Teratogenesis
- 1. TERATOGENESIS (Teratos: monstruo) MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS Las malformaciones humanas congénitas (defecto de nacimiento), son defectos anatómicos o estructurales que se presentan en el nacimiento (del latin congenitus, nacido con). Alrededor del 3% de todos los nacidos vivos, tiene una malformación obvia mayor.
- 4. PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGÌA Genotipo del producto Etapa de desarrollo en el de la concepcion momento de la exposicion Dosis y tiempo de la exposicion a un teratogeno Muerte, malformaciones, retardo de crecimiento y transtornos funcionales. .Mecanismo .Patogenia
- 5. CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo
- 6. CAUSAS GENÉTICAS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS. Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca de un 30% de todas las malformaciones congénitas mayores, y producen cerca del 85% de aquellas de causas desconocidas. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS: Cuando en el cigoto se presentan aberraciones cromosómicas, casi siempre se desarrollan malformaciones en el embrión. Por lo general son graves y a menudo provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al inicio del embarazo. Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos
- 10. MONOSOMIAS SEXUALES Síndrome de Turner (45, X o monosomía X) .- Las mujeres a las que les falta un cromosoma X, exhiben las siguientes características: corta estatura ( de 125 a 150 cm), cuello ruguroso (piel redundante en el cuello), amplio busto con pezones muy espaciados , y cúbito valgo (reducción del ángulo en el codo). La incidencia de monosomía X es uno por cada 2500 recién nacidos, pero la frecuencia en embriones mayor . sin embargo, cerca del 97% de elllos se abortan de manera espontánea. Los genitales externos son de apariencia juvenil y sus órganos sexuales internos son femeninos, pero los ovarios, a menudo son sólo bandas de tejido conectivo. El vello púbico y axilar por lo general es escaso. La Monosomía X, proviene de una falta de disyunción durante la gametogénesis en cada padre . Cerca del 40% de las mujeres con el síndrome de Turner presentan mosaicismo ( es decir , 45, X/46, XX). El estigma de este síndrome es menor que los casos usuales y su inteligencia es normal o poco reducida.