Expo de gentica
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Este documento resume los temas 4.2 a 4.3.3 sobre la determinación sexual y genes ligados al sexo en humanos. Explica los diferentes sistemas de determinación sexual cromosómica e incluye ejemplos de enfermedades genéticas ligadas al sexo como la hemofilia y el daltonismo. También describe el síndrome del cromosoma X frágil y cómo se heredan estos rasgos.
Expo de gentica
- 3. 4.2 Determinación sexual. 4.3 Genes ligados al sexo. 4.3.1 Hemofilia. 4.3.2 Daltonismo. 4.3.3 Síndrome del cromosoma X frágil. Contenido temático TEMAS 4.2-4.3.3
- 4. Resultados de aprendizaje Explica el contenido normal de cromosomas sexuales en mamíferos y desarrolla cruzas de rasgos ligados al sexo, practicando métodos de cruzas y leyes de la probabilidad. Describe los fenotipos de algunas de las enfermedades genéticas ligadas al sexo más comunes en humanos, que se heredan dominantemente y recesivamente. TEMAS 4.2-4.3.3
- 5. TEMAS 4.2-4.3.3 • Confundir la terminología y simbología. • No considerar que cada especie tiene un número determinado de cromosomas. • Pensar que el único sistema sexual cromosoma es el “XY”. • Confundir haploídia y diploidía. • No dominar métodos de cruzas y leyes de la probabilidad. • Pensar que los rasgos ligados a “X“ solo se presentan en varones. Errores más frecuentes
- 6. Numero de cromosomas en diferentes organismos TEMAS 4.2-4.3.3
- 7. Tipos de cromosomas humanos TEMAS 4.2-4.3.3 par 23 cromosomas sexuales
- 9. Determinación sexual de tipo genético TEMAS 4.2-4.3.3 mm, mh, mf ff hh, hf m= masculino f= femenino h=hermafrodita
- 10. Determinación sexual de tipo cromosómica • Sistema XY: para humanos y en la mayoría de los mamíferos. • Sistema ZW: para aves, mariposas y en algunos peces. • Sistema X0 ó XO: para algunos insectos. TEMAS 4.2-4.3.3
- 11. Determinación sexual de tipo Haplodiploidia TEMAS 4.2-4.3.3 Hembras= diploides = fecundación Machos = haploides = partenogénesis
- 12. • En algunos organismos el sexo es determinado parcial o total por factores ambientales (temperatura), tales como moluscos, reptiles Patrón MH (macho-hembra) M = H = temp. Patrón HM (hembra-macho) M = H = temp. Patrón HMH (hembra-macho-hembra) TEMAS 4.2-4.3.3 Determinación sexual de tipo medioambiental Tortuga de orejas rojas
- 13. TEMAS 4.2-4.3.3 Los cromosomas sexuales Genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, determinan el sexo. El cromosoma Y contiene el gen SRY necesario para la masculinidad . El cromosoma X contiene genes esencial para ambos sexos. La ausencia del cromosoma Y produce un fenotipo femenino
- 14. TEMAS 4.2-4.3.3 SRY produce la proteína FDT que se une al DNA y regula el desarrollo testicular
- 16. Hipótesis de Lyon TEMAS 4.2-4.3.3 •En los comienzos del desarrollo, la in activación del cromosoma X ocurre al azar. •Todas las células hijas tendrán un X inactivado. •Los alelos ligados a X en heterocigotos, se desarrollan como mosaicos genéticos. •En un grupo de células que expresa uno de los alelos y otro grupo de células que expresa otro alelo .
- 17. Mosaico celular Displasia Ectodérmica Anhidrotica TEMAS 4.2-4.3.3
- 18. Rasgos ligados al X TEMAS 4.2-4.3.3 recesivas Daltonismo. Insensibilidad a luz verde (Deutan) y roja (protan) Deficiencia de la g-6-PD. Reacción anémica grave después de ingestión de ciertos alimentos. Distrofia muscular (tipo Duchenne). Degeneración muscular y debilidad. Hemofilia tipo A y B. Deficiencia en la coagulación. Ictiosis. Piel reseca y escamosa, deficiencia de la enzima esteroide sulfatasa. Síndrome de Lesch-Nyhan. Deficiencia de la enzima hipoxantin-guanosín fosforribosil transferasa, retardo mental, automutilación y muerte temprana. dominantes Raquitismo familiar. Derivado del raquitismo,transporte anormal del fosfato, reblandecimiento en huesos, debilidad, crecimiento retardado. Nefritis hereditaria. Hematuria y un lento proceso hacia la insuficiencia renal. Síndrome del X frágil. Retardo mental.
- 19. Enfermedades ligadas al cromosoma X TEMAS 4.2-4.3.3
- 21. Herencia de rasgo recesivo ligado al X TEMAS 4.2-4.3.3
- 22. Pedigree de la enfermedad TEMAS 4.2-4.3.3
- 24. TEMAS 4.2-4.3.3 Ceguera para El rojo Ceguera para El verde Ceguera para El azul Ligados al Cromosoma X Ligado al Cromosoma 7 Identifican los Dos colores Como uno sólo No distinguen Entre los tonos Azules y amarillos Tipos de daltonismo
- 25. Rasgo de la enfermedad TEMAS 4.2-4.3.3 Ligado al cromosoma 7 Ligado al cromosoma X
- 26. Pedigree del daltonismo ligado al cromosoma 7 TEMAS 4.2-4.3.3
- 27. Pedigree del daltonismo ligado al cromosoma X TEMAS 4.2-4.3.3
- 28. Síndrome del cromosoma X frágil TEMAS 4.2-4.3.3
- 29. TEMAS 4.2-4.3.3 Síntomas• Comportamiento hiperactivo . • Cara alargada, orejas grandes. • Tamaño corporal grande. • Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente • Testículos grandes después del comienzo de la pubertad. • Retardo mental • Tendencia a evitar el contacto ocular. • Problemas con temblores y coordinación deficiente. • Menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. • Impulsividad. • Falta de atención. • Ansiedad social • Imitación. • Retención de memoria reducida.
- 30. Bibliografía • http://es.wikipedia.org/wiki/SRY • http://www.unizar.es/lagenbio/docencia/apuntesfundame ntos/Mecanismos.pdf • http://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_de_determinaci%C3 %B3n_de_sexo#Determinaci.C3.B3n_ambiental_del_sexo_. 28ESD.29 • http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia • http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/ 001002.htm • http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/ 001668.htm • W. Klug, M. Cummings y Ch. Spencer. Conceptos de Genética; 2006; PEARSON Prentice Hall. España. TEMAS 4.2-4.3.3