Aniridia
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Aniridia es una ausencia congénita del iris causada por mutaciones en el gen PAX6. Puede causar fotofobia, agudeza visual reducida, ambliopía, diplopía y glaucoma. Además de la falta de iris, aniridia a menudo se asocia con queratopatía, ojo seco, cataratas y subluxación del cristalino. El diagnóstico incluye exploración oftalmológica y pruebas genéticas como FISH, y el tratamiento se enfoca en manejar las complicaciones.
Aniridia
- 1. aniridia
- 2. DefiniciónAusencia congénita de irisAniridia es una palabra de origen griego que significa “sin iris”.
- 3. Anatomía del IrisExtensión anterior de color de la coroides.
- 4. Diafragma contráctil que controla la abertura de la pupila.
- 5. Se sitúa entre la cámara anterior y posterior del ojo.
- 6. Compone la túnica vascular, “úvea”
- 7. Coroides
- 8. Cuerpo ciliarAnatomía del IrisRecubre por completo el cristalinoExcepto en la pupilaEs más grueso en la parte media y se adelgaza hacia su unión con el cuerpo ciliar y el borde de la pupila.
- 9. Anatomía del IrisDentro del estroma del Iris están:EsfínterMúsculos dilatadoresEl riego sanguíneo procede del círculo mayor del irisInervación sensitiva es por medio de fibras en los nervios ciliares
- 10. Función del IrisIncrementar la cantidad de luz que penetra en el ojo en la oscuridad Disminuirla cuando hay mucha luminosidadSu color da tonalidad a nuestros ojos AniridiaDescrita por Barratta en 1818 a la cual denominó irideremia haciendo referencia a su signo más aparente, la falta de iris. Siglo XX comienza a usarse la denominación actual
- 11. Alteración panocular bilateralIncidencia de 1: 64 000 – 96 000Sin predilección de sexo o raza conocida
- 12. Ocurre como una alteración fenotípicamente heterogéneaPodemos encontrar 2 tipos de aniridia según su origen:- Aniridia tipo I : Es la forma hereditaria. Autosómica dominante- Aniridia tipo II : Es la forma esporádica de la aniridia.
- 13. PAX 6 gen regulador del desarrollo del ojo.Gen PAX 6 se encuentra en el cromosoma 11p13Gen de la aniridia
- 14. AlteracionesCefaleaFotofobia Agudeza visual es de 20/100 o peorAmbliopía DiplopíaBlefaroespasmo
- 15. Alteraciones asociadasAlteraciones en el segmento anterior: Queratopatía por disfunción limbar Ojo secoGlaucomaCataratasSubluxación de cristalino
- 16. Alteraciones asociadasAlteraciones en el segmento posterior:Hipoplasia macular y del nervio óptico Estrabismo Nistagmo
- 18. Casos esporádicos: Tumor de Wilms
- 19. Síndrome
- 20. W Tumor de Wilms
- 21. A Aniridia
- 22. G Anormalidades Genitourinarias
- 23. R Retraso mentalDiagnósticoExploración oftalmológica FotofobiaBandeo cromosómicoFISH: (Hibridación in situ con fluorescencia)
- 24. TratamientoNo existe tratamiento específicoSe tratan solo alteraciones asociadas Uso de gafas de solLágrimas artificialesTrabeculotomía o GoniotomíaImplantación de una lente intraocular (lente de Morcher)