de probabilidad específico para cada
marcador.

Prevalencia de marcadores mayores y menores en la ecografía del segundo trimestre en fetos
con trisomía 21 y cromosómicamente normales, datos combinados de dos series mayores
(Nyberg et al 2001, Bromley et al 2002). Pueden calcularse los cocientes de probabilidad
positivos y negativos (con un IC del 95%) para cada marcador. En la última columna se
muestra el cociente de probabilidad para cada marcador encontrado de forma aislada.

Marcadores USG riesgo de
Aneuploidia
•Ausencia de marcadores: 0.3x
•Hidronefrosis leve: 1.5x
• Fémur corto: 1.3x
•Intestino ecogénico 3.5x
•Engrosamiento nucal 10x
•Hipoplasia nasal 50x

ELLOS?
• Se deberá realizar amniocentesis:
• Presencia de varios marcadores de forma simultánea,
que modifique de forma significativa el riesgo basal de
la paciente.
• Marcador aislado, pero con un elevado cociente de
probabilidad combinado:
- Cualquier anomalía mayor
- Hueso nasal hipoplásico
- Pliegue nucal aumentado.

Conclusiones
• Reconocer anomalías anatómicas presentes en fetos
portadores de cromosomopatías detectables en el II
trimestre.
• Siempre que descubramos una alteración ecográfica
debemos realizar un exhaustivo examen de la
anatomía fetal en busca de otros hallazgos que nos
ayuden a confirmar el diagnóstico de sospecha.
• Debemos ser capaces de interpretar los hallazgos
encontrados en el contexto de cada paciente,
teniendo en cuenta su riesgo basal y el tipo de
alteraciones encontradas.

Bibliografía
• Heath V, Nicolaides K. Características ecográficas de las anomalías
cromosómicas. Ecografía del segundo trimestre. En: Nicolaides K, Falcón O.
La Ecografía de las 11-13+6 Semanas. Fetal Medicine Foundation, Londres,
2004.
• González R, Dezerega D, Vásquez R. Contribución de la ecografía rutinaria
en el periodo 22 a 26 semanas al diagnostico de anomalías congenitas.
Experiencia de 2 años. Rev Chil Obstet Ginecol 2005; 70(5): 289-295
• Cafici D. sepulveda W, Evaluación ultrasonografica de las anomalías
cromosomicas en el segundo trimestres. Ultrasonografía en obstetricia y
diagnóstico perinatal, 1° edición, Argentina, 2007; 491-524
• Callen P. Ecografía en Obstetricia y Ginecología. Editorial Médica
Panamericana, 3° Ed., 1995.

Bibliografía
• Yurác C, Romero G. Experiencia de 5 años en el diagnóstico ecográfico
de malformaciones estructurales del feto. Rev Chil Obstet Ginecol 1984;
49 (6): 369-99.
• Ewigman B, Crane J, Frigoletto F, LeFevre M, Bain R, McNellis D. The
RADIUS Study Group. N Engl J Med 1993; 329 (12): 821-27. Viñals
F, Giuliano A. Cardiopatías congénitas. Incidencia postnatal (II). Rev Chil
Obstet Ginecol 2002; 67 (3): 207
• Muñoz H, Jankelevich J, Gutiérrez J, Sepúlveda W. Ultrasonido de rutina
en obstetricia. Revisión de consenso. Rev Chil Ultrasonog 2001; 4(2): 58-
69.
• De La Torre M. Marcadores ecográficos de cromosomopatías del segundo
trimestre. Clase de residentes. Servicio de Obstetricia y Ginecología
Hospital Universitario Virgen de las Nieves Granada

File_002_00356_0030.pdf obstetricia y gine

Más contenido relacionado

Similar a File_002_00356_0030.pdf obstetricia y gine (20)

Más de Sofía Simpértigue Cubillos (20)

Último (20)

File_002_00356_0030.pdf obstetricia y gine