Sindrome klinefelter
- 2. Hay un cromosoma X extra en relación al cariotipo masculino normal, 46, XY. La aneuploidía 47, XXY, es el trastorno más común de los cromosomas sexuales, con una prevalencia de uno de cada 500 hombres. Si el diagnóstico no se hace de forma prenatal, los varones 47, XXY pueden presentar toda una variedad de signos clínicos sutiles relacionados con la edad. Le syndrome de Klinefelter Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Klinefelter-FRfrPub362v01.pdf | Herencia No aplicable o Desconocido
- 3. Durante la infancia, como consecuencia de las hipospadias, pene pequeño, criptorquidismo o retraso del desarrollo. Durante la edad escolar, los niños pueden sufrir retraso en el desarrollo del lenguaje, dificultades para el aprendizaje o problemas de comportamiento. En los adolescentes se puede llegar al diagnóstico durante un examen endocrino en casos de desarrollo puberal retrasado o incompleto con características corporales eunucoides, ginecomastia y testículos pequeños En los adultos se suele llegar al diagnóstico a partir de la evidencia de problemas de fertilidad o de malignidad en los pechos. Sindrome de Klinefelter Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Klinefelter-FRfrPub362v01.pdf | Septembre 2006
- 5. La terapia de reemplazo con andrógenos debe comenzar durante la pubertad (alrededor de los 12 años de edad) y la dosis debe incrementarse de manera que sea suficiente para mantener las concentraciones séricas de testosterona, estradiol, hormona estimulante del folículo (FSH) y hormona luteinizante (LH), correspondientes a cada edad. Le syndrome de Klinefelter Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Klinefelter-FRfrPub362v01.pdf | Septembre 2006