Sindrome de down 2.0

El síndrome de Down
 Nombre: Rodrigo González

El síndrome de
Down es causado
por la presencia de
una copia extra del
cromosoma 21 o
también llamado
trisomía del par
21.No se conocen
con exactitud las
causas que
provocan el exceso
cromosómico

Trisomía
 Se habla de trisomía cuando una célula, o todas las
células de un individuo, tienen tres copias de un
cromosoma particular, o una porción de un
cromosoma, en vez de las dos copias habituales.
Este aumento en el número de copias de un gen o
genes lleva a anomalías en la expresión del gen y
causa malformaciones u otros tipos de
enfermedades genéticas.

Es la causa más frecuente de
discapacidad psíquica congénita
y debe su nombre a John
Langdon Haydon Down que fue
el primero en describir esta
alteración genética en
1866, aunque nunca llegó a
descubrir las causas que la
producían. En julio de 1958 un
joven investigador llamado
Jérôme Lejeune descubrió que
el síndrome es una alteración
en el mencionado par de
cromosomas. Caracterizado por
la presencia de un grado
variable de retraso mental y
unos rasgos físicos peculiares
que le dan un aspecto
reconocible

Causas frecuentes de la
aparición del exceso de material
genético
 Trisomía libre: El error se debe en
este caso a una disyunción
incompleta del material genético
de uno de los progenitores. (En la
formación habitual de los gametos
el par de cromosomas se separa,
de modo que cada progenitor sólo
transmite la información de uno de
los cromosomas de cada par.
Cuando no se produce la
disyunción se transmiten ambos
cromosomas). No se conocen con
exactitud las causas que originan
la disyunción errónea.

Translocación
 El síndrome de Down por translocación hace
referencia al reordenamiento del material
cromosómico. Existen tres cromosomas 21, al igual
que en la trisomía 21, pero uno de ellos está
adherido a otro cromosoma, en lugar de estar
separado. El cromosoma 21 adicional es el que
provoca los problemas que constituyen el síndrome
de Down. En el síndrome de Down por
translocación, el cromosoma 21 adicional puede
adherirse al cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En
algunos casos, dos cromosomas 21 pueden
adherirse uno a otro.

Mosaicismo
 se deduce que tienen por lo menos dos tipos de
células; algunas con el número normal de
cromosomas (un total de 46) y otras con un
cromosoma 21 adicional (un total de 47). En raras
oportunidades, una persona puede tener más de
dos tipos de líneas celulares.

Historia del síndrome de Down
 El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome
de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se
describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho
síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la
cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el
síndrome de Down.
 El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne
Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia
furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de
cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la
lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”. En cuanto a
su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a
un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del
SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el
ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin
demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas.

Patologías asociadas más
frecuentes
 Cardiopatías: Entre un 40 y un 50% de los recién
nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es
decir, una patología del corazón presente en el momento
del nacimiento, siendo estas la causa principal de
mortalidad en niños con SD.
 Alteraciones gastrointestinales: en este caso en la
porción de intestino situada inmediatamente tras el
estómago. Puede deberse a una compresión mecánica
del páncreas por una anomalía en su desarrollo
denominada “páncreas anular”. Esta malformación (la
atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los niños
recién nacidos con SD.

 Trastornos endocrinos: Suele tratarse
de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que
en muchos casos no precisan tratamiento, aunque
cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo
más precozmente posible para no ver comprometido el
potencial de desarrollo intelectual.
 Trastornos de la visión: Más de la mitad (60%) de las
personas con SD presentan durante su vida algún
trastorno de la visión susceptible de tratamiento o
intervención.
 Trastornos de la audición:
 La particular disposición anatómica de la cara de las
personas con SD determina la aparición frecuente
de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una
mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores
cerebrales).

 Trastornos odontoestomatológicos: Las personas
con SD tienen una menor incidencia de caries, pero
suelen presentar con frecuencia trastornos
morfológicos por mal posiciones dentarias, agenesia
(ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o
retraso en la erupción dentaria.

No existe hasta la
fecha ningún
tratamiento
farmacológico eficaz
para el SD, aunque
los estudios puestos
en marcha con la
secuenciación del
genoma humano
permiten augurar
una posible vía de
actuación
(enzimática o
genética), eso sí, en
un futuro todavía
algo lejano.
Los únicos
tratamientos que han
demostrado una
influencia
significativa en el
desarrollo de los
niños con SD son los
programas de
Atención
Temprana, orientado
s a la estimulación
precoz del sistema
nervioso central
durante los seis
primeros años de
vida.

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