Genodermatosis
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Este documento trata sobre varias enfermedades genéticas que afectan la piel. Describe condiciones como la acrodermatitis enteropática, enfermedad de Darier, neurofibromatosis, ictiosis, epidermólisis ampollosa y otras, detallando sus características clínicas, hereditariedad, manifestaciones, diagnóstico diferencial y tratamiento.
Genodermatosis
- 1. Dermatología Dr. Cándido Mejía EUC Belkis Martínez
- 2. Definición Se refiere a enfermedades genéticas que se expresan en la piel, mucosas y sus anexos. Herencia autosómica dominante 50% Herencia autosómica recesiva 25% Herencia ligada al cromosoma X 25% hijos varones
- 3. Acrodermatitis Enteropatica Enfermedad de Danbolt-Closs Autosómica recesiva En promedio a los 9 meses Deficiencia de zinc
- 4. Manifestaciones clínicas • Lesiones periorificiales y acrales. • Distribución simétrica. • Placas escamosas bien delimitadas.
- 5. • En mucosa, estomatitis • Alopecia • Diarrea crónica en 90% • • • • Retraso del crecimiento Apatía Agresividad Depresión
- 6. Datos de laboratorio • Heces muestra esteatorrea y G. lamblia • Rx transito acelerado • Biometría • Biopsia de intestino • Estudio micológico de piel y mucosas (candida albicans) • Niveles de zinc
- 7. Diagnostico Diferencial Enfermedad celiaca Dermatitis en la región del pañal Candidiosis generalizada Dermatitis seborreica Desnutrición Impétigo Epidermólisis ampollar
- 8. Tratamiento • 10-15mg/kg/dia • Sulfato de zinc 2-5 mg/kg/dia
- 9. Enfermedad de Darier Disqueratosis folicular Enfermedad de darier-white Autosómica dominante Papulas foliculares Evolucion cronica
- 10. Manifestaciones clínicas • Sitios seborreicos • Elevaciones queratosicas • Aisladas o agrupadas en placas • Leucoplasia
- 11. Diagnostico • Citodiagnóstico de tzanck
- 13. Tratamiento • Acido salicilico 20-30% • Acido retinoico locion 0.05-0.1% o crema 0.5% BID • 5-fluoracilo al 2% • Vitamina A 300 000 ui/dia • Etretinato 0.5-1 mg/kg/dia
- 14. Enfermedad de Pringle Enfermedad tuberosa de Bourneville-pringle Epiloia Autosómica dominante Origen mesoectodermico
- 16. • Piel de zapa • Síntomas neurológicos 93% • acompañarse de nevos, manchas café con leche, angiomas, gliomas • Evolución lenta
- 17. Datos de laboratorio y gabinete • • • • • Luz de Wood Fondo de ojo Rx EEG TC
- 19. Tratamiento • Anticonvulsivos fenitoina y carbamazepina • Laser CO2
- 20. ICTIOSIS Trastorno de la queratinización
- 21. • Se caracteriza por piel seca, descamación e hiperqueratosis extensa y persistente Alteración del metabolismo de los lípidos Su clasificación depende del tipo de herencia
- 22. Ictiosis autosomica dominante (vulgar) Ictiosis ligada al cromosoma X Ictiosis autosomica recesiva Hiperqueratosis epidermolitica
- 23. Ictiosis autosomica dominante (vulgar) Ictiosis simple • Inicio después de los 3m de vida • Difusa y simétrica • Respeta áreas de flexión • Secreción sudoral y sebácea disminuida • Asintomática o causa prurito
- 24. Ictiosis ligada al cromosoma X Ictiosis nigricans • Deficiencia de sulfatasa esteroidea • Bebe colodión 5-17% • Distribución variable • Áreas alopécicas 80%
- 25. Ictiosis autosomica recesiva Ictosis laminar alteracion de la transglutaminasa • Feto arlequín • Escamas grandes de tipo laminar • Blanco- amarillento o castaño
- 26. Hiperqueratosis epidermolitica Ictiosis hystrix Alteración cromosoma 12 • Autosomica dominante • Displasia dermoepidermica • Aspecto de verrugas
- 27. • Al nacimiento no hay lesiones • Ampollas flácidas de tamaño variable. • forma lineal verrugosa palmoplantar
- 28. tratamiento Control de temperatura y humedad • • • • • • Profilaxis con penicilinas Oxigenacion Lavados con antisepticos Lubricacion de ojos Urea al 10% Baños de agua tibia Etretinato 12mg/kg/dia *semanas o meses
- 29. Neurofibromatosis Enfermedad de Von Recklinghausen Autosómica dominante Manchas y tumores Neurofibromatosos Trastornos neurologicos,visuales, psiquiatric os,oseos
- 30. existe: • Tipo I y Tipo II
- 32. Manifestaciones clinicas • Es congénita o en la pubertad • Manchas y tumores neurofibromatosos • Tumores cutáneos y nerviosos • Lesión es benigna y progresiva
- 33. Diagnostico
- 34. Luz de Wood Lipomas Enfermedad de pringle Sd. albright No hay tratamiento Cisticercosis cutanea glomus Nevo lipomatoso
- 35. Xeroderma Pigmentoso Autosómica recesiva Hipersensibilidad a la radiación solar Piel, ojos y encéfalo
- 36. Se caracteriza por : • Pigmentación • Neoplasias malignas • Otros órganos `
- 37. Manifestaciones clínicas 3 años de vida Tres fases evolutivas: Eritematopigmentaria Atrófica Tumoral • 80-96% afección ocular
- 39. Tratamiento • • • • • Evitar la luz solar Uso de ropa y anteojos protectores Protectores solares Cloroquinas 100-200mg/dia* 2m Retinoides aromaticos orales
- 40. Epidermodisplasia verruciforme Enfermedad de lewandosky y luzt Verrugas disqueratosicas congenitas Enfermedad rara Causada por VPH Lesiones verrugosas planas
- 41. Manifestaciones clínicas • Inicio niñez • Diseminación bilateral y simétrica • En ocasiones placas irregulares y policiclicas • Evolución crónica
- 42. • Tipificacion del virus PCR Xeroderma pigmentoso Ptiriasis versicolor Liquen plano Verrugas planas Acroqueratocis verruciforme
- 43. Tratamiento • Ninguno es eficaz • Protección luz solar • Asesoría genética • queratosis actinica = 5-fluoracilo y retinoides aromaticos
- 44. Pitiriasis Rubra Pilaris Lichen ruber acuminatus Pityriasis pilaris Causa desconocida Papulas foliculares hiperqueratosicas o placas eritematosas Evolucion variable
- 46. Manifestaciones clínicas • Dermatosis diseminada Pápulas foliculares • Placas psoriasiformes • Queratodermia palmo plantar • Casos extremos ectropión
- 48. Tratamiento Por si sola • • • • • • • • • Crema de triamcinolona al 0.05% Lubricación Antihistamínicos Pomadas saliciladas Compresas húmedas Urea Alquitrán Si todo falla vit A Retinoides isotretinoina o etretinato 0.51 mg/kg/dia
- 49. Epidermolisis Ampollosa Epidermolisis bulosa Enfermedades mecanobulosas Ampollas que aparencen de forma espontanea o traumatismos Nacimiento o la niñez Dominantes o recesivas
- 51. Manifestaciones clínicas • Diseminada sobre todo en sitios de fricción • Ampollas pequeñas con contenido seroso o hemorrágico • Evolución crónica
- 52. Complicaciones • • • • • • • Hiperpigmentacion residual Infecciones agregadas Sindactilia Alquilosis Quetatitis ITU Estenosis esofagicas
- 53. Diagnostico diferencial Porfiria eritropoyetica Incontinencia pigmenti varicela Herpes simple o zoster mastocitosis Acrodermatitis enteropatica Sifilis prenatal Impetigo
- 54. Tratamiento • No hay uno adecuado. • Vitamina E 80-100 000 Ui/dia • Diaminodifenilsulfona 50-100 mg/dia • Fenitoina 100 mg TID , 30 mg QUID en niños
- 55. “La verdadera belleza, es la secreta hermosura que un alma solo revela a quien sabe mirar con ojos puros”