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- 1. 09/01/2009HOSPITAL GUAYAQUILAMILOIDOSISYuly Vanessa Reyes SánchezCuarto AñoGrupo 26yuly_2810@hotmail.com
- 2. Lámina plegada betaAMILOIDOSISUltraestructura fibrilarDepósitos de AmiloideComponente P sérico (SAP)GlucosaminoglucanosPor la distribución de los depósitos amiloidesCLASIFICACIÓNLOCALIZADASSISTEMICASPor la proteína fibrilar constituyente especifica
- 3. PROTEINA PRECURSORA DEL AMILOIDEMUTACIONES PUNTUALESAumento síntesis /Defecto EliminaciónAlteración ProteólisisPATOGENIAPéptidos amiloidogénicosEnsamblaje fibrilarComponenteP amiloideGAG/PG/CaFibrillas amiloidesDEPÓSITO DE SUSTANCIA AMILOIDE
- 4. Factores de Riesgo:AMILOIDOSIS SECUNDARIASexo - Los hombres tienen mayor riesgo
- 5. Edad - mayores de 40 años
- 6. Enfermedades crónicas inflamatorias o infecciosas subyacentes
- 7. Historial de fiebre del Mediterráneo
- 8. Hemodiálisis
- 9. Historial familiarAMILOIDOSIS PRIMARIA Sexo - los hombres tienen mayor riesgo
- 10. Edad - mayores de 40 años
- 11. Mieloma múltipleAMILOIDOSIS HEREDITARIA Etnia: portugueses, suecos, japoneses
- 12. Fiebre del Mediterráneo familiarAMILOIDOSIS DISEMINADASFormación de fibrillas por fragmentos de cadenas ligeras de anticuerpo monoclonal
- 13. Mieloma múltipleCADENAS LIGERAS(AL)Complicación de una enfermedades con base infecciosa o inflamatoria crónica.
- 14. Precursor sérico de la proteína amiloide A , que circula en el plasma unido a la lipoproteína HDL3.POR AMILOIDE(AA)Se transmite en forma dominante asociados a una mutación:ATTRHEREDOFAMILIARES(ATTR)AfibACysAApoAIAApoAIIAgelALys
- 17. A. DERIVADAS DE LAS HORMONAS POLIPEPTIDICASA. Y ENFERMEDAD DE ALZHEIMERAMILOIDOSIS CIRCUNSCRITASENFERMEDADES PRIÓNICASA. CORNEAL CIRCUNSCRITOA. CARDIOVASCULAR CIRCUNSCRITODepósito circunscrito de proteínas de amiloide diseminadas
- 18. PRESENTACION CLINICA DE LA AMILOIDOSIS DISEMINADAAMILOIDOSIS PRIMARIASíndrome nefrótico de origen desconocidoInmunoglobulina monoclonal en orina o sueroSíndrome de Túnel carpianoMalabsorcion, o diarrea o estreñimiento de origen desconocidoNeuropatía periféricaMacroglosiaHepatomegaliaMiocardiopatía
- 19. InfecciónCrónicaInflamaciónCrónicaAMILOIDOSIS SECUNDARIAProteinuriaHepatomegaliaEnfermedad gastrointestinal de origen desconocido
- 20. AMILOIDOSISHEREDITARIAAntecedentes familiares de neuropatía más cualquiera de los siguientes:Disociación sensitivo motora precozSíntomas del sistema nervioso autónomoOpacificación del humor vítreoEnfermedad cardiovascularNefropatíaEnfermedad gastrointestinalMiocardiopatía idiopáticaSin antecedentes familiares de neuropatía pero sí de:Nefropatía idiopática
- 21. Proteinuria de grado leveoNefrosis floridaHematuria¿Lesión renal reversible?Hiperazoemia progresivaMUERTEAcidosis tubular renaloTrombosis de la vena renalSindrome nefróticoIRC
- 22. Frecuente en: A. Diseminada y heredofamiliarCardiomegalia con o sin soplosInsuficiencia cardiacacongestiva Palpitaciones
- 23. Disnea
- 24. OrtopneaComplejo QRS de bajo voltajeHipotensión OrtostáticaMiocardiopatía RestrictivaArritmiasBloqueo cardiaco
- 25. Hipertensión portalColestásis intrahepáticaExcepto en:A. Heredofamiliar del tipo TTRSíndrome NefróticoHepatomegaliaInsuficiencia cardíacacongestiva
- 26. Pápulas poco elevadas y de carácter céreoCaracterística de la A. PRIMARIAAmiloidosis NodularLiquen amiloideoSindrome del Mapache
- 27. Frecuente en todos los tipos diseminados de amiloidosisMalabsorciónObstrucciónUlceraciónHemorragiaPérdida de proteínasDiarreaAcalasiaMacroglosiaLa AA o secundaria también ocurre en asociación con otras entidades que afectan el ap. Digestivo.
- 28. Angiopatía congófilaSindrome del túnelcarpianoDestacaA. HeredofamiliaresNeuropatía periféricaProteínas en LCRHipotensión posturalRonqueraDisminución de la sudoraciónPupila de AdieIncompetencia de esfínteres
- 29. Poliartritis Deformidades y contracturas
- 30. Edema dorsal de las manos Signo de la charretera Tiroiditis y la Enfermedad de Addison.
- 31. FibrinogenopeniaAtelectasiaAumento fibrinólisisAmiloidomasSindrome pleuralDéficit: F. coagulaciónSindrome de apnea del sueñoHemorragia
- 32. BIOPSIAESTUDIOS DE PROTEINAS O DE DNATINCIONES APROPIADASIdentificación de proteínas mutantesRojo Congo
- 33. Tioflavina
- 37. Laboratorio: FUNCION RENALRX de tórax: Predomina el patrón intersticial o nodularECG: El bajo voltaje generalizado es muy sugerente de amiloidosisPRUEBAS COMPLEMENTARIASEcocardiograma bidimensional: granulado brillanteSeroinmunología: Se encuentra componente monoclonalEstudios radioisotópicos
- 38. DIAGNÓSTICO DE LABORATORIOElectroforesis con inmunofijación de suero y orina.
- 39. Biopsia de médula ósea con inmunohistoquímica de las cadenas ligeras kappa y lambda.ALprimariaElevación de amiloide A sérico (SAA).
- 40. Tinción inmunohistoquímica positiva para proteína AA en la muestra de tejido.AAsecundariaIdentificación de una variante proteínica en el suero.
- 41. Prueba de DNA para el gen mutante.AmiloidosisFamiliar
- 42. TRATAMIENTOa) reducir la síntesis de la proteína precursora de las fibrillas amiloideb) evitar el depósito y polimerización de la misma en las fibrillas amiloidec) tratamiento sintomático de los órganos afectadosMedicamentos
- 43. Diuréticos – para deshacer el exceso de liquido
- 44. Esteroides – para aliviar el proceso inflamatorio
- 45. Estilo de vidaDietas especiales dependiendo de los órganos afectados y complicaciones subsecuentes.
- 46. Melfalánen dosis de 0,15 mg/kg/día, más prednisona 0,8 mg/kg/día, durante 7 días, cada 6 semanas durante 24 a 36 meseLa amiloidosis sistémica tiene una supervivencia media de 20 meses, siendo la causa principal de muerte la insuficiencia renal y cardiaca.
- 47. Si debuta con Mieloma o insuficiencia cardiaca, la sobrevida, es de 7 a 8 meses.
- 48. Si debuta con neuropatías o claudicación mandibular es de alrededor de 40 meses.
- 49. El 5% de los pacientes desarrollará leucemia aguda o síndromes mielodisplásicos. COMPLICACIONES Insuf. cardíaca Insuf. renal Insuf. RespiratoriaInsuf. endócrina
- 50. REFERENCIAS:Harrison’s Principles of Internal Medicine 16th Edition. Dennis L. Kasper; Eugene Braunwald; Anthony Fauci; Stephen Hauser; Dan Longo; J. Larry Jameson. Publisher: Mc Graw-Hill Profesional; 16th edition.MedicinaInterna. Farreras-Rozman 14ª ediciónAmyloidosis. Amyloidosis Support Network. Disponible en: http://www.amyloidosis.org/ Amyloidosis. MedlinePlus Medical Encyclopedia, National Institute of Health & National Library of Medicine. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000533.htm Amyloidosis. Medscape: www.medscape.comSpecialSubjects - Amyloidosis -. Merc Manual 17th Edition (Centennial On-Line Edition), (1999). Disponible en: http://80-online-s...