Sindrome de comel netherton
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El síndrome de Netherton es una enfermedad rara caracterizada por ictiosis, atopia y defectos en el pelo. Se produce por mutaciones en el gen SPINK5 y causa eritrodermia descamativa, tricorrexis invaginada ("pelo de bambú") y diátesis atópica. El pronóstico no es bueno debido a que es una enfermedad crónica y severa sin tratamiento específico.
Sindrome de comel netherton
- 1. Daniel Moreno Residente Pediatría RII Universidad metropolitana
- 2. El síndrome de Netherton (SN) es una enfermedad infrecuente autosómica recesiva, caracterizada por tres rasgos mayores: ictiosis, atopia y defectos estructurales del pelo. No en todos los casos aparecen las tres manifestaciones clínicas simultáneamente, por lo que a veces es difícil llegar al diagnóstico
- 4. En 1949 Comel describió un “curioso tipo de ictiosis congénita” en una mujer joven italiana que presentaba lesiones eritematosas en el tronco y las extremidades con un borde descamativo doble, que designó como ichityosis linearis circumflexa En 1958 E.W. Netherton reportó un caso de una niña de 11 años, con una nueva forma de tricorrexis nodosa, que llamó “pelo en bambú”
- 5. En 1964,Wilkinson y col. sugieren el término de tricorrexis invaginata en lugar de bamboo hair, y describen bajo el nombre de Comel- Netherton un síndrome caracterizado por diátesis atópica, alteraciones del tallo del pelo e ictiosis.
- 6. En abril del 2000, un grupo de investigadores de la Universidad de Oxford, Inglaterra, descubrieron el gen que se segrega con el SN en el cromosoma 5q32, por análisis del ligamiento y mapeo de homocigocidad. Mutaciones en un inhibidor de las serinas proteasas (SPINKS 5) como causante del SN.
- 7. Es frecuente encontrar hiperglobulinemia E8 , con múltiples reacciones positivas a muchos alergenos, hipercomplementemia C3 y C4. Un número reducido de células natural killer, tests negativos para una batería de antígenos antimicrobianos y una estimulación débil de los linfocitos con varios mitógenos.
- 9. Retraso en la quimiotaxis de los neutrófilos, deficiencia selectiva de anticuerpos contra los antígenos de los polisacáridos bacterianos, déficit selectivo de IgA, IgG y células natural killer, o elevación de IgG.
- 10. La anatomía patológica de las lesiones cutáneas no siempre es específica. Se puede confundir con una dermatitis psoriasiforme e incluso con psoriasis cuando la clínica no es clara. La epidermis muestra un patrón psoriasiforme, con acantosis, papilomatosis, paraqueratosis focal e incluso pústulas espongiformes de Kogoj.
- 12. El estrato granuloso puede estar engrosado o ausente. A nivel dérmico existe inflamación y migración de células inflamatorias a predominio perivascular.
- 13. El diagnóstico del SN se define por la siguiente tríada: ◦ a) Eritrodermia ictiosiforme congénita. ◦ b) Tricorrexis invaginata. ◦ c) Diátesis atópica. Sin embargo, es infrecuente que estos desórdenes aparezcan simultáneamente. Las manifestaciones extracutáneas de la enfermedad son frecuentes pero inconstantes.
- 14. Dermatosis ictiosiforme: está presente desde el primer año de vida, a veces incluso desde el nacimiento. Lo más frecuente es que se presente como una Eritrodermia descamativa. La ictiosis linear circunfleja es el tipo de ictiosis más característica y se ve en el 50% de los pacientes.
- 16. La afección facial consiste en eritema difuso y descamación fina, más acentuado en torno a los ojos y párpados, pero sin ectropión. La hiperqueratosis palmo plantar y la afectación mucosa es excepcional; algunos pacientes presentan distrofia ungula.
- 17. Alteraciones del pelo: desde edades muy tempranas se aprecia un pelo escaso, sin brillo, frágil y de crecimiento lento. La tricorrexis invaginata consiste en la intususcepción del tallo piloso, ◦ La parte proximal del pelo se ensancha como una “copa” y la porción distal se introduce en la misma a modo de “maza”, resultando en el aspecto típico de “caña de bambú”
- 19. Retraso pondoestatural: es lo habitual y en muchos casos lleva a la desnutrición y muerte. Retraso psicomotor: algunas series ponen de manifiesto un porcentaje significativo de pacientes con retraso mental y otras anomalías neurológicas como la epilepsia. Infecciones a repetición: muchos sufren una elevada incidencia de infecciones cutáneo- mucosas, óticas y de las vías respiratorias superiores.
- 20. Algunos pacientes presentan aminoaciduria y aminoacidemia de manera intermitente pero en ningún caso estos hallazgos se asocian a insuficiencia renal. Puede existir hipernatremia y deshidratación secundarias a la pérdida transepidérmica de agua, hipoalbuminemia y aumento de la IgE.
- 21. Medidas higiénicas: ◦ Evitar los factores capaces de causar irritación cutánea, tales como la ropa de lana o telas rústicas ◦ Es recomendable el uso de jabones dermatológicos o detergentes sintéticos. ◦ La humectación de la piel es fundamental y se reporta que el uso del ácido láctico al 12% ha tenido buenos resultados
- 22. Los corticoides tópicos mejoran moderadamente el cuadro cutáneo, pero su uso prolongado puede llevar a hipercortisonismo iatrogénico. Los retinoides orales, útiles en la mayoría de los trastornos de la queratinización, han proporcionado resultados desiguales. En algunos casos se ha observado mejoría con PUVAterapia y lactato de amonio al 12%, pero las lesiones empeoran en cuanto se suspende el tratamiento. La ciclosporina no parece ser eficaz.
- 23. El reciente macrólido inmunomodulador tacrolimus aplicado en forma tópica como ungüento al 0.1% demostró ser efectivo en la dermatitis atópica en niños mayores de dos años. Es indispensable una adecuada hidratación con productos que restablezcan las propiedades de elasticidad y tersura (emolientes) Vaselina simple Aceite mineral Ureas Ácidos alfa-hidróxidos (AHA) como ácido salicílico, láctico o glicólico.
- 24. El pronóstico no es bueno dado que se trata de una enfermedad crónica y severa, para la cual no hay un tratamiento específico. El primer año es el de mayor riesgo de mortalidad, debido a las infecciones recurrentes, hipernatremia, deshidratación y desnutrición severa. Posteriormente, las lesiones cutáneas y del pelo tienden a mejorar, con reactivaciones ocasionales de la Eritrodermia.