Miositis guía de estudio
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1) La polimiositis y dermatomiositis son enfermedades autoinmunes que causan inflamación y debilidad muscular. Sus manifestaciones clínicas incluyen debilidad muscular proximal, erupciones cutáneas como edema palpebral y nódulos de Gottron, y pueden afectar también los pulmones, corazón e intestinos. 2) La etiología es desconocida pero se cree que factores genéticos y ambientales como la radiación UV contribuyen a una respuesta autoinmune. 3) El diagnóstico se bas
Miositis guía de estudio
- 1. Área: ciencias de la salud Programa: Medicina Unidad curricular: Práctica Médica I ENFERMEDADES DEL COLÁGENO POLIMIOSITIS/DERMATOMIOSITIS Alfonzo Pérez, Silvana Dávalos Jiménez, Azucena Figueroa Chávez, Juan Santa Ana De Coro, Febrero De 2017
- 2. INTRODUCCIÓN .....................................................................................................................................3 EPIDEMIOLOGÍA ....................................................................................................................................3 CLASIFICACIÓN ......................................................................................................................................3 ETIOPATOGENIA ....................................................................................................................................3 MANIFESTACIONES CLÍNICAS.................................................................................................................4 1. MUSCULO-ESQUELETICAS ...............................................................................................................4 2. PIEL Y FANERAS................................................................................................................................5 3. APARATO RESPIRATORIO.................................................................................................................6 4. CARDIOVASCULAR...........................................................................................................................7 5. GASTROINTESTINAL.........................................................................................................................7 MCI...........................................................................................................................................................7 COMPLICACIONES..................................................................................................................................8 EXAMENES COMPLEMENTARIOS ...........................................................................................................8 DIAGNÓSTCO.........................................................................................................................................9 CRITEROS DIAGNÓSTCOS .........................................................................................................................9 BIBLIOGRAFÍA......................................................................................................................................10
- 3. INTRODUCCIÓN La polimiositis es una enfermedad del tejido conjuntivo caracterizada por la presencia de debilidad muscular de predominio proximal, en la cintura escapular y pélvica, los músculos respiratorios, de la deglución y el miocardio. Cuando se presentan manifestaciones de piel asociadas como el brote en Heliotropo peri palpebral, las pápulas de Gottron, entre otras descritas más adelante, se le conoce como dermatomiositis. Los cambios clínicos son debidos a la presencia de una inflamación crónica de la musculatura estriada de etiología desconocida. Existe un subgrupo de pacientes con dermatomiositis sin miositis a los cuales se les denomina dermatomiositis amiopática, por la presencia de los hallazgos clásicos de dermatomiositis en piel, pero sin miopatía. EPIDEMIOLOGÍA Es una enfermedad rara con una incidencia anual de 5-10 casos por millón, la prevalencia es de 50-90 casos por millón, tiene una incidencia bimodal, presentando los picos en la infancia (5-15 años) y en la vida adulta (30-50 años). Las mujeres se afectan más que los hombres en una proporción de 2-3: 1. CLASIFICACIÓN Bohan y Peter dividieron las miopatías inflamatorias idiopáticas en cinco grupos: 1) PM idiopática primaria 2) DM idiopática primaria 3) DM o PM asociada con neoplasia 4) DM (o PM) infantil asociada con vasculitis 5) PM o DM asociada con enfermedad colágeno-vascular ETIOPATOGENIA La etiopatogenia de las miopatías inflamatorias no es bien conocida. Sobre la base de un agente externo físico, químico o infeccioso que actúa en un territorio genético predispuesto se han avanzado algunas teorías. Un amplio estudio en diversos países del globo, sobre casi 1.000 pacientes con polimiositis o dermatomiositis, demostró que la proximidad a la latitud 0° era un factor de riesgo de dermatomiositis. Es decir, los países más cercanos a la línea del ecuador y, por tanto, más expuestos a radiación lumínica presentaban con mayor frecuencia dermatomiositis y en los países más alejados la polimiositis era la entidad más frecuente. Estas diferencias se atribuyeron al influjo de la radiación UV como estímulo etiopatogénico. Estos resultados se han confirmado en otro estudio. Otra teoría que no ha acabado de consolidarse hace referencia al fenómeno del microquimerismo fetal mediante el cual se cree que células inmunocompetentes del feto quedan anidadas en el seno materno y se activan produciendo una auténtica reacción de injerto contra huesped. Aunque estudios epidemiológicos no han sido capaces de adscribir a las prótesis de silicona papel alguno en la etiopatogenia de las enfermedades autoinmunitarias
- 4. en general y tampoco en las miositis tipo polimiositis o dermatomiositis, se han descrito casos de dermatomiositis en relación con prótesis de silicona en el contexto de un sustrato genético favorable. Parece indiscutible que su patogenia es inmunológica por varias razones: existen fenómenos de inmunidad celular y humoral, se han encontrado niveles elevados de citocinas como TNF-a, en una tercera parte de los casos se detecta algún autoanticuerpo circulante, algunos casos se asocian a enfermedades autoinmunes bien conocidas y, además, la mayoría de los pacientes responden, de forma transitoria o definitiva y en mayor o menor grado, a los tratamientos inmunodepresores. En las PM se ha demostrado la existencia de fenómenos de citotoxicidad directa pero restringida a la expresión por parte del sarcolema de las células musculares de antígenos de clase I del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH). En las DM, por el contrario, existe una disminución en el número total de capilares, así como en la densidad capilar. Por otra parte, se ha demostrado lesión endotelial con depósito de C5b9 (complejo de ataque de membrana). Esta lesión se detecta precozmente (incluso en formas amiopáticas) y parece existir incluso en aquellos casos en los que aún no hay lesión cutánea evidente. En ocasiones pueden asociarse a cáncer y la presencia de autoanticuerpos específicos y asociados a estas enfermedades sustenta la etiología autoinmune del proceso y ayuda a categorizar a los pacientes. El tratamiento incluye la administración de glucocorticoides, inmunodepresores y puntualmente terapias biológicas, sin descuidar la rehabilitación incluso en la fase aguda de la enfermedad. MANIFESTACIONES CLÍNICAS 1. MUSCULO-ESQUELETICAS Las manifestaciones musculares esqueléticas marcan la presentación de la enfermedad en la mayoría de las series de la literatura mundial 9, entre 10 y 30% de los pacientes con PM o DM cursan con mialgias. Esta debilidad se acompaña de una marcha miopática o anserina con oscilación de la cadera en cada paso. La musculatura facial suele estar respetada. En general hay poco dolor muscular, la afección es simétrica. La debilidad se presenta por la disminución de las fuerzas de la musculatura proximal MIEMBROS INFERIORES: Dificultades para la marcha, a veces tiene una marcha de pato Dificultades para correr Dificultad para subir escaleras Dificultad para levantarse de una silla o de la taza del baño Con frecuencia se cae y tiene dificultad para levantarse del suelo. MIEMBROS SUPERIORES: Dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza Penarse
- 5. Disminución de la fuerza de prensión MUSCULATURA CERVICAL: Dificultad para levantar la cabeza de la almohada Dificultad para mantener la cabeza erguida. OTROS: disfonía, ronquera, disfagia, regurgitación nasal de líquidos, o tos posterior a la ingesta. La afección en la musculatura estriada de la orofaringe causa la disfagia que presentan los pacientes con miositis, que en ocasiones puede ser tan intensa que se manifieste por regurgitación nasal del contenido alimentario durante la deglución y, ocasionalmente, favorecer la neumonía por broncoaspiración La atrofia muscular se presenta en los casos de larga evolución que no hayan tenido un tratamiento adecuado, como también cuando ha habido un proceso inflamatorio severo con reemplazo de las fibras musculares por tejido fibroso. Pueden presentar artralgia o artritis, que puede simular una artritis reumatoide en cuanto a su distribución. Raramente es severa o deformante. La musculatura distal raramente se afecta, aproximadamente entre el 10 al 20% de los pacientes, y cuando se presenta se debe considerar la presencia de una miositis por cuerpos de inclusión (MCI). 2. PIEL Y FANERAS Son características de la dermatomiositis, y podemos distinguir un amplio abanico de lesiones, la mayoría de ellas con un cierto componente de fotosensibilidad, por lo que suelen aparecer en zonas expuestas al sol. Se consideran patognomónicas Edema palpebral de color lila o en heliotropo (por ser éste el color de esta flor) Fig1 Nódulos de Gottron: áreas eritematosas discretamente descamativas e infiltradas que aparecen sobre los nudillos de las manos, codos y rodillas, y también en la línea de inserción del cuero cabelludo y en la nuca Fig2 En la fase tardía se torna hipopigmentadas y atróficas. Un subgrupo de pacientes presenta una característica lesión eccematosa en la zona lateral de los dedos de las manos que se denomina “manos de mecánico” y que se relaciona con la presencia de anticuerpos anti-Jo-1. Fig3 El signo del Chal puede estar presente, caracterizado por lesiones eritematosas en la “V” del cuello y en la parte
- 6. anterior y posterior del tórax así como los hombros, justamente en la zonas que cubre un chal. En la región periungüeal puede apreciarse dilataciones capilares En ocasiones, las lesiones cutáneas características pueden aparecer en ausencia de afectación muscular, y cuando esta situación persiste durante al menos 2 años sin que finalmente aparezca signo alguno de miopatía, se habla de dermatomiositis amiopática, que no siempre tiene un curso benigno, ya que puede asociarse a cáncer o desarrollar una neumopatía intersticial aguda de mal pronóstico. La paniculitis y la calcinosis Fig4 pueden adquirir protagonismo clínico en los pacientes con dermatomiositis, especialmente en su forma juvenil, pero también en el adulto24,25. No es infrecuente apreciar edema con fóvea en las fases agudas de la enfermedad, atribuido exclusivamente al proceso inflamatorio subyacente. 3. APARATO RESPIRATORIO La afección respiratoria más conocida en pacientes con dermatomiositis y polimiositis es la intersticial. En estos casos los anticuerpos antisintetasa, en especial los anti-Jo-1 (antihistidil- ARNt sintetasa) que son los más frecuentes, suelen ser positivos, y se constituyen en marcador de un síndrome clínico caracterizado por la presencia de: Miopatía inflamatoria (dermatomiositis o polimiositis) Neumopatía intersticial Artritis Fiebre Fenómeno de Raynaud “manos de mecánico” Entre otras manifestaciones menores. En ocasiones, la neumopatía intersticial adquiere el máximo protagonismo y es el motivo de consulta, la miopatía es prácticamente subclínica y el marcador inmunológico es la presencia de anticuerpos antisintetasa distintos del anti-Jo-1. El sustrato patológico que subyace en la mayoría de los casos parece ser una neumonía intersticial no específica aunque se han descrito casos asociados a neumonía intersticial usual o neumonitis organizativa criptogénica, estas formas no parecen representar un peor pronóstico. Pueden desarrollar una neumonitis intersticial aguda de curso fulminante, con destrucción del parénquima pulmonar, neumomediastino y anticuerpos antisintetasa negativos, cuyo sustrato patológico es la lesión alveolar difusa y que suele conducir a una insuficiencia respiratoria irreversible en un plazo de meses.
- 7. La musculatura respiratoria, sobre todo el diafragma, puede verse afectada también por la enfermedad. En la mayoría de los sujetos hay una insuficiencia ventilatoria leve o moderada que corre paralela al curso de la enfermedad y que suele mejorar con el tratamiento de base de la miositis. La disminución de los valores de PIM y PEM es característica de esta situación y puede repercutir en el valor de la CVF, y da una falsa impresión al interpretar los valores bajos de CVF como secundarios a neumonitis intersticial. En unos pocos casos la evolución es hacia la insuficiencia respiratoria ventilatoria como consecuencia de la claudicación de la musculatura respiratoria. Para la valoración de estos pacientes: Estudios de función respiratoria como: Capacidad vital forzada (CVF) Difusión del CO (DLCO) Presión diafragmática inspiratoria (PIM) y espiratoria (PEM) La tomografía computarizada (TC) de alta resolución Estudio inicial del lavado bronquioloalveolar 4. CARDIOVASCULAR Es poco frecuente. Miocarditis, con un mal pronóstico que evoluciona a miocardiopatía dilatada. En algunas series clínicas es la principal causa de muerte en estos pacientes. Es posible que haya manifestaciones cardíacas subclínicas, así se han descrito valores elevados de la fracción miocárdica de la creatincinasa (CK-MB) en pacientes asintomáticos con miositis. 5. GASTROINTESTINAL La disfagia que aparece en el curso de la enfermedad es debida a la miopatía de la musculatura estriada orofaríngea. Las formas de dermatomiositis juvenil pueden cursar con vasculitis intestinal y/o perforación de víscera hueca, lo que es una rareza en adultos. La seudoobstrucción intestinal y la neumatosis cistoidea intestinal son manifestaciones poco habituales pero descritas en las dermatomiositis. Se especula sobre la relación que pueda existir entre celiaquía o anticuerpos antigliadina y miopatía, especialmente en el grupo de las polimiositis y MCI. MCI: Suele considerarse la sospecha de MCI cuando el cuadro clínico es tórpido, no responde al tratamiento convencional y, de forma característica, el paciente presenta debilidad muscular asimétrica y con afectación proximal y distal junto a gran atrofia de los músculos cuádriceps, que se traduce en caídas frecuentes, y de los flexores profundos de los dedos, que contribuye a la dificultad que tienen estos pacientes para desenroscar un tornillo o deshacer un nudo. A diferencia de la dermatomiositis y la polimiositis que predominan en el sexo femenino, como en la mayoría de las enfermedades sistémicas autoinmunitarias, la MCI es más frecuente en varones y se considera la miopatía adquirida más frecuente a partir de los 50 años.
- 8. COMPLICACIONES Calcinosis universalis Enfermedad pulmonar Manifestaciones digestivas Manifestaciones articulares: 1) Microisquemia muscular 2) Microinfartos musculares 3) Atrofia perifascicular Manifestaciones cardiacas: 1. Pericarditis EXAMENES COMPLEMENTARIOS Creatinfosfoquinasa (CK): La CPK es la enzima encargada de catalizar la formación de adenosin trifosfato (ATP) y la fosforilación reversible de la creatina con el ATP. La CPK se encuentra no solamente en la musculatura esquelética, sino también en menor cantidad, en el cerebro, estómago, colon, próstata y riñón. Se puede elevar tanto en enfermedades como distrofia musculares y rabdomiolisis, como por el uso de inyecciones IM, biopsia muscular, ejercicios aeróbicos hasta 48 hrs. También se pueden elevar en el uso de ciertos barbitúricos, morfina o benzodiazepinas, ya que estas drogas retardan la eliminación de la enzima. La elevación de la CPK en la dermatomiositis o polimiositis es de 10 veces el valor normal y esta elevación en ocasiones puede predecir la recaída de la enfermedad hasta 5 semanas antes de la sintomatología. Deshidrogenasa Láctica: La LDH cataliza la reacción de conversión del lactato a piruvato en los tejidos, especialmente en el músculo, riñón, corazón, glóbulos rojos, cerebro, pulmón e hígado. Existen diferentes isoenzimas al igual que la CPK. Es inespecífica y se eleva paralelamente a la CPK. Transaminasas: La aspartatoaminotranferasa (AST) o y la alaninoaminotranferasa (ALT) se pueden encontrar en varios tejidos, especialmente hígado, músculo esquelético, miocardio y riñón. Anticuerpos: Se han descrito una variedad de autoanticuerpos. La mayoría de los pacientes que presentan ANA en títulos altos, sugiere la presencia de otra enfermedad autoinmune. Entre los anticuerpos específicos de miositis, existen los Ac. antihistidil tRNA sintetasa. El más común es el anti-Jo-1 que se ha asociado a enfermedad pulmonar intersticial, fenómeno de Raynaud, artritis y “mano del mecánico” conocido como el Síndrome antisintetasa. Electromiografía (EMG): La EMG es una técnica útil para determinar la clasificación, distribución y severidad de las enfermedades que afectan al músculo esquelético. Aunque los cambios identificados no son específicos, esta técnica permite distinguir entre trastornos miopáticos y neuropáticos. Cuando el músculo se encuentra en reposo, al insertar un electrodo en el músculo, existe silencio eléctrico. Cuando está afectado el músculo esquelético aparece irritabilidad insercional o disminución de la actividad de la inserción cuando las fibras musculares han sido reemplazadas por grasa o fibra. En el caso de la polimiositis se presenta con irritabilidad insercional, fibrilaciones, potenciales de la unidad motora polifásicos, de baja amplitud y corta duración y descargas bizarras de alta frecuencia.
- 9. Biopsia Molecular: Es vital para el diagnóstico de una miositis. Preferentemente se debe escoger un músculo proximal. La EMG puede ayudar a determinar el sitio de la biopsia, aunque actualmente se puede utilizar la RNM y el ultrasonido. Los cambios más característicos en la PM incluyen la degeneración y regeneración de las fibras m usculares e invasión de linfocitos T en fibras no necróticas. HISTOLOGÍA: Histológicamente lo que se aprecia es un infiltrado inflamatorio predominantemente mononuclear con algunas características que permiten diferenciar la dermatomiositis de la polimiositis. En la dermatomiositis el infiltrado es de tipo perivascular alrededor de los fascículos, se observan fibras necróticas en grupos y atrofia perifascicular en el 90% de los niños y 50% de los adultos. En esta, el órgano blanco son los vasos sanguíneos. En la polimiositis el infiltrado se localiza dentro de los fascículos musculares, las fibras necróticas son escasas y esparcidas y el órgano blanco son las miofibrillas. DIAGNÓSTCO El diagnóstico clínico se basa en la presencia de la debilidad muscular proximal, en conjunto con los hallazgos enzimáticos, electromiográficos e histológicos. CRITEROS DIAGNÓSTCOS Propuestos por Bohan. Debilidad simétrica de los músculos de las cinturas escapular y pelviana, flexores del cuello, progresiva en semanas o meses, con o sin disfagia y afección respiratoria Biopsia muscular característica de miopatía inflamatoria Elevación enzimática muscular (creatincinasa, aldolasa, transaminasas) Hallazgos electrofisiológicos musculares característicos Lesiones cutáneas patognomónicas de dermatomiositis (signo de Gottron, eritema violáceo o en heliotropo)1 Enfermedad definida: 4 criterios Probable: 3 criterios Posible: 2 criterios. 1 En el caso de la dermatomiositis debe cumplirse el último criterio siempre
- 10. BIBLIOGRAFÍA Tratado de Reumatología de Kelley. 7ma Edición. Volumen III, Sección XI: Enfermedad mixta del tejido conjuntivo, esclerodermia y miopatías inflamatorias. Medicina interna, 17va Edición - Farreras y Rozman. Capítulo 183 Enfermedades musculares: Miopatías inflamatorias de causa desconocida o idiopáticas Revista Colombiana De Reumatología. Vol. 10 No. 2, junio 2003, Pp. 135-141 © 2003. Asociación Colombiana De Reumatología. Miopatías inflamatorias. Dermatomiositis, polimiositis y miositis con cuerpos de inclusión Albert Selva O’Callaghan y Ernesto Trallero Araguás. Servicio de Medicina Interna. Hospital General Universitario Vall d’Hebron. Barcelona. España.