Down
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El documento resume la genética del síndrome de Down, incluyendo que se produce por la presencia de un cromosoma 21 extra, los principales rasgos fenotípicos como la fisonomía peculiar y patologías asociadas como cardiopatías y alteraciones gastrointestinales. El pronóstico ha mejorado con avances médicos aunque la esperanza de vida sigue siendo de 56 años.
Down
- 1. UNIVERSIDAD JUÁREZ AUTÓNOMA DE TABASCO División Académica Multidisciplinaria de Comalcalco(DAMC) GENETICA Por: Dr. Erick Hernández de la Cruz Por alumnos Ciclo corto jun- agost Jacobo Sánchez González 2012 Karen l. Landero Hernández Comalcalco, Tabasco 1 Enrique López Hernández
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- 3. Antecedentes • John Langdon Haydon Down el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. • En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el par de cromosomas. • Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo • Incidencia 1/700 nacimientos.
- 4. Síndrome de Down anomalía en el cromosoma 21- región q21.2,3 q22.2, q22.3 4
- 6. Cuando la no disyunción mitótica ocurre dará lugar a una mezcla de células normales y células anormales con trisomía. El individuo será un mosaico cromosómico, o mezcla de dos tipos celulares distintos. 6
- 7. a. Se haya producido un cambio durante la formación del óvulo o el esperma, o bien durante el periodo de concepción. b. Se haya heredado un cromosoma con ubicación alterada del padre o de la madre. Deneb Elí Magaña Medina © 7
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- 9. Deneb Elí Magaña Medina © 9
- 10. Expresión del exceso de material genético SOD-1 codifica la superóxidodimutasa, que cataliza el paso del anión superóxido envejecimiento prematuro. hacia peróxido de hidrógeno. DYRK codifica una kinasa implicada en retraso mental desarrollo cerebral. APP codifica la proteína precursora de β-mieloide, relacionada con Alzheimer COL6A1: la expresion incrementada defectos cardiacos ETS2: la expresion incrementada alteraciones músculo esqueléticas CBS: Su exceso causa alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN CRYA1: Su sobreexpresión cataratas GART: La expresión aumentada altera síntesis y reparación del ADN IFNAR : gen relacionado síntesis de Interferón, por lo que su exceso = alteraciones en el sistema inmunitario
- 11. Fenotipo La Fisiognomía peculiar • Hipotonía muscular generalizada • Discapacidad cognitiva (variable) • Retardo en el crecimiento Rasgos fenotípicos • Su perfil facial y occipital planos • Braquiocefália • Hendiduras parpebrales oblicuas • paladar ojival • clinodactilia del quinto dedo de las manos • Pliegue palmar único
- 12. Porcentaje de los 10 signos comunes en el Sindrome de Down
- 13. Rasgos Fenotípicos comunes
- 14. Patologías asociadas al Sindrome • Las comunes Cardiopatías congénita Enfermedades del tracto digestivo • Riesgo elevado al de la población en general Leucemia (mieloide aguda) Diabetes Hipertiroidismo Miopia Luxacion atloaxoidea
- 15. Cardiopatía Congénita • Un 40 y un 50% de recién nacidos la presentan La mitad de este porcentaje se presenta con defectos del septo aurículo-ventricular Una 3ra parte son defectos de cierre del septo ventricular Estos defectos provocan el paso inapropiado de la sangre de las cavidades izquierdas del corazón a las derechas aumentando así la circulación pulmonar • Tetralogía de fallot menos frecuente Precisa de cirugía durante el primer año de vida Corto circuito inverso
- 16. Alteraciones gastrointestinales • El 10% de las personas con sindrome de Down padecen estas alteraciones Atresia esofágica, riesgo de 30 veces mas en la población general Estenosis duodenal aparece en un 8% en los niños con SD El ano imperforado es una anomalía ano-rectal con una incidencia 2-3% Megacolon 2-3 % – Otros trastornos asociados Trastornos endocrinos Trastornos de la Visión Trastornos de la audición Trastornos odontoestomatologicos
- 17. RIESGO MATERNO
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- 21. Evolución o pronóstico La investigación genética aún no ha permitido encontrar un tratamiento eficaz. Intervención adecuada desde las primeras semanas de vida: habilidades y aptitudes. La esperanza de vida 56 años. avances médicos y quirúrgicos aumentan Mortalidad se debe a las patologías orgánicas asociadas (exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma) y/o a un envejecimiento precoz (45 años)
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- 24. CONCLUSIONES Es absolutamente necesario comprender que todo niño con el SD o sin él, constituye un ser individual. El desarrollo de su personalidad y de su ser físico y mental, dependerá de los factores genéticos hereditarios y de las influencias culturales y ambientales que, en conjunto, distinguen a toda persona de cualquier otro nacido. 24