LE MEN power point Laini Flavia Vittoria
Download as PPTX, PDF0 likes653 views
Le neoplasie endocrine multiple (MEN) sono sindromi ereditarie che coinvolgono più ghiandole endocrine. Si dividono in MEN1, MEN2A, e MEN2B, ciascuna con specifiche neoplasie e sintomatologie. La diagnosi si basa su fattori genetici, riscontri clinici e indagini strumentali per identificare i tumori e pianificare il trattamento.
LE MEN power point Laini Flavia Vittoria
- 2. LE MEN LE MEN DEFINIZIONE Le neoplasie endocrine multiple rappresentano delle sindromi ereditarie a trasmissione mendeliana ,caratterizzate dalla comparsa di neoplasie che coinvolgono contemporaneamente più ghiandole endocrine quali paratiroidi , ipofisi , pancreas , tiroide e midollare del surrene .
- 3. LE MEN LE MEN CLASSIFICAZIONE 1. MEN1 (sindrome di Wermer) 2. MEN 2 (sindrome di Sipple) 3. Malattia di von Hippel Lindau 4. Neurofibromatosi
- 4. LE MEN MEN 1 MEN 1 tumori paratiroidi Neoplasie enteroepatiche (gastrinomi, insulinomi..) Tumori adenoIPOFISI MEN 1 MEN 1 ereditarietà autosomica dominante con alta penetranza ma espressività variabile. Età interessata tra i 20 ed i 60 anni La sintomatologia è determinata dall’iperattività ormonale generata dalle diverse neoplasie I tumori ipofisari e pancreatici possono causare segni compressivi locali
- 5. MEN 1 DIAGNOSI GENETICA E PROFILASSI DELLA MEN1 identificazione del gene della menina locus 11q13 identificazione dei portatori asintomatici
- 6. MEN 1 MEN 1 Neoplasie adenoipofisarie Prolattinomi ( 15%) Altri adenomi (ACTH, ormone della crescita …) adenomi non secernenti (2%)
- 7. ADENOMI IPOFISARI Classificazione anatomica degli adenomi ipofisari Microadenomi: dimensioni < 10 mm Macroadenomi: dimensioni > 10 mm Adenomi a solo sviluppo endosellare Adenomi a sviluppo extrasellare
- 8. SINTOMI TUMORI IPOFISARI Sintomi dei tumori ipofisari: e!etti compressivi Cefalea a) Stiramento della dura madre b) Idrocefalo (raro) Difetti del campo visivo Fibre retiniche nasali compresse dal tumore Paralisi dei nervi cranici ed epilessia del lobo temporale estensione laterale del tumore Rinorrea di liquor al di sotto della estensione del tumore
- 9. SINTOMI TUMORI IPOFISARI Sintomi dei tumori ipofisari: e!etti ormonali - Adenoma GH-secernente: gigantismo (insorgenza in età giovanile), acromegalia (insorgenza in età adulta) - Adenoma ACTH-secernente: malattia di Cushing - Prolattinoma: sindrome iperprolattinemica - Tireotropinoma: ipertiroidismo da inappropriata secrezione di TSH - Gonadotropinoma: sintomatologia sfumata ed aspec
- 10. TEST PER LO STUDIO DI ADENOMI IPOFISARI TEST PER LO STUDIO Test di I livello per lo studio funzionale degli adenomi ipofisari LH/FSH • aumento LH/FSH plasmatici TSH • TSH, FT3 ed FT4 aumentati PRL • PRL plasmatica elevata (prelievi seriati) • cortisolo libero urinario elevato • soppressione con desametazone (1 mg/ore 23) ACTH • livelli elevati di IGF1 • No soppressione del GH durante OGTT TEST PER LO STUDIO Diagnostica strumentale INDAGINI PER IMMAGINE • Rx standard del cranio in proiezione antero-posteriore • RMN (indagine di riferimento) • TC INDAGINI OFTALMOLOGICHE • Campimetria visiva • Oftalmoscopia
- 11. terapie PROLATTINOMI TERAPIA PROLATTINOMI Approccio medico 1) d’elezione nei prolattinomi agonisti dopaminici BROMOCRIPTINA la PRL (100%) CABERGOLINA molto e"cace la massa (60- 80%) 2) Terapia chirurgica (transfenoidale o transfrontale) Indicata solo tumori soprasellari non più nei macroadenomi invasivi microadenomi 3) Terapia radiante nei pz inoperabili , rischio panipopituitarismo GH SECERNENTI Terapia adenomi GH-secernenti 1) Terapia chirurgica - accesso transfenoidale - accesso transfrontale (macroadenomi invasivi per rischio recidive ) 2 ) Terapia radiante ( nei soggetti inoperabili o negli operati senza successo ) 3 ) Terapia medica : OCTREOTIDE analogo della somatostatina 20 volte più potente nell’inibire GH
- 12. MEN 2 MEN 2 MEN 2 Coinvolge quattro tessuti : 1. Cellule C o parafollicolari della tiroide 2. Sistema nervoso autonomo gastroenterico 3. Porzione midollare del surrene 4. Paratiroidi MEN 2A MEN 2 A CARCINOMA MIDOLLARE TIROIDEO (penetranza 100%): ORIGINA DALLE CELLULE C DEPUTATE ALLA SECREZIONE DI CALCITONINA E DERIVANO DALLA CRESTA NEURALE IPERPARATIROIDISMO (20% penetranza): ADENOMA / IPERPLASIA PARATIROIDEA FEOCROMOCITOMA (penetranza 50%): IPERPLASIA DIFFUSA DELLA MIDOLLARE SEGUITA DA UNA IPERPLASIA NODULARE MULTICENTRICA LICHEN CUTANEO AMILOIDOSICO LOCALIZZATO (raro): DEPOSITO CUTANEO AMILOIDE IN REGIONE INTERSCAPOLARE
- 13. MEN 2 MEN 2B MEN 2 B CARCINOMA MIDOLLARE TIROIDEO (MULTICENTRICO) ASSOCIATO A METASTASI LINFONODALI CERVICALI BILATERALI GANGLIONEUROMATOSI TRATTO GASTRO-ENTERICO: NEURINOMI MUCOSI, HABITUS MARFANOIDE ETA’ PEDIATRICA: DISTURBI GASTRO-ENTERICI SIMIL-HIRSCHSPRUNG (MEGACOLON): - STIPSI - OCCLUSIONI INTESTINALI - ADDOME GLOBOSO FEOCROMOCITOMA: SPESSO BILATERALE MEN 2 MEN 2 Coinvolge quattro tessuti : 1. Cellule C o parafollicolari della tiroide 2. Sistema nervoso autonomo gastroenterico 3. Porzione midollare del surrene 4. Paratiroidi
- 15. CARCINOMA MIDOLLARE DELLA TIROIDE Carcinoma midollare tiroide 5-10% dei tumori tiroidei <0.5% dei noduli tiroidei origina dalle cellule C neuroendocrine 1) FORMA SPORADICA 70-80% tutte le età (> 50-60 anni) 2) FORMA EREDITARIA 20% FMTC MEN 2A MEN 2B
- 16. CARCINOMA MIDOLLARE DELLA TIROIDE Presentazione clinica Massa nel collo + linfonodi Normale tiroide Diarrea (CGRP)/vampate Carcinoma midollare tiroide Istologia monomorfo tappeto di cellule prsenza di amiloide (75%) positività per CT e CEA iperplasia cellule C
- 17. DIAGNOSI DI LABORATORIO Diagnosi di laboratorio CT basale CT dopo pentagastrina . CEA Scintigrafia MIBG Octreoscan ossea TAC/RMN Collo, torace, fegato