Idp 3
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La linfopenia CD8 debido a la deficiencia de zap 70 es una condición autosómica recesiva que afecta la señalización en linfocitos T y NK, llevando a una inmunodeficiencia variable y predominancia de CD4 sobre CD8. Las deficiencias de TAP I y II y de MHC II también son trastornos autosómicos recesivos que afectan la presentación de antígenos, resultando en una mayor susceptibilidad a infecciones. La disgenesia reticular es una forma rara de inmunodeficiencia combinada grave que afecta tanto la diferenciación linfoide como mieloide.
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- 1. Linfopenia CD8 (Deficiencia de ZAP 70) Esta deficiencia se transmite en forma autosómica recesiva. La proteína ZAP 70 ( zeta associated protein 70), proteína kinasa expresada exclusivamente en linfocitos T y NK,
- 2. Linfopenia CD8 (Deficiencia de ZAP 70) Ella se halla unida a la cadena ζ del complejo CD3 interviniendo en la señalización de estas células. Mutaciones en el gen ZAP 70 polietilenglicol (PEG-ADA) generan un cuadro de inmunodeficiencia celular variable en cuanto a su severidad.
- 4. Linfopenia CD8 (Deficiencia de ZAP 70) Juega un rol esencial en el proceso de selección negativa y positiva durante la maduración T tímica principalmente para los linfocitos CD8.
- 5. Linfopenia CD8 (Deficiencia de ZAP 70) Característicamente, los niños presentan valores normales de linfocitos T CD3 con franco predominio CD4 y ausencia o disminución marcada de los CD8.
- 6. Linfopenia CD8 (Deficiencia de ZAP 70) A pesar de encontrarse en número normal o incluso elevado, estos linfocitos CD4 son incapaces de responder a la estimulación in vitro frente a mitógenos o células alogenicas. Los linfocitos B y NK son normales tanto en número como en función.
- 7. Deficiencia de TAP I y TAP II La deficiencia del transportador péptido-antígeno (1 o 2) es una enfermedad autosómica recesiva. El complejo TAP actúa en el transporte de los péptidos citosólicos al retículo endoplásmico donde se unen con moléculas HLA de clase I para ser presentados a los linfocitos T CD8. La enfermedad se caracteriza por una expresión reducida de moléculas HLA de clase I en la superficie de las células, exponiendo a los pacientes a infecciones crónicas broncopulmonares y vasculitis. La prevalencia es muy baja y el tratamiento es sintomático.
- 8. Deficiencia del MHC II La deficiencia de moléculas clase II es un trastorno raro que se hereda en forma autosómica recesiva. Las moléculas clase II se unen al CD4 de las células T con lo cual se produce activación de la inmunidad humoral y celular. La maduración de linfocitos CD4+ y su supervivencia también dependen de la interacción con estas moléculas. Los enfermos presentan infecciones graves.
- 9. Disgenesia reticular La disgenesia reticular corresponde a una forma muy poco frecuente de IDCS en la cual no sólo se ve afectada la diferenciación linfoide, sino también la mieloide. Su origen es desconocido y se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo .
- 10. OTRAS Deficiencia de CD3 Deficiencia de la cadena alpha del receptor de IL-2