Hemofilia A/B

• La hemofilia es una coagulopatía hereditaria
caracterizada por la deficiencia funcional o
cuantitativa del factor VIII o IX de la
coagulación, debido a un defecto en los genes
que se encuentran localizados en el brazo
largo del cromosoma X.

EPIDEMIOLOGÍA
Incidencia mundial estimada es de 1:5000 en
hombres
Hemofilia b 1:30000 hombres
Actualmente existen registrados más de 150000
pacientes en 77 países.
En México se tienen registrados 5090 pacientes con
hemofilia

Etiología
• Genética.
• Hemofilia A o clásica: alteraciones que afectan al
factor VIII.
• Hemofilia B o enfermedad de Christmas:
alteraciones que afectan factor IX.
• El gen que codifica ambos defectos se encuentra
localizado en el brazo largo del cromosoma X.

Etiología
• Los hombres afectados.
• Mujeres portadoras.
• Esto significa que los
hijos de una mujer
portadora tienen 50%
de probabilidades de
tener el gen anormal.

Etiología
• Por lo tanto:
– Todas las hijas de un hemofílico son portadoras obligadas.
– Todos los hijos de un hemofílico son normales.
– Cerca de la mitad de las hermanas de un hemofílicos son portadoras.
– Casi la mitad de los hijos de una portadoras serán hemofílicos.
– Aproximadamente la mitad de las hijas de una portadora serán portadoras.

Etiología
• ¿Las mujeres pueden presentar la enfermedad?
– Solo y únicamente en los siguientes casos:
• Lyonización extrema al azar.
• Hija de padre hemofílico y madre portadora.
• Asociación de la enfermedad con Síndrome de Turner.

Clasificación
• Según el factor afectado:
–Hemofilia A: Factor VIII.
–Hemofilia B : Factor IX.

Clasificación
• Según la gravedad de la enfermedad
– Grave < 1%
– Moderado 1-5%
– Leve >5%
Valores normales 50-150%

Fisiopatología
• La deficiencia de los factores
VIII o IX se traduce en defecto
en los mecanismos de
activación de la coagulación.
• El factor IX y el VIII actúan de
manera conjunta integrando
un complejo de activación del
Factor X.
• Por lo tanto su deficiencia se
traduce en retardo de la
formación del coágulo debido
a la formación tardía del
polímero de fibrina HEMORRAGIAS

Cuadro clínico
• Se manifiesta principalmente por hemorragias
en músculos y articulaciones (hemartrosis) de
intensidad variable, de acuerdo al nivel
circulante de factor deficiente.

Cuadro clínico
Valor del factor VIII o IX Intensidad Síntomas
0-1% Severa -Hemartrosis espontáneas con
incapacidad
-Hemorragia espontánea intensa (HIC,
Intramuscular)
1-5% Moderada -Hemorragia en circuncisión.
-Hemorragias espontáneas infrecuentes
en articulaciones y tejidos.
-Hemorragia profusa después de cirugía o
traumatismo.
-Hemorragia intensa con lesiones
menores.
>5% Leve -Raramente hemorragias espontáneas.
-Hemorragia intensa que pone en peligro
la vida después de cirugía o traumatismo.

Cuadro clínico
• Hemorragias
– Hemartrosis:
• Hemorragia intraarticular
es la manifestación clínica
mas frecuente.
• La articulación afectada
está aumentada de
tamaño, caliente,
dolorosa, posición
antiálgica.
• Mas afectados: rodillas,
tobillos y codos.
– Hematomas musculares:
• Psoas, iliacos, glúteos,
gemelos, cuadríceps,
bíceps.
• Posterior a traumatismos.
– Hematuria:
• Se acompaña de dolor
lumbar irradiado a la
pelvis.
– Hemorragias
gastrointestinales:
• Relacionadas a
alteraciones orgánicas.
– Hemorragia SNC:
• Manifestación más grave
de la enfermedad.
– Hemorragia postoperatoria:
– Hemorragias bucales.

DIAGNOSTICO
Los aspectos clave para el diagnóstico son la
historia clínica, con énfasis en los
antecedentes heredofamiliares y el patrón de
herencia, la semiología de la hemorragia, la
exploración física y los exámenes de
laboratorio, tanto de escrutinio como
confirmatorios

El diagnóstico definitivo de la hemofilia y su
clasificación se realizan midiendo el nivel
funcional del FVIII o FIX para la HA o HB,
respectivamente. La mayoría de los pacientes
tiene < 30% de la función del factor en
cuestión. Los pacientes con la forma grave se
diagnostican en el primer año de vida dada su
tendencia hemorrágica y por el nivel del factor
en < 1 unidad/ml.

El diagnóstico diferencial de la hemofilia se hace
principalmente con la EvW en sus distintas
expresiones, algunas de las cuales tienen un
cuadro clínico similar y niveles muy bajos de
FVIII , situación que mimetiza una hemofilia
clásica.

DIAGNOSTICO PRENATAL
La técnica más utilizada es la biopsia de las
vellosidades coriónicas. Se realiza entre las
semanas 11-14 de gestación bajo guía
ultrasonográfica y secuenciación posterior

TRATAMIENTO
El estándar de oro para el manejo actual de la
hemofilia se basa en la reposición del factor
faltante, de preferencia en su formato
profiláctico, o en su defecto como tratamiento
oportuno a demanda; este último consiste en
la infusión a la brevedad del factor
hemostático deficiente en dosis óptima y
suficiente de acuerdo con la gravedad de la
lesión.

• Corrección de factor VIII :
 Peso (kg) x % de aumento deseado
2
 Ej: Peso del enfermo: 50 Kg.
 % aumento deseado: 40%
 N º U a administrar: 50 x 40 = 1000 UI
2
administración c/12 hrs.

• Corrección de factor IX:
• Peso (Kg) x % aumento deseado.
• Ej: Peso del enfermo 50kg.
• % del aumento deseado 40%
• N° U a administrar 50x 40 = 2,000UI.
administración c/24 hrs.

Complicaciones
• Inhibidores:
– Desarrollo de aloanticuerpos (IgG) que neutralizan el FVIII o FIX que
se transfunde.
– Hemofilia A: 8-20% Hemofilia B 1-5%
• Artropatia hemofílica:
– Discapacidad física del paciente.
– Hemartrosis recurrentes provocan sinovitis reactiva.
• Pseudotumor hemofílico:
– Perdida de la estructura ósea por el crecimiento lento del hematoma
muscular.
• Contaminación viral:
– HIV/Hepatitis B y C/ Parvovirus B19.

BIBLIOGRAFIA
• http://www.anmm.org.mx/GMM/2013/n3/G
MM_149_2013_3_308-321.pdf
• http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/
gpc/CatalogoMaestro/141_GPC_HEMOFILIA_
PEDIATRICA/Imss_ER.pdf

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