Hidrocefálea
- 1. HidrocefaliaRealizado por: Erika Zeas.
- 2. Es una condición en la que la principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro, el "agua" es en realidad líquido cerebroespinal (LC) - un líquido claro que rodea el cerebro y la médula espinal.
- 3. La hidrocefalia puede resultar de herencia genética (estenosis acuaductal) o de trastornos de desarrollo tales como los asociados con defectos en el tubo neural, incluida la espina bífida y el encefalocele.¿Cómo se diagnostica la hidrocefalia? La hidrocefalia se diagnostica mediante una evaluación neurológica clínica y mediante el uso de técnicas de imágenes craneales¿Qué ocasiona la hidrocefalia?
- 4. ¿Cuál es el tratamiento actual? La hidrocefalia se trata con más frecuencia mediante la colocación quirúrgica de un sistema de derivación. Este sistema desvía el flujo del líquido cerebroespinal de un lugar dentro del sistema nervioso central a otra zona del cuerpo donde pueda ser absorbido como parte del proceso circulatorio.
- 5. La Aniridia
- 6. La Aniridia es una enfermedad congénita rara de la visión y de la estructura ocular, caracterizada por la agenesia total o parcial del iris (diafragma del ojo), en uno o ambos ojos. El diafragma ocular es la membrana coloreada circular, situada en el centro del globo ocular, perforada centralmente por una apertura conocida como pupila, que regula la cantidad de luz que entra en el ojo.
- 7. CaracteristicasLa Aniridia se caracteriza por la ausencia parcial o completa del diafragma ocular, lo que da al ojo un aspecto de una gran pupila negra. Se han identificado hasta la fecha cuatro formas clínicas de Aniridia, caracterizadas por los diferentes síntomas que asocian: 1.- Aniridia2.- Aniridia asociada a otras manifestaciones oculares. 3.- Aniridia asociada a manifestaciones extraoculares, como el retraso mental y la ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) cerebelosa en el caso del síndrome de Gillespie. 4.- Síndrome WAGR ( Tumor de Wilms, Aniridia, Gonadoblastoma y Retraso mental). El rasgo clínico característico es la presencia de fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos).
- 8. Causas:Su origen es variable, pudiendo trasmitirse de forma hereditaria siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, o puede surgir de forma esporádica.El gen responsable es el PAX6, localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo ocular. Las personas anirídicas tienen una baja visión y fotofobia.
- 9. Podemos encontrar dos tipos de aniridia según su origen:- Aniridia tipo I : es la forma hereditaria. El gen afectado es el PAX6 (11p13) - Aniridia tipo II : Es la forma esporádica de la aniridia. El gen implicado es también el PAX6. Mutaciones en el gen pueden producir anomalías genitourinarias, problemas en el riñón e incluso , retraso mental. Frecuentemente puede aparecer el Tumor de Wilms conformando así el Síndrome W.A.R.G. En este tipo de aniridia podemos encontrar asociadas algunas alteraciones como:
- 10. - Queratinopatías (QAA): afecta al 20% de los anirídicos. Se produce una sequedad ocular. - Glaucoma: afecta al 50-75 % de los anirídicos. Consiste en un aumento de la presión intraocular. - Cataratas congénitas: afecta al 50% de los anirídicos. - Hipoplasia macular y foveal. - Nistagmus: oscilación involuntaria y rítmica de los ojos.