Sindrome de Klinefelter
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El síndrome de Klinefelter, causado por una duplicación cromosómica que afecta solo a hombres, se presenta con características como testículos pequeños y baja masa muscular, así como retrasos en el desarrollo cognitivo y problemas de aprendizaje. La etiología se relaciona con errores en la meiosis, siendo la edad materna un factor contribuyente. El tratamiento adecuado, que incluye testosterona y apoyo cognitivo, puede mejorar significativamente el desarrollo y la calidad de vida de los afectados.
Sindrome de Klinefelter
- 1. Duplicación Cromosómica Síndrome de Klinefelter Patología General Dra. Mariela Zabala Alumno: Radovan Franulic Medicina UDABOL 2015
- 2. Duplicación Cromosómica En Genética , una duplicación cromosómica es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original. Las duplicaciones surgen por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.
- 3. Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter, también denominado "síndrome XXY", es un trastorno genético bastante frecuente que solo puede afectar a personas de género masculino. 23 Pares de Cromosomas Genes Instrucciones especificas para las características y funciones del cuerpo Estatura Color de cabello Aptitudes lingüísticas Funciones reproductivas 1 Par Sexual XX = Femenino XY = Masculino XXY = Klinefelter
- 4. Etiopatogenia Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas en humanos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I ó II materna. Las alteraciones de los cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin factores predisponentes, a excepción de la edad avanzada de la madre que parece jugar un papel importante
- 5. Diagnostico El Síndrome de Klinefelter se presenta: 1. Niños con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro 2. Adolescentes con testículos pequeños y de menor consistencia 3. Adultos con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular 4. Adultos mayores con infertilidad
- 6. SISTEMA MUSCULOESQUELETICO La masa muscular es poco desarrollada. Pueden presentar una displasia leve a nivel de la articulación del codo, y clinodactilia del 5to dedo de las manos. La osteoporosis aparece sobretodo en los individuos que no reciben testosterona. Los adolescentes presentan escoliosis con mas frecuencia que la población general. DESARROLLO SEXUAL La pubertad aparece a una edad normal, pero los testículos no se desarrollan y permanecen pequeños. Los caracteres sexuales secundarios se desarrollan poco. El vello corporal es escaso y la distribución puede ser ginecoide.
- 7. COEFICIENTE INTELECTUAL El coeficiente intelectual de estos individuos es, ligera pero significativamente, inferior que el de los varones con cromosomas normales. Dos tercios tienen problemas de aprendizaje, especialmente dislexia. El lenguaje expresivo, la capacidad de procesamiento auditivo y la memoria auditiva son deficientes CARÁCTER Los trastornos del comportamiento son frecuentes, especialmente inmadurez, inseguridad, timidez. SISTEMA VENOSO La enfermedad varicosa y las ulceras de extremidades inferiores pueden ser los primeros síntomas de los pacientes con síndrome de Klinefelter
- 8. TRATAMIENTO Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo. Sin embargo con una intervención precoz facilitándoles un ambiente positivo en casa y en la escuela, con soporte cognitivo y psicológico, métodos de estudio adaptados, y seguimiento médico que incluya el tratamiento hormonal, estos varones pueden desarrollarse de forma normal. El tratamiento sustitutivo con testosterona debe empezarse cuando se inicia la pubertad, alrededor de los 12 años. Éste promoverá́ el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos, el crecimiento testicular (pero no la función) y el aumento de la masa muscular siendo el resultado una apariencia mas masculina. Ello conlleva un aumento de la autoestima, y mayor energía y concentración. El tratamiento debe ser monitoreado por un especialista para individualizar la dosis en cada caso. BIBLIOGRAFIA Smyth CM, Bremner WJ. Klinefelter syndrome. Arch Intern Med Hormone.org Wikipedia.com Aesped.es nlm.nih.gov