Sindrome Hipotonico
- 1. Síndrome hipotónico Dra. Sandra Scherer Pediatría Hospital de Quilpué
- 3. Tono muscular Tipos: fásico postural (estímulo gravedad) Definición: Resistencia al movimiento pasivo, habitualmente asociado a hiperextensibilidad articular, no confundir con debilidad muscular.
- 5. clínica Notable retraso de la cabeza al traccionar los brazos Si se le mantiene verticalmente se desliza entre los brazos del examinador En casos de hipotonía periférica escasos movimientos antigravitatorios y adopción de postura de “rana”
- 6. Clasificación fisiopatología Enfermedades del sistema nervioso central y periférico combinado Enfermedades de la unidad motora superior (SNC) Enfermedades de la unidad motora inferior
- 7. Enfermedades del SNC y periférico combinadas Adrenoleucodistrofia Degeneración cerebelotalámicoespinal Distrofia neuroaxonal infantil Leucodistrofias S. de Prader Willi S. de Zellweger
- 8. Enfermedades unidad motora superior Lesion cerebral aguda Accidente cerebrovascular Encefalopatía hipóxico isquémica Infecciones SNC Alteraciones cromosómicas(S. de Down, s. de Prader Willi) Enfermedad motora congénita(paralisis cerebral)
- 9. Enfermedad unidad motora superior Diplejia y paraplejia atónica (leucomalacia periventricular) Metabolicas (gangliosidosis´, Síndrome de Lowe, Acidemias orgánicas) Toxicos(Bilirrubina,Fenitoína) Traumas(cerebro,medula)
- 10. Enfermedades de la unidad motora inferior Artrogriposis multiple congénita Deficiencia de carnitína Enfermedad del tejido conjuntivo(S. de Ehlers Danlos) Celula asta anterior (Atrofia muscular espinal infantil, Poliomielitis))
- 11. Lesion nervios perifericos Disautonomía familiar Sindrome de Guillan barré Polineuropatías
- 12. Lesión en union neuromuscular Botulismo Miastenia grave Miastenia grave neonatal
- 13. Lesión en tejido muscular Miopatías congénitas Enfermedades de almacenamiento de glucógeno Hipotiroidismo polimiositis
- 14. Clasificación clínica Lesión moto neurona superior Lesión moto neurona inferior
- 15. Lesion motoneurona inferior Debilidad muscular Hipotonía Fasciculaciones Atrofia muscular Ausencia reflejos osteotendineos Aumento rango articular
- 16. Lesión motoneurona superior Aumento (hipertonía) o disminución del tono muscular (hipotonia) Reflejos tendinosos normales o más vivos (hiperreflexia) Retraso desarrollo psicomotor
- 17. Causas mas frecuentes de hipotonía en un lactante CENTRAL: Sindrome de down Sindrome de Prader Willi Paralisis cerebral en evolución Hipotiroidismo hipocalcemia
- 18. Causas más frecuente de hpotonia en lactantes Periferica: Atrofia muscular espinal Miopatia Miastenia gravis
- 19. Atrofias musculares espinales Grupo de enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por progresiva degeneración o pérdida selectiva de motoneuronas del asta anterior de la médula espinal y ocasionalmente de los núcleos motores de nervios craneales del tallo cerebral
- 20. Atrofias musculares espinales Clínica: Hipotonía Arreflexia Atrofia de musculos proximales
- 21. Historia de las AME (atrofias musculares espinales) Primeras descripciones fines siglo XIX 1891 Guido Werdnig 1893 Johan Hoffmann
- 22. Genetica de las AME Herencia autosómica recesiva Cromosoma 5 brazo largo Región q11.2 q13.3 4 genes involucrados : 1-gen de la supervivencia neuronal 2-gen de la proteina inhibitoria de la muerte neuronal programada 3-factor de la transcripción basal 4- proteína de función desconocida
- 23. Clasificación de las AME Tipo I infantil aguda ( de Werning-Hoffmann) en menores de 6 meses. Tipo II infantil crónica de 6 a 18 meses Tipo III juvenil crónica mayores de 18 meses Tipo IV del adulto
- 24. AME tipo I 2º enfermedad genética fatal más común después de la fibrosis quística Incidencia 1: 10.000 nacidos vivos Portadores 1:40- 1: 60 individuos Más frecuente en varónes
- 25. Cuadro clínico Hipomotilidad fetal Inicio antes 3 meses edad Debilidad progresiva, flaccidez,hipotrofia tejido muscular proximal , simétrica sin afectar sensibilidad, posición de “batracio” ,no llegan a sentarce nunca, débilidad misculos intercostales (deformidad toráxica en “embudo”) fasciculaciones en lengua, llanto débil y pobre suución. Fuerza y mimica facial normal e inteligencia normal.
- 26. Laboratorio en AME tipo I Enzima CPK normal EMG denervación con patrón neurogénico con fibrilaciones y disminución de la amplitud del potencila de acción de neurona motora , con velocidad de conducción normal. Biopsia: atrofia difusa de fibras musculares estríadas,neurógena ECO cuadricéps atrófia desde 1º mes de vida
- 27. Botulismo infantil Etiologia: clostridium botilinum Toxina: exotoxina bloquea liberación acetilcolina, bloqueo colinergico musculo esqueletico y organos sna C. coloniza intestino y produce toxin a In situ
- 28. Botulismo infantil Fuente: miel, jarabes Edad : 2 – 6 meses Contacto con tierra Clinica: hipotonia leve, a paralisis progresiva grave., estreñimiento ,disfagia,prodrómico, luego 4 -5 días paralisis
- 29. Botulismo infantil Examen físico : hipotonía generalizada, ptosis, disfagia, llanto débil, midriasis, perdida rot. Duración 2-6 semanas Diag. Diferencial guillain barre, ame Tto: cuidados intensivos