Variabilidade
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Este documento discute a variabilidade genética resultante da reprodução sexuada. Ele explica que os fenômenos da meiose e fecundação, como crossing-over e colocação aleatória de cromossomos, criam novas combinações de genes e levam à variabilidade entre os descendentes. Além disso, mutações que ocorrem durante a meiose podem resultar em alterações cromossômicas como a síndrome de Down.
Variabilidade
- 1. Unidade 6 Reprodução V – VARIABILIDADE GENÉTICA
- 2. Reprodução sexuada e variabilidade Os indivíduos formados por reprodução sexuada apresentam variabilidade genética, diferindo entre si e em relação aos progenitores. Profª Sandra Nascimento
- 3. Reprodução sexuada e variabilidade A variabilidade genética/recombinação genética é consequência de fenómenos que ocorrem na meiose e na fecundação. Profª Sandra Nascimento
- 4. Fenómenos que estão na base da variabilidade Recombinação de genes no Crossing–over Meiose Fecundação Colocação ao acaso de cada par de homólogos no plano equatorial no decorrer da metafase I seguida de separação aleatória na anafase I. União aleatória de uma grande variedade de gâmetas, geneticamente diferentes. Profª Sandra Nascimento
- 5. Crossing-over Permite uma diversidade de combinações génicas nos cromossomas. Profª Sandra Nascimento
- 6. Colocação ao acaso dos cromossomas Metafase I Metafase II Células com cromossomas de um só progenitor Telofase II Células com uma mistura de cromossomas dos dois progenitores Combinações possíveis = 2n = 22= 4 Profª Sandra Nascimento
- 7. Recombinação génica Combinações possíveis = 2n = 23= 8 (n = nº de pares de cromossomas homólogos) Na espécie humana existem cerca de 223, ou seja, 8 388 608 combinações possíveis para cada tipo de gâmetas, o que significa ser extremamente improvável que um gâmeta tenha apenas cromossomas de origem materna ou de origem paterna. Profª Sandra Nascimento
- 8. Fecundação A reunião ao acaso de dois gâmetas, o masculino e o feminino, cria novas associações de genes. Assim, da fecundação entre gâmetas diferentes resultam zigotos e, consequentemente, organismos de diferente constituição hereditária. Profª Sandra Nascimento
- 9. Mutações
- 10. Mutações No decorrer da meiose podem ocorrer erros que conduzem: Alterações na sequência normal de genes mutações génicas. Alterações a nível dos cromossomas mutações cromossómicas. Os cromossomas podem ser alterados a nível da sua estrutura – mutações cromossómicas estruturais ou a nível do seu número – mutações cromossómicas numéricas. Profª Sandra Nascimento
- 11. Mutações cromossómicas DIVISÃO I – não separação de cromossomas homólogos; DIVISÃO II – não separação de cromatídios irmãos; CROSSING-OVER – permuta anormal de segmentos entre cromatídios de cromossomas homólogos. Gâmetas com cromossomas a mais Gâmetas com falta de cromossomas Gâmetas normais Gâmetas com falta de cromossomas Gâmetas com cromossomas a mais Profª Sandra Nascimento
- 12. Mutações cromossómicas Profª Sandra Nascimento
- 13. Síndrome de Down Indivíduo normal Indivíduo com trissomia no cromossoma 21 Sindrome de Downt Profª Sandra Nascimento
- 14. Síndrome de Down É a mais comum entre os nados-vivos. A carga genética superior ao normal conduz a várias modificações : a forma dos olhos , baixa estatura, boca pequena, atraso mental c/ grau variável, malformações cardíacas, esterilidade habitual nos rapazes, …. Têm também uma esperança de vida inferior ao normal. A ocorrência aumenta com a da idade da mãe: 0,5 - 1 caso / 1000 nascimentos quando a mãe tem entre 20-29 anos a 15 - 17,5 casos / 1000 nascimentos quando a mãe tem 46 ou mais anos. Profª Sandra Nascimento
- 15. FIM