Galactosemia_ final.
- 1. PRESENTADO POR: JENNIFER CORREA RODRIGUEZ GRUPO DE 10:00 A 11:00
- 2. La galactosemia es un error innato del metabolismo de los carbohidratos, donde se encuentra afectada la vía metabólica de galactosa a glucosa, primero por la deficiencia de alguna de las 3 enzimas que participan en la degradación de dicha azúcar, y segundo el modo de herencia es autosómico recesivo y se han identificado los cromosomas que portan la información para la síntesis de estas enzimas. Obtenido de: http://azu-biquimica2.blogspot.com/2009/04/hexocinasas.html y http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=4&hid=6&sid=bd2ada5d-22b0-4236-b9ad-f81311b8ac2a%40sessionmgr11
- 3. Es una enfermedad hereditaria:
- 4. La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres tipologías. Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia
- 5. SE PRESENTA INICIALMENTE EN LA LACTANCIA DE LOS NIÑOS PRESENTANDO: POR DIARREA POR VOMITO POR LA FRAGMENTACION DE LA GALCTOSA OBTENIDO DE http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=5&hid=15&sid=bb6fd5c8-7e72-409a-a108-66631a9c9f47%40sessionmgr4
- 6. La persona que posee esta enfermedad no es capaz de descomponer el azúcar simple de la galactosa que también compone la mitad de la lactosa. Y al momento de acumularse, hay un daño en diferentes órganos como lo son :
- 7. La causa principal es por la deficiencia de tres enzimas: Galactosa-1-fosfatouridil transfera sa Galactosa cinasa Galactosa-6- fosfato epimerasa
- 8. galactosa 1 fosfato uridil transferasa Alteración en los brazos cortos del cromosoma 9 Galacto cinasa Alteración en el brazo largo del cromosoma 17 Galactosa 6 fosfato epimerasa Alteración en el cromosoma 13 http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=6&hid=6&sid=bd2ada5d-22b0-4236-b9ad-f81311b8ac2a%40sessionmgr11
- 9. GALACTOSA 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASA GALACTO CINASA GALACTOSA 6 FOSFATO EPIMERASA Tiene una prevalencia estimada de 1 en 23.000 en Japón, pero la prevalencia es desconocida y menos frecuente en Europa y Estados Unidos. Tiene una incidencia desconocida en la población general , probablemente menos de 1 de cada 100.000 . Tienen una incidencia de aproximadamente 1 de cada 8000 recién nacidos
- 10. La deficiencia de la enzima Galactosa-1-fosfatouridil transfera sa se caracteriza por: También llamada galactosemia clásica ictericia ( acumulación intracelular de galactosa 1 fosfato) síndrome de Marconi con pérdida de fosfato, glucosa y aminoácidos ( acumulación intracelular de galactosa 1 fosfato) Cataratas biliares y congénitas ( son debido a un camino metabólico alternativo de galactosa en el lente que conduce acumulación de galactitol.
- 11. Cuando hay sospecha o hay diagnostico debe de tratar de no consumir nada que contenga lactosa para reducir el metabolismo cargado.
- 12. PRUEBAS
- 13. Cirrosis Sepsis por E. Coli Dificultades para la orientación y percepción visual Retraso mental Retraso en el crecimiento y lenguaje Muerte si no se retira la galactosa de la dieta
- 14. Una vez que se ha diagnosticado la enfermedad, el tratamiento consiste en evitar estrictamente todos los tipos de leche, los productos que contengan leche y otros alimentos que contengan galactosa. El bebé puede ser alimentado con fórmulas o leches maternizadas a base de soya (soja), carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína) u otras fórmulas libres de lactosa. La afección es de por vida y requiere abstinencia de leche, productos lácteos y alimentos que contengan galactosa. En su lugar, se recomiendan los suplementos de calcio.
- 15. CASO: Basándome en el articulo de los hermanos con galactosemia hay que resaltar algunas deficiencias que se obtienen a la hora del consumo de la leche presentando la enfermedad se demostró de esta forma: especialmente el habla y retraso en el lenguaje (77 %) y bajo coeficiente intelectual (71 %). pero a la hora de los hermanos al no consumir ningún derivado de la leche no se observa ningún daño por esta razón es muy importante ser diagnosticada esta enfermedad desde temprano para así no tener consecuencias mas adelante.
- 16. BIBLIOGRAFIA http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=6&hid=6&sid=bd2ada5d-22b0-4236-b9ad-f81311b8ac2a%40sessionmgr11 http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=5&hid=15&sid=bb6fd5c8-7e72-409a-a108-66631a9c9f47%40sessionmgr4 http://azu-biquimica2.blogspot.com/2009/04/hexocinasas.html y http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=4&hid=6&sid=bd2ada5d-22b0-4236-b9ad-f81311b8ac2a%40sessionmgr11 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20299676 http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20348403 http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/book/body/213587213-3/1036031295/1492/800.html#4-u1.0-B978-1-4160-2805-5..50223-8-- cesec5_9762 http :// biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/article/body/213587213-5/jorg=journal&source=MI&sp=22019657&sid=1036040085/N/694133/1.html?issn=0022-3476 http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/book/body/213587213-8/1036044605/1608/250.html#4-u1.0-B978-1-4160-2450-7..50089-X-- cesec47_2173 http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20625932 = http://www.springerlink.com/content/67214107026832g8 /