File_002_00455_007.pdf obsterricia y gine
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El documento detalla los marcadores de aneuploidía en el segundo trimestre del embarazo, destacando su relevancia para el diagnóstico de cromosomopatías, factores de riesgo y tasas de detección asociadas a diferentes pruebas bioquímicas y ecográficas. Se identifican marcadores mayores y menores, así como diversas anomalías asociadas, explicando su prevalencia y su relación con aneuploidía. Además, se ofrecen recomendaciones para la evaluación y seguimiento de los hallazgos ecográficos durante la gestación.
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- 1. Marcadores de Aneuploidía en II trimestre Dra. Francesca Marengo Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Servicio y Departamento de Obstetricia y Ginecología Campus Oriente, Facultad de Medicina Universidad de Chile
- 2. Cromosomopatía • 0.5%-1% recién nacidos vivos • 6% mortalidad perinatal • 39% abortos espontáneos • T21 1:800 recién nacidos Cicero S et al.Ultrasound Obstet Gynecol.2004 Jul;24(1):19‐22 Wald NJ. Lancet.1999 Oct.9;354(9186):1264
- 3. Factores de riesgo para cromosomopatía • Edad mayor de 35 años • Embarazo previo con anomalía cromosómica • Antecedente familiar T21 o cromosomopatía • Aborto recurrente • Mortinato Snijders RJM et al.Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:167‐170 Nicolaides KH.Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:313‐321
- 4. Marcadores • Indicadores específicos NO diagnóstico de una determinada anomalía • Permiten individualizar el riesgo Nicolaides KH et al.Ultrasound Obstet Gynecol 2005;(25):221‐226 Benacerraf BR.Prenatal Diagn 2010 Jul;30(7):644‐52 Benacerraf BR et al.Obstet Gynecol 1990 Jul;76(1):58‐60
- 5. Marcadores bioquímicos y riesgo de aneuploidía Alfa feto proteína disminuido Estriol disminuido hCG aumentado Inhibina A aumentado PAPP-a disminuido Tasa de detección con 5% de falso positivo: Alfa feto proteína+ hCG (doble test) 50% Alfa feto proteína+ hCG+Estriol (triple test) 60% Alfa feto proteína+ hCG+ Estriol+ Inhibina (test cuadruple) 70% Emery’s Elements of Medical Genetics, 2004
- 6. Marcadores • Mayores: malformaciones anatómicas. Presente en 25% de los fetos con aneuploidía. • Menores: hallazgos ecográficos no específicos o transitorios. Presentes en fetos euploides y aneuploides. Schluter PJ et al. Am J Obstet Gynecol.2005 Jan;192(1):10‐6
- 7. Marcadores Schluter PJ et al. Am J Obst Gynecol.2005 Jan;192(1):10‐6 Summers AM et al. J Obstet Gynaecol Can 2007 Feb;29(2):146‐79
- 8. Marcadores Mayores: Holoprosencefalia • 1:10000 recién nacidos vivos • 30% se asocia a cromosomopatía: T13,T18 Sánchez J. Rev Chil Ultrasonog 1998; 1; 120‐3
- 9. Agenesia cuerpo calloso • 1.8:10000 • Se asocia a T13,18,8,22 (20%) Viñals F. Rev Chil Ultrasonog 2011; 14: 4‐9
- 10. Megacisterna Magna • Normal hasta los 10 mm • Se mide en su diámetro antero posterior en el corte axial • Se puede asociar a T18 (asociación más fuerte sin ventriculomegalia) • Puede ser hallazgo aislado no asociado a aneuploidía: complejo Dandy Walker Monteagudo A et al. Prenat Diagn 2009;29:326‐339 International Society of Ultrasound in Obstetric and Gynecology Education Committe. Ultrasound Obstet Gynecol 2007;29:109‐116 Malinger G et al.Prenat Diagn 2009;29:372‐378
- 12. Megacisterna magna: recomendaciones • Medir CM a 16-24 semanas (IIIB) • Hallazgo único no justifica cariotipo (IIID) • RM (IIIB) • Cariotipo si asociado a otra malformación (IIIB) SOGC J Obstet Gynaecol Can 2007;29(2):146‐161
- 13. Complejo de Dandy Walker • Se asocia a alteración cromosómica en 40% de los casos: T13,T18 • 1:30000 • Variante: hipoplasia del vermis cerebeloso Falcon O et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2004 Mar;22(3)305‐6
- 14. Microcefalia • DBP inferior al pc 1 • CC/LF inferior al pc 2.5 • 20% se asocia a T21,13,18,22 Cafici D et al. Ultrasonografia en obstetricia y diagnostico perinatal,2007
- 15. Micrognatia • 1:1000 recién nacidos vivos • Se asocia a T18
- 16. Higroma quístico • Quiste a nivel occipital y cuello • Bilateral, septada • Se asocia a hidrops • Menos de 1% se asocia a malformación cardiaca • 46-90% se asocia a alteración cromosómica;75% sd Turner
- 17. Higroma quístico
- 18. Fisura palatina • Se asocia a aneuploidía en el 20% de los casos:T18,13
- 19. Hernia diafragmática • 1:1000 recién nacidos vivos • Se asocia en el 20% de los casos a alteración cromosómica:T18
- 20. Cardiopatía congénita • 4-7:1000 recién nacidos vivos • En el 25% de los casos se asocia a aneuploidía: T18,13,21 • Fetos con T21 se asocian por el 40% de los casos a cardiopatía congénita • Fetos con T13,18 se asocian por el 90% a cardiopatía congénita
- 22. Atresia esofágica • 1:3000 recién nacidos • Esporádica • 3-4% se asocia a alteración cromosómica: T18
- 23. Atresia duodenal • 1:5000 recién nacidos vivos • 40% se asocia a T21
- 24. Onfalocele • 1:4000 recién nacidos vivos • Esporádica • 30% se asocia a anomalía cromosómica (feto) • 15% se asocia a anomalía cromosómica (RN)
- 25. Anomalía esquelética Aplasia-hipoplasia radio +o- ausencia pulgar mano T18 Pie varo T13,18,21 Once par de costilla T21 (33%) y en fetos normales (5%)
- 26. Derrame pleural • Se asocia en un 5.8% de los casos a T21,13, Sd Turner
- 27. Marcadores menores: Ventriculomegalia • Dilatación ventrículos cerebrales por circulación alterada del líquido céfalo-raquídeo (10-15 mm) • 1:1000 recién nacidos • 10-15% asociado a cromosomopatía: T21,18,13, triploidía • Medición perpendicular al eje mayor del ventrículo lateral a nivel de la porción más posterior del plexo coroídeo. Falcon O et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2004 Mar;22(3):305‐6
- 28. Ventriculomegalia • Causa: genética, cromosómica, infecciosa, hemorrágica o desconocida. • Hallazgo transitorio y benigno o asociado a mielomeningocele o agenesia del cuerpo calloso.
- 29. Ventriculomegalia • NO COMUNICANTE: obstrucción ventricular con estenosis acueducto • COMUNICANTE: obstrucción en el espacio subaracnoídeo con dilatación ventricular y espacio subaracnoídeo • NO OBSTRUCTIVO: secundario a cromosomopatía, procesos destructivos del tejido cerebral. Menos frecuente.
- 31. Ventriculomegalia: recomendaciones • Buscar otros soft markers o malformaciones (IIIB) • Buscar infección congénita y aneuploidía (IIIB) • RMN (II2C) • Evaluación neonatal con seguimiento para evaluar desarrollo neuronal (II2B) Van der Hof M et al. J Obstet Gynaecol Can 2005;592‐612 SOGC J Obstet Gynaecol Can 2007;29(2):146‐161
- 32. Quiste plexo coroídeo • Hallazgo aislado no patológico 1% • Remisión espontánea en 90% a 25- 27 semanas • No se asocia a T21 pero si a T18 • Se miden en el plano axial de la cabeza a nivel de los ventrículos laterales (mas de 3mm) Peter W et al.Ecografia en ostetricia y ginecologia 5ª ed 2009;(3‐4):60‐111
- 34. Quiste plexos coroídeo: recomendaciones • Cariotipo si más de 35 años o si asociado a malformaciones (II2A) • Evaluación rutinaria de los plexos coroídeos en ecografía del II trimestre (IIIB) Van der Hof et al.J Obstet Gynaecol Can 2005:592‐612
- 35. Hiperecogenicidad intestinal • Marcador más común a nivel del tracto GI • 1:200 fetos en II trimestre • 1-4% se asocia a T21 si aislado • Causa: hemorragia intramniótica, insuficiencia útero placentaria, fibrosis quística, Toxoplasmosis, CMV • FISIOPATOLOGÍA: deglución de sangre, disminución flujo sanguíneo intestinal, hipoperistalsis, alteración deglutoria, mayor absorción de agua, infección Shipp TD et al.Prenat Diagn 2002;22:296‐307 Van der Hof M et al. J Obstet and Gynaecol Can 2005:592‐612
- 37. Hiperecogenicidad intestinal • Ecogenicidad comparada con el hueso iliaco adyacente • Grado I: ecogenicidad inferior a la del hueso • Grado II: ecogenicidad igual a la del hueso • Grado III: ecogenicidad mayor a la del hueso • Grados II y III se asocian a aneuploidía: T13,18,21 Van der Hof M et al. J Obstet Gynaecol Can 2005:592‐612
- 38. Hiperecogenicidad intestinal: recomendaciones • Evaluación intestino fetal a 16-24 semanas (IIIB) • Comparar ecogenicidad con la del hueso (II2A) • Buscar otras malformaciones (II2A) o perforación (II2B) • Si ecogenicidad inferior a la del hueso no es necesaria evaluación adicional (II2D) Van der Hof M et al.J Obstet and Gynaecol Can 2005:592‐612 SOGC J Obstet Gynaecol Can 2007;29(2):146‐161
- 39. Pliegue nucal • Es el grosor de la piel de la nuca fetal por acumulación de líquido a nivel de la nuca y tejido por debajo de la piel. • Sensibilidad del 75% para T21 con falsos positivos del 1.4% • Mejor marcador ecográfico de cromosomopatía del II trimestre Falcon O et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2004 Mar;22(3):305‐6 Borrel A et al. Am J Obstet Gynecol 1996 Jul;175(1):45‐9
- 40. Pliegue nucal • Punto de corte 5-6mm en II trimestre Falcon O et al. Ultrasound Obstet and Gynecol 2004 Mar;2(3)395‐6 Van der Hof M et al. J Obstet Gynaecol Can 2005;592‐612 • Corte suboccipito‐bregmático de la cabeza con visualización de tálamo, cavum septum pellucidum y cerebelo. • Se asocia a T21, Sd de Noonan, displasia esqueléticas, defectos cardiacos congénitos,etc. Shipp TD et al. Prenat Diagn 2002;22:296‐307 Peter W et al. Ecografia en Obstetricia y Ginecologia 5ª ed 2009;(3‐4):60‐111 ACOG Obstet Gynecol 2007 Jan;109(1):217‐27
- 41. Pliegue nucal
- 42. Pliegue nucal: recomendaciones • Es parte del tamizaje obstétrico entre la 16 y 24 semanas (IIIB) • Si aumentado realizar cariotipo (IA-II) • Realizar una ecocardiografía si aumentado (II2B) Van der Hof M et al. J Ostet Gynaecol Can 2005:592‐612 SOGC Jobstet Gynaecol Can 2007;29(2):146‐161
- 43. Acortamiento rizomélico de las extremidades • HL: tiene mayor valor predictivo que el fémur. Se considera acortado cuando la medida obtenida/medida esperada es menor que 0.89. El 24-54% T21 tiene HL acortado. • FL: medida obtenida/medida esperada es menor que 0.91. El 24- 45% T21 tiene FL acortado. Van der Hof M. J Obstet Gynaecol Can 2005:592‐612
- 44. Acortamiento rizomélico de las extremidades • Probabilidad de aneuploidía (LR) es de 2.7 y 7.5 para FL y HL cortos. • Se asocian a displasia esquelética, RCIU, T21, T18, triploidía, Sd Turner • Sensibilidad para cromosomopatía del 53% y sube a 78% si se asocia a aumento del pliegue nucal con falsos positivos del 4.3% Van der Hof M.et al. Obstet Gynaecol Can 2005:592‐612 ACOG Obstet Gynecol 2007 Jan ;109(1):217‐27
- 45. Acortamiento rizomélico de las extremidades: recomendaciones • La medida es parte del tamizaje (IIIC) • Evaluación en III nivel (II1A) • Necesita seguimiento y descartar displasia ósea si compromiso de todos los huesos largos (IIIB) Van der Hof M et al. Obstet Gynaecol Can 2005:592‐612 SOGC J Obstet Gynaecol 2007;29(2):146‐161
- 46. Hueso nasal hipoplásico • Marcador aislado más sensible y específico para T21 II trimestre (LR promedio 51) • No se asocia a otra aneuploidía • Presente en el 1-10% de los fetos sanos y 65% de los fetos con T21 a 15-24 semanas • Se mide en el corte sagital de la cara donde se observa el maxilar superior Falcon O et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2004 Mar;22(3):305‐6 Nicolaides KH et al Ultrasound Obstet Gynecol 1993;3:56‐9 Shipp TD et al. Prenat Diagn 2002;22:296‐307 Sonek JD. Ultrasound Obstet Gynecol 2003 Jul;22(1):11‐15
- 47. Hueso nasal hipoplasico Significativo si menor al percentil 2.5
- 48. Hueso nasal hipoplásico: recomendaciones • No se considera parte de la evaluación ecográfica entre la 16 y 24 semanas (IIIB) • Ante sospecha se recomienda revisión por experto (II2B) Van der Hof M et al. J Obstet Gynaecol Can 2005:592‐612 SOGC J Obstet Gynaecol Can 2007;29(2):146‐161
- 49. Foco ecogénico cardiaco • Area de ecogenicidad comparable con la del hueso a nivel del músculo papilar ventricular • Tiene que verse en distintos ángulos • 1.5-4% de los embarazos normales • Como único hallazgo no se asocia a T21 (LR 2.8) Shipp TD et al. Prenat Diagn 2002;22:296‐307 ACOG Obstet Gynecol 2007 Jan;109(1):217‐27
- 51. Foco ecogénico cardiaco: recomendaciones • Evaluación con corte cuatro cámaras en II trimestre (IIIB) • Si aislado no requiere evaluación adicional (IIID) • Si múltiple, biventricular o en ventrículo derecho efectuar cariotipo (II2A) Van der Hof M et al. J Obstet Gynaecol 2005:592‐612 SOGC J Obstet Gynaecol Can 2007;29(2):146‐161
- 53. Arteria umbilical única • Una sola arteria umbilical en el cordón y alrededor de la vejiga • Como hallazgo único no se asocia significativamente a aneuploidía pero si a anomalías cardíaca y renal Van der Hof M et al. J Obstet Gynaecol Can 2005:592‐612
- 54. Arteria umbilical única: recomendaciones • Evaluar los vasos del cordón como parte de la ecografía del II trimestre (IIIA) • Si AO única evaluar anatomía fetal con particular atención en corazón y riñones (II2AB) • El hallazgo aislado no justifica el cariotipo (II2A) SOGC Jobstet Gynaecol Can 2007;29(2):146‐161
- 55. Pielectasia • Es una dilatación del sistema pielo- caliciliario • Incidencia en II trimestre hasta 4% • LR por T21 es 1.9 • Medición pelvis renal en diámetro antero-posterior en un corte axial de abdomen Benacerraf BR et al. Obstet Gynecol 1990 Jul;76(1):58‐60
- 56. Pielectasia Leve (69-88%) 5-10mm Sin dilatación de los cálices. Variantes fisiológicas o obstrucción transitoria que se resuelven anteparto o primeros meses de vida Moderada 11-15mm Severa (12-31%) >15mm Eco post natal. Se asocia a T13,18
- 57. Pielectasia
- 58. Pielectasia: recomendaciones • Evaluar los riñones en II trimestre y si se visualiza pielectasia medir el diámetro antero posterior (IIB) • Si >5mm se recomienda eco neonatal y si >10mm ecografia III trimestre (II2A) • Si aislada no es necesario el cariotipo (II2E) Van der Hof M et al. J Obstet Gynaecol Can 2005:592‐612 SOGC J Obstet Gynaecol 2007;29(2):146‐161
- 59. RCIU • EPF < p10 para la edad gestacional • 80% constitucional • 15% asociado a baja perfusión útero placentaria • 5% asociado a enfermedad genética (T18, triploidía). Mayor probabilidad si presentes alteraciones estructurales, LA normal o aumentado y con Doppler normal
- 60. Alteración de las extremidades 45% T21 se asocia al pie en sandalia Polidactilia se asocia a T13 Sindactilia se asocia a triploidía
- 61. Conclusión • La ecografía tiene poca sensibilidad (34%) y alta especificidad (99%) para detectar alteraciones cromosómicas en pacientes de bajo riesgo • Sensibilidad aumenta considerablemente (90%) en grupos de riesgo • La posibilidad de cromosomopatía con screening prenatal negativo es del 30% • Los marcadores tienen valores si se asocian entre ellos o si edad > a 35 años o si existen alteraciones estructurales
- 62. Conclusión • Si existe 1 o más marcador mayor y/o 2 o más marcadores menores se aconseja estudio genético • Ante hallazgo de marcador menor aislado la realización del estudio genético dependerá del riesgo individual y marcador encontrado (Hueso nasal, pliegue nucal)