Sd de Down 2013
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Este documento resume las características clínicas y genéticas del síndrome de Down. Comienza describiendo los primeros reportes históricos del síndrome y la identificación de la trisomía 21 como su causa subyacente. Luego describe las manifestaciones fenotípicas, el desarrollo psicomotor, las malformaciones asociadas más comunes como las cardiopatías y las características endocrinológicas. Finalmente, enfatiza la importancia del seguimiento clínico y de exámenes como el ecocardiogra
Sd de Down 2013
- 1. Dra. Iliana Romero Giraldo Pediatra- Medicina del Adolescente INSN Piura, 2013
- 2. Síndrome de Down (SD) – Historia • cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con SD Cultura Moche- Perú Atlas de Dismorfología pediátrica Klein, Gallardo y col.
- 3. Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds (1773). El niño a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.
- 4. Síndrome de Down(SD) 1866 : John Langdon Haydon Down (médico inglés) denomina “mongolismo” a un tipo de retardo mental asociado a un aspecto común en 10% de sus pacientes:hendiduras palpebrales hacia arriba y facies aplanada. London Hospital Reports : “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” 1958: Jerome Lejeune, genetista francés, SD es consecuencia de una anomalía cromosómica (T21). 1era. descripción de alt. Cromosómica en una enf. humana Causa más frecuente de RM identificable de origen genético. Cr 21 contiene aprox. 1% de la información genética de un individuo contenida en algo más de 400 genes
- 5. ¿Qué deberíamos saber sobre SD? ¿Qué recomendaciones y cuidados debemos proveer al paciente con SD y a su familia ?
- 6. Sd. de Down (SD) Frecuencia: 1- 3 / 700 (800-1000) RN vivos varía según edad materna (gestante de 20 a: 1/2000, 40 a: 1/100) Relación varón/mujer al nacimiento= 1,5 Chile: prevalencia 3,3 por cada 1.000 nacimientos (1 por cada 305 nacidos vivos), Promedio en Latinoamérica (1,6 por 1.000 nacidos vivos). 80% con T21 son concepciones altamente inviables y se abortan espontáneamente.
- 7. Cerca de 40% de niños con SD, presentan alguna malformación asociada, cardiovascular o digestiva. Existe relación entre SD y edad materna pero 80% nacen de madres menores de 35 años Mayor frecuencia a mayor edad de madre: aumento de no- disyunción cromosómica en meiosis materna y a menor selectividad uterina (envejecimiento del ovocito primario, quiescente más de cincuenta años) Recurrencia: depende de tipo de trisomía (translocación 21/21 es 100% )y sexo del progenitor portador
- 8. SD y edad materna Dra. Bertha Gallardo Paediatrica 2000 3(2): 22-27 EL SÍNDROME DE DOWN: Un reto para el pediatra de hoy
- 9. Sd. de Down-Genética Cariotipo confirma diagnóstico y determina el tipo de T21: libre, mosaico y por translocación. Trisomía libre: tres copias libres del Cr 21, en 95%: Cr 21 extra de origen materno por no disyunción (separación) cromosómica durante la meiosis materna óvulo con dos copias Cr 21. Vinculación edad materna. Mosaico: 2 o más líneas celulares con diferente constitución cromosómica en un mismo individuo trisomía no presente en todas células. Ocurre tras concepción. Translocación: fusión de dos Cr acrocéntricos con pérdida del material de sus brazos cortos Cr 21 extra o su fragmento pegado a otro Cr– No vinculación con edad materna.
- 10. El riesgo de recurrencia varía según el tipo de traslocación y sexo del progenitor portador de traslocación
- 11. Factores de riesgo Edad de progenitores (mujeres > de 35 años de edad y varones > de 50 años) único factor con asociación estadística :edad materna ( apoya teorías del deterioro del material genético con el paso del tiempo) Madre cuya progenitora tenía más de 30 años Mutaciones en genes que codifican enzimas relacionadas a metabolismo del Ac.Fólico metilentetrahidrofolatorreductasa (MTHFR) y metionina sintetasa reductasa (MTRR) remetilan homocisteína: hiperhomocisteinemia aumenta riesgo para hijos con T21 Perspectiva y comprensión bioquímica del síndrome de Down. Montoya J, Satizábal , García F, Sánchez F. 2008
- 12. Bioquímica, genes y SD Expresión bioquímica en SD: Aumento de diferentes enzimas: Superóxido dismutasa (gen SOD-1) – sistema de defensa antioxidante exceso: acumula H2O2 peroxidación de lípidos y proteínas daña ADN. Otros genes implicados en aparición de trastornos asociados al SD por expresión/ presencia incrementada son: · COL6A1: se relaciona con defectos cardíacos · ETS2: puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas · DYRK: exceso de proteínas codificadas parece origina retraso mental · CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas . IFNAR: relacionado con síntesis de Interferón exceso: altera sistema inmune, etc. ·
- 13. Bioquímica, genes y SD Otras alteraciones Disminución de la proteína SNX27 (nexina 27): en cerebro afecta memoria y aprendizaje. Pérdida importante de acetilcolina (núcleo basal) y de neuronas de somatostatina (córtex cerebral), pérdida de vías serotoninérgicas y noradrenérgicas. Cambios neuropatológicos progresivos -- enfermedad de Alzheimer en el 100% de SD> de 30 años, ( Cr 21 tiene gen para prot. Cerebral Betaamiloide se acumula en las placas neuríticas) El metabolismo de la glucosa cerebral puede disminuir con la edad.
- 14. Manifestaciones fenotípicas en SD Por exceso del material genético en Cr 21. Presentan: - hipotonía muscular (primero en ser notorio) - cara plana con fisuras palpebrales orientadas hacia arriba - orejas pequeñas con borde aplanado - Puente nasal ancho - Lengua protruida x paladar angosto y pequeño - Braquicefalea - cuello corto - dedo meñique incurvado o corto Gallardo B. Sd. De Down, Paediatrica 2000 3(2): 22-27
- 15. Características Sd. de Down características faciales se acentúan con el llanto, boca horizontal. separación halucal en el pie Dra. Bertha Gallardo Paediatrica 2000 3(2): 22-27 EL SÍNDROME DE DOWN: Un reto para el pediatra de hoy
- 17. línea simiana y clinodactilia en las manos Atlas de Dismorfología pediátrica Klein, Gallardo y col.
- 18. Pliegue epicanto
- 20. Atlas de Dismorfología pediátrica Klein, Gallardo y col.
- 21. Diastasis de rectos abdominales Hélix angulado y plegado Fotos: Dra. Bertha Gallardo
- 22. SD- Desarrollo Crecimiento Talla y peso al nacer es menor , postnatal: < de 2 DS Más lento usar medidas antropométricas con estándares específicos para SD http://www.growthcharts.com/charts/DS/charts.htm Talla final ± 150 cm ( ?) Si disminución del crecimiento para SD: d/c cardiopatía congénita, hipotiroidismo, enfermedad celíaca, déficit de HG, malnutrición ,etc. Ojo: Obesidad y sobrepeso mayor prevalencia. El promedio de expectativa de vida es de 50-60 años
- 23. Gráficas - Peso por sexo para SD (2 a 18 años)
- 24. Peso para edad y sexo en SD( 0- 3 años)
- 25. Perímetro cefálico en SD
- 26. Talla 0 a 3 años para SD
- 27. Talla para SD ( 2 a 18 años)
- 28. Desarrollo puberal: Hombres presentan la misma secuencia de desarrollo puberal que sus pares, aunque con genitales más pequeños y menos desarrollados . Las mujeres también presentan una secuencia similar a sus pares, única diferencia : menarquia levemente retrasada . Los varones con SD son generalmente infértiles Mujeres presentan fertilidad disminuida, con un riesgo de recurrencia del 50%.
- 29. Comparación de DPM Desarrollo Psicomotor Niños con síndrome Down Niños de la población general (meses) (meses) Promedio Mínimo Máximo 2 8 1 4 5.4 22 1 5 0.5 2 3 10 10 12 15 6 7 9 28 21 27 7 8 10 5 6 7 9 11 13 Se para sólo 16 20 9 11 31 42 10 11 6 8 14 16 Camina solo 24 12 65 13 8 18 Habla frases 28 18 96 21 14 32 Sonrisa Se da vuelta Sentado sin apoyo Gatea Repta Habla palabras Promedio Mínimo Control de esfínteres: muy variable, media entre 36 y 48 meses Máximo
- 30. MALFORMACIONES ASOCIADAS MÁS FRECUENTES Cardiovasculares - En 40-60 % de pacientes, causa de muerte en 20%. -Más frecuente : defecto del septo aurículo- ventricular(> de la almohadilla endocárdica) seguido de defectos de comunicación: CIA, CIV. -Todo niño con SD: evaluación por cardiólogo al nacimiento y el pediatra no debe olvidarse del estudio del corazón en cada visita. -
- 31. - Etapa neonatal: 50% de niños con cardiopatía están asintomáticos quedan sin diagnosticar: debe realizar un ecocardiograma en la etapa neonatal a todo niño con SD. - En niños mayores: aún sin signos de cardiopatía ni evaluación previa examen clínico+ ecocardiograma doppler--- frec. enfermedades cardíacas no congénitas: prolapso de válvula mitral (46%), prolapso de la válvula tricúspide, regurgitación aórtica, disfunción valvular y aumento del septo membranoso Rx Tx: cardiomegalia con aumento del flujo pulmonar. AI crecido por Ins.Mitral. Ecocardiograma: defecto septal.
- 32. En niños mayores sin signos de cardiopatía, la exploración clínica y el ECG es suficiente. En la adolescencia o adulto joven: repetir ECOGRAFÍA (descartar prolapso mitral)
- 33. Gastrointestinales (10-18 % en SD) - Incluyen emergencias quirúrgicas: atresia esofágica ( con o sin FTE) y ano imperforado. - Estenosis pilórica. - Enfermedad de Hirschprung. - Páncreas anular. - Divertículo de Meckel - Duodenal atresia - Atresia/estenosis duodenal - Enfermedad celiaca Escaso contraste rellenando el recto (flecha) respecto al colon sigmoide adyacente por Enfermedad de Hirschsprung.
- 34. Ortopédicas Importante: la hipotonia muscular y la hiperlaxitud ligamentosa - Inestabilidad Atlanto-occipital - Inestabilidad Atlanto-axial - Hiperflexibilidad - Dislocación tardía de cadera (post 2 a de edad) - Desplazamiento de cabeza/ epifisis femoral. - Dislocación o subluxación patelar - Deformidades de pie
- 35. Escoliosis en SD
- 36. Subluxación atlantoaxial - Inestabilidad artic. atlanto axial (10-30%). - Laxitud de ligamentos - Dx: intervalo atlantoaxoideo > de 5 mm. - Sí Dx : No actividades deportivas bruscas que pongan el cuello en tensión como volantines, zambullidas a la piscina, salto alto, deportes de contacto (lucha). Niño con SD ast. con arco posterior hipoplásico(flecha) B. Subluxación Atlantoaxial en niño SD ast. Ensanchamiento en distancia entre C1-C2 C. Consecuencia: compresión médula cervical
- 37. - Debe solicitarse Rx de columna lateral entre los 3 ó 4 años y si es positiva, controlarse cada 3 a 4 años. Si es negativa, control a los 10 años. Positivo: espacio de 5 mm o más entre el atlas y la apófisis odontoides del axis. La radiografía de perfil de la columna cervical en posición de flexión, neutra y en extensión buscar compresión medular: RM
- 38. Hematológicas Trombocitopenia neonatal (66%). transitorias • Policitemia neonatal (10-34%). • Neutrofilia neonatal (80%) Leucemia linfoblástica y mieloide aguda (riesgo de 15-20 veces). Sindrome mieloproliferativo transitorio o Reacción leucemoide (precursoras de las leucemias : en 3 años sgtes. 30% desarrollarán leucemia) : ocurre por mutaciones gen GATA; > autolimitado(7090%), pero 20% Leucemia aguda entre los 1-4 años •
- 39. Problemas Endocrinológicos Función Tiroidea - Hipotiroidismo en SD prevalencia: 30- 40% Hipotiroidismo congénito en 1 % (diez veces más que en la población general, prevalencia aumenta con la edad). En la infancia niños con SD con hipotiroidismo adquirido en 2%, entre los 2 y los 4 años. Hipotiroidismo subclínico: estadio inicial (frecuente en 3 primeros años de vida de SD) solo eleva TSH y sin síntomas. chance de hipotiroidismo a posteriori. Tiroiditis en 3 a 6%, con mayor riesgo después de los 5 años.
- 40. El control de T4 y TSH seriado, desde el nacimiento y anualmente Solicitar TSH, T4 y anticuerpos antitiroideos antiperoxidasa y antitiroglobulina, al menos cada 2 años. Recomendaciones AAP screening de función tiroidea en niños con SD cada 2 meses primeros 6 meses de vida, luego cada 3 meses hasta los 18 meses y a partir de los 2 años: anual Riesgo Diabetes mellitus es 3-4,2 veces mayor en el SD presentación clínica más precoz que en otros niños (media edad sobre los 6,7 a vs 8 a)
- 41. Problemas Neurológicos y mentales Disfunción cerebral en SD: por alteraciones del desarrollo del cerebro y degeneración neuronal en segunda mitad del desarrollo fetal. En desarrollo perinatal, entre 3-5 meses, disminuye el perímetro cefálico debajo de 2 ds: microcefalia por alt. Macro y microscópicas. No se pueden definir síndromes cerebrales concretos pero sí variaciones en patrones básicos de actividades y en funciones prevalentes En el cerebro del SD hay alteraciones difusas (menos neuronas, alteración de estructuras) que afectan en forma diversa y con diferente intensidad.
- 42. Convulsiones (5%-10%). Retraso del DPM Retardo en lenguaje Problemas de conducta TADH Autismo T. Depresivos o ansiosos, etc
- 43. Rol del pediatra Conocer los problemas médico-quirúrgicos más frecuentes. Hacer evaluación y seguimiento. Sopesar la carga emocional en padres y familia Involucrar a los padres en el proceso de rehabilitación Informar sobre las anomalías físicas y deficiencias asociadas Indicar asesoría genética.
- 44. Estimulación precoz desde neonato: El pediatra debe hacer comprender a padres necesidad para reinserción social , desarrollar la capacidad de autonomía e independencia personal del niño Temores y actitudes de padres y familia: sobreprotectora Remitir a Medicina Física y Rehabilitación, hacer interconsultas de acuerdo a necesidades.
- 45. EVALUACIÓN Y SEGUIMIENTO DE NIÑOS CON SD De 0-1 año.- Es importante el diagnóstico. Dar a conocer a sus padres la causa, el riesgo de recurrencia y un adecuado asesoramiento genético y estimulación precoz. Las complicaciones más frecuentes que deben estudiarse a esta edad son: Cardiopatía congénita: Evaluación cardiológica del neonato y a los 8 meses. Medición de T4, TSH en el neonato por Hipotiroidismo congénito
- 46. De 0-1 año Cariotipo Dificultades en la alimentación ( prob. deglución, lentitud) Exploración oftalmológica: detección precoz de cataratas congénitas, estrabismo y nistagmo.. Exploración del aparato auditivo: detección precoz de hipoacusia, Prevención de la otitis media serosa Evaluación hematológica: Descartar leucemia o hiperplasia mielode transitoria.
- 47. De 01 a 04 años. No descuidar la evaluación del crecimiento y desarrollo. Enfatizar terapia de lenguaje y autovalimiento. Audición :Valoración audiométrica anual. Inestabilidad atlanto-axial : Radiografías cervical lateral a los 3 años. Evaluación odontológica anual. Enfatizar Higiene oral. Ev. Oftalmológica: Errores de Refracción A los 4 años . Evaluación oftalmológica anual. Tiroides anual. Dosaje de T4 y TSH. Evaluación hematológica anual. Descartar leucemia.
- 48. De 5 a 12 años.- Valoración del cociente intelectual para la ubicación educativa. Crecimiento y estado nutricional, evitar el sobrepeso y la obesidad con régimen dietético adecuado y actividad física apropiada y terapia ocupacional y laboral. Evaluación oftalmológica anual. Eval. De Tiroides Anual después de los diez años. Evaluación hematológica anual.
- 49. De 12 a 21 años. - CRED, estado nutricional - Evaluación auditiva anual. - Evaluación oftalmológica anual. - Tiroides control anual. - Hemograma anual. - Hablar sobre desarrollo psicosexual, contracepción .
- 51. Cribado, monitoreo y vigilancia de pacientes con síndrome Down de 0-18 años de edad Tiempo 0-3 4-12 Anual Observaciones meses meses Asesoramiento genético + Una vez Ecocardiografía + + Según malformación cardíaca. Oftalmología* + + C/3 años: defectos de refracción Acusia + + + Enfermedad celiaca Cribado de hipoacusia congénita + Síndrome de apnea obstructiva nocturna Periodontal Constipación + Polisomnografía a los tres a cuatro años + + + Evaluar agenesia dental -Cada tres años anti-anticuerpos transglutaminasa, y una vez HLA-DQ2 y 8** -Leucemia + Crecimiento/Obesidad Hematología Función tiroidea + + + + + + Cadera, rodilla + + + Inestabilidad atlanto-axoidea + Radiografía neutral, flexión y extensión. Piel Pre-logopedia Fisioterapia Inmunizaciones + + + + + + + + + + Hasta que el lenguaje esté bien establecido. Mayor impacto antes de los 4 años Cronograma nacional de vacunación. Control de crecimiento y desarrollo + + + Según tablas de normalidad para los niños con síndrome Down. Evaluar riesgo de obesidad.
- 52. Calle Las Orquideas Nro 266 - Surquillo - Lima 34 - Perú Teléfono: (51-1) 448-1656 || email: spsd@spsd.org.pe
Notas del editor
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