genetica.pptx
- 1. El principio de segregación establece que cada individuo diploide posee dos alelos que se separan durante la meiosis para quedar uno dentro de cada gameto. El principio de segregación independiente brinda información adicional respecto del proceso de segregación: establece que los dos alelos se separan de manera independiente de los alelos que están en otros loci. La segregación independiente de alelos produce la recombinación, es decir la redistribución de alelos en nuevas combinaciones. Pensemos en un cruzamiento entre individuos homocigóticos para dos pares de alelos diferentes: AA BB x aa bb. El primer progenitor, AA BB, produce gametos con alelos A B y el segundo aa bb, produce gametos con alelos ab, lo que produce una progenie Fj con genotipo Aa Bb (fig. 7-2). La recombinación implica que, cuando un individuo de la progenie Fj se reproduce, la combinación de alelos de sus gametos puede diferir de las combinaciones presentes en los gametos de sus padres. En otras palabras, los individuos de la generación Ej pueden producir gametos con alelos Ab o aB además de los gametos con combinaciones A B o ab.
- 2. E l principio de segregación establece que cada individuo diploide tiene dos alelos p ara u n a característica, cada unos de los cuales se sitia en la misma a ubicación, o locus, en cada uno de los dos cromosomas homólogos. Estos cromosomas se segregan durante la m eio sis y cada g a m e to recibe un hom ólogo. El prin cip io de segregación in d ep en d ien te establece que, d urante la m eiosis, cada p ar de crom osom as hom ólogos se sep ara de m an era independiente d e otros pares hom ólogos. A p artir d e este nuevo enfoque es sim ple co m prender q u e el núm ero de crom osom as en la m ayoría de los organism os e s limita- do y que ciertamente hay más genes que cromosomas; por tanto algunos genes deben estar presentes en el mismo cromosoma y no deben distribuirse de manera independiente. Los genes que se ubican juntos dentro del mismo cromosoma se denominan genes ligados y pertenecen al mismo grupo de ligamiento. Como se mencionó, los genes ligados se trasladan juntos durante la meiosis llegan al mismo destino (el mismo gameto) y no se supone que se distribuyan de manera independiente. Sin embargo, todas las características examinadas por Mendel en los guisantes revelaban una segregación independiente y, después del redescubrimiento del trabajo de Mendel, las primeras características genéticas que se estudiaron en otros organismos también parecían segregarse de manera independiente.
- 4. Notación para cruzamientos con ligamiento Cuando se analizan los cruzamientos con genes ligados, se deben conocer no solo los genotipos de los individuos sometidos al cruzamiento, sino también la configuración de los genes dentro de los cromosomas. Para llevar el control en cuanto a esta configuración introduciremos un nuevo sistema de notación para representar los cruzamientos entre genes ligados. Tomemos por ejemplo un cruzamiento entre un individuo homocigótico para alelos dominantes en dos loci ligados y otro individuo homocigótico para alelos recesivos en los mismos loci. Antes hubiéramos representado los genotipos mediante la siguiente fórmula: Sin embargo, cuando se trata de genes ligados es necesario anotar los alelos específicos y la forma en que están dispuestos en cada cromosoma homólogo: En la fórmula anterior cada línea representa uno de los dos cromosomas homólogos. Cada cromosoma homólogo del primer progenitor del cruzamiento contiene alelos A y B y cada cromosoma homólogo del otro progenitor del cruzamiento contiene alelos a y b. k heredar un cromosoma de cada progenitor la progenie Fj tendrá el siguiente genotipo:
- 5. En este caso la importancia de la configuración de los alelos en cada cromosoma es clara. Un cromosoma tiene los dos alelos dominantes A y B, mientras que el cromosoma homólogo tiene los dos alelos recesivos a y b. Esta notación puede simplificarse si se utiliza tan solo una línea, aceptando que los genes que se ubican del rnismo lado de la línea están dentro del mismo cromosoma: Se puede simplificar aún más si separamos "los alelos que se encuentran en cada cromosoma por medio de una barra: AB/ab. Cabe recordar que los dos alelos que están en el mismo locus siempre se ubican en cromosomas homólogos diferentes y por tanto se los debe poner en lados opuestos de la línea. En consecuencia, no se debe representar un genotipo de la siguiente manera: debido a que los alelos A y a nunca pueden hallarse dentro del mismo cromosoma. También es importante mantener siempre el mismo orden de los genes en ambos lados de la línea; es decir, no es lícito anotar: dado que esto implicaría que los alelos A y b son alélicos (se encuentran en el mismo locus)
- 6. Comparación entre el ligamiento completo y la distribución independiente Un cruzamiento de prueba revela los efectos del ligamiento. Por ejemplo, si un individuo heterocigótico es sometido a un cruzamiento con un individuo homocigótico recesivo {Aa Bb x aa bh), cualesquiera que sean los alelos que estén presentes en los gametos que aporte el progenitor heterocigótico, éstos se expresarán en el fenotipo de la descendencia resultante, puesto que es imposible que el progenitor homocigótico aporte alelos dominantes que puedan enmascarar los del progenitor heterocigótico. En consecuencia, las características que posea la progenie revelarán cuáles son los alelos que fueron transmitidos por el individuo heterocigótico. Pensemos en un par de genes ligados de las plantas de tomate. Un par afecta el tipo de las hojas: un alelo para hojas moteadas (w) es recesivo respecto de uno que produce hojas normales (M). Cerca del anterior y dentro del mismo cromosoma se encuentra otro locus que determina la altura de la planta: un alelo que produce una planta enana {d) es recesivo respecto de otro que produce una planta alta {D). La prueba para detectar el ligamiento puede realizarse mediante un cruzamiento de prueba, el cual requiere una planta heterocigótica para ambas características. Un genetista podría producir esa planta al cruzar una variedad de planta de tomate homocigótica para hojas normales y altura elevada con otra variedad homocigótica para hojas moteadas y baja altura: El genetista podría utilizar luego estos heterocigotos Fj para efectuar un cruzamiento de prueba, cruzándolos con plantas homocigóticas para hojas moteadas y baja altura:
- 8. figura 7-5a. El heterocigoto produce dos tipos de gametos: algunos con el cromosoma M__ D y otros eon el cromosoma m__d . Debido a que no se produce entrecruzamiento alguno estos gametos son los únicos tipos que produce el heterocigoto. Cabe considerar que estos gametos contienen tan solo las combinaciones de alelos que estaban presentes en los progenitores originales: sea el alelo para hojas normales combinado con el alelo para altura elevada (M y D) o el alelo para hojas moteadas combinado con el alelo para baja altura (m y d). Los gametos que contienen tan solo las combinaciones originales de alelos presentes en los progenitores son gametos no recombinantes o gametos parentales. En un cruzamiento de prueba el progenitor homocigótico produce solo un tipo de gameto; éste contiene el cromosoma m__ d y se aparea con uno de los dos gametos que produce el progenitor heterocigótico (fig. 7-5a). A partir de este cruzamiento resultan dos tipos de progenie: la mitad tiene hojas normales y son plantas altas: y la otra mitad tiene hojas moteadas y son plantas bajas: Esta progenie exhibe las combinaciones originales de características presentes en la generación P y se trata de una progenie no recombinante, o progenie parental. No se produce ninguna combinación nueva de las dos características, como hojas normales en plantas bajas u hojas moteadas en plantas altas, ya que los genes que afectan ambas características están completamente ligados y se heredan juntos. Solo podrían producirse nuevas combinaciones de características si se rompiera el ligamiento entre M y D o bien entre m y d.
- 9. Estos resultados son claramente distintos de los que se esperan cuando los genes se distribuyen de manera independiente (fig. 7- 5b), Si ocurriera la distribución independiente, la planta heterocigótica (Mm Dd) produciría cuatro tipos de gametos: dos gametos no recombinantes con las combinaciones originales de alelos (MD y rnd) y dos gametos con las nuevas combinaciones de alelos {Md y mD). A los gametos que contienen nuevas combinaciones de alelos se los denomina gametos recombinantes. Con la distribución independiente, los gametos recombinantes y no recombinantes se producen en proporciones iguales. Estos cuatro tipos de gametos se unen con el único tipo de gameto que produce el progenitor homocigótico del cruzamiento de prueba y producen cuatro clases de progenie en proporciones iguales (fig. 7- 5b). La progenie que posee las nuevas combinaciones de características que se formaron a partir de los gametos recombinantes se denomina progenie recombinante.
- 10. En síntesis, un cruzamiento de prueba en el que una de las plantas es heterocigótica para dos genes completamente ligados produce dos tipos de progenie, cada uno de los cuales exhibe una de las combinaciones originales de características presentes en la generación P. Por el contrario, la distribución independiente produce dos tipos de progenie recombinante y dos tipos de progenie no recombinante en iguales proporciones.
- 11. Entrecruzamiento con genes ligados Por lo general existe cierto grado de entrecruzamiento entre los genes ligados en el mismo cromosoma (ligamiento incompleto), ló que produce nuevas combinaciones de características. A continuación se explica la manera como se produce el proceso. Teoría. La figura 7-6 muestra el efecto del entrecruzamiento en la herencia de dos genes ligados. El entrecruzamiento, que se produce durante la profase I de la meiosis, constituye el intercam- bio de material genético entre cromátidas no liermanas (figs. 2-16 y 2-18). Después de haberse producido un entrecruzamiento tínico, las dos cromátidas que no participaron en el entrecruzamiento no sufrieron cambio alguno; los gametos que reciben esas cromátidas son no recombinantes. Las otras dos cromátidas, que sí participaron del entrecruzamiento, contienen, una vez que éste se ha producido, nuevas combinaciones de aleles; los gametos que reciben esas cromátidas son recombinantes. Después de cada meiosis, en la cual ocurre un solo entrecruzamiento, se producen dos gametos no recombinantes y dos recombinantes. Este resultado es el mismo que se produce con la distribución independiente' (véase fig. 7-5b); por tanto, cuando ocurre el entrecruzamiento entre dos loci en todos los procesos de meiosis, es imposible determinar si los genes están ligados en el mismo cromosoma y se ha producido el entrecruzamiento o si los genes se encuentran en diferentes cromosomas.
- 13. Cuando se trata de genes estrechamente ligados, el entrecruzamiento no ocurre en todas las meiosis. En las meiosis en que no hay entrecruzamientos, solo se producen gametos no recombinantes, En las meiosis en las que ocurre un solo entrecruzamiento la mitad de los gametos son recombinantes y la otra mitad son no recombinantes (porque un solo entrecruzamiento afecta tínicamente a dos de las cuatro cromátidas); por tanto, el porcentaje total de gametos recombinantes siempre se corresponde con la mitad del porcentaje de meiosis en las que ha ocurrido el entrecruzamiento. Incluso si el entrecruzamiento entre dos genes ocurriera en cada meiosis, solo un 50% de los gametos resultantes serían recombinantes. De esa manera la frecuencia de gametos recombinantes siempre equivale a la mitad de la frecuencia del entrecruzamiento y la máxima proporción de gametos recombinantes es de 50%.
- 14. CONCEPTOS CLAVE El ligamiento entre genes provoca que éstos se hereden en conjunto y reduce la recombinación; el entrecruzamiento rompe la asociación entre esos genes. En un cruzamiento de prueba para dos genes ligados, cada entrecruzamiento produce dos gametos recombinantes y dos no recombinantes. La frecuencia de gametos recombinantes es igual a la mitad de la frecuencia del entrecruzamiento y la máxima frecuencia de gametos recombinantes es de 50%.
- 15. Aplicación. A continuación aplicaremos lo que se ha expuesto sobre el ligamiento y la recombinación a un cruzamiento entre plantas de tomate que difieren respecto de los genes que codifican para el tipo de hoja y la altura de la planta. Daremos por sentado que estos genes están ligados y que se produce algún entre cruzamiento entre ellos. Supongamos que un genetista realizó el cruzamiento de prueba definido antes:
- 16. Cuando ocurre el entrecruzamiento entre los genes para el tipo de hoja y de altura, dos de los cuatro gametos que se producen serán recombinantes. Cuando no se produce entrecruzamiento alguno, los cuatro gametos resultantes serán no recombinantes. De este modo, teniendo en cuenta la totalidad de los gametos, la mayoría de ellos serán no recombinantes. Estos gametos se unen luego con gametos producidos por el progenitor homocigótico recesivo, que solo contienen alelos recesivos, lo que resulta en una progenie que en su mayoría es no recombinante y en unos pocos casos es recombinante (fig. 7-7). En este cruzamiento se observa que 55 individuos de la progenie resultante del cruzamiento de prueba tienen hojas normales y se trata de plantas altas y 53 individuos tienen hojas moteadas y son plantas bajas. Estas plantas son la progenie no recombinante, que contiene las combinaciones originales de las características que estaban presentes en los progenitores. De los 123 individuos de la progenie, 15 presentan nuevas combinaciones de características que no se daban en los progenitores: 8 tienen hojas normales y son bajos, y 7 tienen hojas moteadas y son altos. Estas plantas constituyen la progenie recombinante. Los resultados de un cruzamiento como el que ilustra la figura 7-7 revelan varias cosas. Se espera que un cruzamiento de prueba para dos genes que se distribuyen de manera independiente produzca una proporción fenotípica de 1:1:1:1 en la progenie resultante. Es claro que la progenie de este cruzamiento no revela esta proporción; por consiguiente podría sospecharse que los genes no se distribuyen de manera independiente. Cuando genes ligados atraviesan el proceso de entrecruzamiento, el resultado es
- 17. mayormente una progenie no recombinante y unos pocos casos de progenie recombinante. Este es el resultado que se observa entre la progenie del cruzamiento de prueba que ilustra la figura 7- 7; por tanto se puede concluir que dos genes revelan evidencia de ligamiento con aigtin entrecruzamiento.
- 18. Cálculo de la frecuencia de recombinación El porcentaje de progenie recombinante que se produce a partir de un cruzamiento se denomina frecuencia de recombinación, la que se calcula de la siguiente manera: En el cruzamiento de prueba que ilustra la figura 7-7, 15 individuos de la progenie tienen nuevas combinaciones de características; así la frecuencia de recombinación es: En consecuencia, el 12% de la progenie tiene combinaciones nuevas de características que resultan del entrecruzamiento.
- 19. Acoplamiento y repulsión En cruzamientos para genes ligados la disposición de los alelos dentro de los cromosomas hoinólogos es de gran relevancia para determinar el resultado del cruzamiento. Por ejemplo, consideremos la herencia de los dos genes ligados de la mosca azul australiana, Lucilia cuprina. En esta especie un locus determina el color del tórax: el tórax púrpura ip) es recesivo respecto del tórax verde normal (p+). Un segundo locus determina el color del pupario: un pupario negro (b) es recesivo respecto de un pupario normal pardo (¿+). Estos loci se ubican muy cerca el uno del otro dentro de un segundo cromosoma. Supongamos que realizamos un cruzamiento de prueba entre una mosca que es heterocigótica en ambos loci y una mosca que es homocigótica recesiva también en ambos loci. Debido a que estos genes están ligados existen dos configuraciones posibles dentro de los cromosomas de la mosca heterocigótica. Los alelos dominantes para el tórax verde {p^) y para el pupario pardo (¿>^) podrían encontrarse dentro del mismo cromosoma, y los alelos recesivos para el tórax púrpura {p) y el pupario negro {b) podrían encontrarse en el otro cromosoma homólogo:' Esta configuración en la que los alelos silvestres se encuentran dentro del cromosoma y los alelos mutantes dentro de otro cromosoma se denomina acoplamiento o configuración cis. De manera alternativa, un cromosoma puede contener los alelos para tórax verde (p*) y para pupario negro {b), y el otro cromosoma los alelos para tórax púrpura (p) y para pupario pardo {b^y.
- 21. Esta configuración, en la que cada cromosoma contiene un alelo silvestre y un alelo mulante, se denomina repulsión o configuración trans. La configuración de los alelos del progenitor heterocigótico, sea una configuración de acoplamiento o una de repulsión, determina cuáles serán los fenotipos c|ue se expresarán con mayor frecuencia entre la progenie de un cruzamiento de prueba. Cuando la configuración de los alelos es la de acoplainiento, los tipos de progenie que resultarán serán en su mayoría aquellos con tórax verde y pupario pardo y aquellos con tórax púrpura y pupario negro (fig. 7-8a); pero si los alelos del progenitor heteroeigótico tienen una configuración de repulsión, los tipos de progenie que resultarán serán en su mayoría aquellos con tórax verde y pupario negro y aquellos con tórax púrpura y pupario pardo (fig . 7-8b). Nótese que los genotipos de los progenitores que se muestran en la figura 7-8a y b son los mismos y que la gran diferencia entre las proporciones de los fenotipos de la progenie de los dos cruzamientos se debe por completo a la configuración de los cromosomas ya de acoplamiento, ya de repulsión. Es esencial conocer la configuración de los alelos dentro de los cromosomas a fin de predecir de manera correcta el resultado de cruzamientos en los cuales los genes están ligados,
- 22. En un cruzamiento la configuración de los alelos ligados dentro de los cromosomas es clave para determinar su resultado. Cuando dos alelos silvestres se encuentran dentro de un cromosoma homólogo y dos alelos mutantes dentro del otro, la configuración de los alelos es la de acoplamiento; en cambio, cuando cada cromosoma contiene un alelo silvestre y un alelo mutante, la configuración es la de repulsión.
- 23. Relación entre distribución independiente, ligamiento y entrecruzamiento Primero, los genes pueden ubicarse dentro de cromosomas distintos; en ese caso se distribuyen de manera independiente y se combinan al azar cuando se forman los gametos. Un individuo heterocigótico en dos loci (Aa Bb) produce cuatro tipos de gametos {AB, ab, Ab y aB) en proporciones iguales: dos tipos de gametos no recombinantes y dos tipos de gametos recombinantes. En segundo lugar, los genes pueden estar completamente ligados, lo que significa que se encuentran dentro del mismo cromosoma y que están tan cerca los unos de los otros que es muy poco probable que se produzca un entrecruzamiento entre ellos. En este caso los genes no se recombinan. Un individuo heterocigótico para dos genes estrechamente ligados con configuración de acoplamiento:
- 24. produce tan solo gametos no recombinantes que contienen alelos AB o ab. Los alelos no se separan para formar nuevas combinaciones, como Ab o aB. La tercera situación, el ligamiento incompleto, es intermedia entre los dos extremos que constituyen la distribución independiente y el hgamiento completo. En este caso los genes están ligados físicamente dentro del mismo cromosoma, lo que evita que se produzca la distribución independiente. Sin embargo, entrecruzamientos ocasionales provocan c^ue se rompa el ligamiento y permiten que los genes se recombinen. Un individuo heterocigó tico en dos loci con ligamiento incompleto produce cuatro tipos de gametos -dos tipos recombinantes y dos tipos de gametos no recombinantes- pero los gametos no recombinantes se producen con mayor frecuencia que los recombinantes puesto que el entrecruzamiento no ocurre en todos los procesos de meiosis. El ligamiento y el entrecruzamiento son dos fuerzas que se oponen: mediante el ligamiento los alelos que están en diferentes loci se juntan, se restringe su capacidad para asociarse libremente, mientras que el entrecruzamiento rompe el ligamiento y permite que los alelos se separen y formen nuevas combinaciones.
- 25. La recombinación intercromosómica es la que ocurre entre genes que se encuentran en cromosomas diferentes. Se origina a partir de la distribución independiente: la segregación al azar de los cromosomas durante la anafase I de la meiosis. La recombinación intracromosómica es la que ocurre entre genes que se encuentran dentro del mismo cromosoma. Se origina a partir del entrecruzamiento: el intercambio de material genético durante la profase I de la meiosis. Los dos tipos de recombinación producen nuevas combinaciones de alelos en los gametos; por tanto no se puede diferenciar la una de la otra examinando los tipos de gametos producidos. No obstante, a menudo es posible identificar el tipo de recombinación al considerar l&s frecuencias de los tipos de gametos: la recombinación intercromosómica produce un 50% de gametos no recombinantes y un 50% de gametos recombinantes, mientras que la recombinación intracromosómica por lo general produce menos de un 50% de gametos recombinantes. Sin embargo, cuando los genes se encuentran muy alejados los unos de los otros dentro del mismo cromosoma, la recombinación intracromosómica también produce un 50% de gametos recombinantes. Por ende, los dos mecanismos son indistinguibles desde el punto de vista genético.