Modulo 9.33

Universidad de Guadalajara
CUCS
Genética
Modulo 09: Fenotipos Bucodentomaxilares
•09-K
•09-L
•09-M
•09-L

Ramírez Quintero Cesar Ernesto
206557694

Patrón oclusal
Etimolo
gía:
Lat.
Oclusio,
oclusión
o cierre.

Descripción:
Patrón de cierre
que se presenta al
contacto de las
caras oclusales en
la dentadura de un
individuo.

Signo clinico: -

Apertognacia
Etimolo
gía:
Lat.
aperire,
abrir.
Signo clínico:
Síndrome
WiedemannBeckwith

Descripción:
Deformidad de
mordida abierta por
alteración de los
maxilares (por
posicion retraida e
hipoplasia del maxilar
inferior)

Síndrome Beckwith - Wiedemann
OMIM: 130650

Frecuencia:
1 : 15000

 Rara enfermedad genética o epigenética de sobrecrecimiento

asociada con un elevado riesgo de formación
de tumor embriónico (tumor de Willms, Carcinoma
suprarrenal).
 El SBW lo causa mutaciones en genes reguladores del
crecimiento en el cromosoma 11 (específicamente 11p15).
Signos pivote:
Macroglosia
Onfalocele
Organomegalia
Macrosomia (al nacer)
Apertognacia

Mordida cruzada
Descripción:
Desalineamiento
de las encías por
malformación o
deformación.
Aspecto
cruzamiento a la
acción de morder.

Etimología:
Lat.
mordere,
morder

Signo clinico:

Oclusión

 La oclusión es una posición terminal de golpe de

cierre durante la masticación, deglución, bostezo
y la arcada superior cae ligeramente de la
inferior y con la máxima intercuspidación.

Oclusión clase I Angle
Etimología:
Lat. Oclusio,
oclusión o
cierre

Descripción:
Es la oclusión céntrica
y de la máxima
intercuspidación.

Clase I

 Tambien recibe los nombres de

“normoclusion” u “oclusion ortogmatica”.

Oclusion clase II Angle
Etimología:
Lat. Oclusio,
oclusión o
cierre

Descripción:
Cuando la mandíbula
se desplaza hacia
atrás y los dientes de
arriba sobrepasan a
los de abajo.

Clase II
 Tambien denominada “mesoclusion” u “oclusion

retrogmatica”

Oclusion clase III Angle
Etimología:
Lat.
Oclusio, oclu
sión o cierre

Descripción:
Cuando la mandíbula
va hacia delante
pudiéndose establecer
una relación borde y
borde o incluso con
los dientes inferiores
sobrepasen la los
superiores.

Clase III
 Tambien denominada “distoclusion” u “oclusion

progmatica”

Fluorosis
Descripción:
Manchas de color
blanco (hasta
marrón) en diente
con destrucción
del esmalte.

Etimología:
Lat. flúor,
Elemento del
grupo de los
alógenos

Signo clínico: -

Fluorosis

 La fluorosis dental es una condición que aparece

como el resultado de la ingesta excesiva de fluoruro
durante el periodo de desarrollo de los dientes.
 El esmalte puede estar rugoso y ser difícil de limpiar.
En los casos más leves, hay un ligero aspecto
blanquecino que es difícil de notar.

Macroglosia
Etimología:
Lat.
makros,
grande +
gloossa,
lengua

Descripción:
Lengua de
grandes
proporciones

Signo clínico:
S. BeckwithWiedemann

Microglosia
Descripción:
Lengua de
proporciones
pequeñas.

Etimología:
Lat. mikros,
pequeño +
gloossa,
lengua
Signo clínico:
Síndrome Hanhart
Síndrome Smith-LemliOptiz

Síndrome Hanhart (Aglosia-adactilia)
Código CIE-9-MC:759.89

Frecuencia:
1 : 20000

 Síndrome polimalformativo congénito,

extremadamente raro, de etiología desconocida,
caracterizado por hipoplasia de la lengua y peromelia.
Signos pivote:
Aplasia o hipoplisia de lengua
Ectrodactilia
Micrognatia
Microstomia

Síndrome Smith-Lemli-Optiz
Frecuencia:
1 : 40000

 Enfermedad rara caracterizada por retraso mental,

hipotonía, dismorfismo facial, anomalías de las
extremidades, genitales y riñones.
 Se presenta con más frecuencia en los varones.
 La cuarta parte de los afectados son prematuros.
Signos pivote:
Retraso del crecimiento (Intrauterino y postnatal)
Microcefalia leve
Hipospadias
Sindáctila
Estrabismo y cataratas
Blefaroptosis

Ápice lingual bífido
Etimología:
Lat. apex,
punta;
bifidus,
hendido.

Descripción:
Punta de la lengua
dividida.

Signo clínico:
Síndrome
Orofacio-digitales

Síndrome orofacio-digitales
 Ligado al cromosoma X y de transmision

dominante, el sindrome orofacio-digitales se
presenta en mujeres y es letal en varones, ademas
de ser poco frecuente.
Signos pivote:
Malformaciones faciales (Paladar hendido,
hipoplasia de alas nasales)
Microglosia o anquiloglosia
Lengua lobulada
Braquiclinosindactilia (manos)
Polidactilia preaxial (pies)

Lengua escrotal
Etimología:
Lat. lingua,
lengua:
scrotum,
saco

Descripción:
Lengua con
fisuras (fisurada),
de apariencia
“partida”

Signo clínico:
Síndrome Down

Lengua geográfica
Etimolo
gía:
Lat.
lingua,
lengua

Descripción:
Lesión en lengua
que por su
apariencia le da la
impresión de un
mapa

OMIM: 137400

Lengua geográfica
 También se le conoce como

glositis migratoria benigna, y
debe su nombre coloquial a las
áreas irregulares o redondas de
color rosa, blanco o rojo que en
ella se forman, dando el aspecto
de un mapa.

Lengua lobulada
Etimología:
Lat. lingua,
lengua;
lobulous,
dividido en
lóbulos

Descripción:
Lengua de
apariencia
lobulada.

Signo clínico:
Síndrome Orofaciodigitales

Hamartoma lingual
Etimología:
Gr.
Hamartia,
defecto +
oma, tumor

Signo clinico:
Neoplasia endocrina
multiple

Descripción:
Masa lingual, poco
frecuente, que consiste
en componentes de
tejido normal del
órgano de origen,
dispuestos
anormalmente

Hemangioma lingual
Etimología:
Gr. haima,
sangre +
agioma,
tumor de un
vaso

Descripción:
Neoplasia benigna
(generalmente) de vasos
sanguíneos en lengua.
Aparición de un gran
numero vasos normales
y anormales en lengua.

Glositis romboidea media
Etimología:
Gr. glossa,
lengua +
itis,
inflamación

Descripción:
Lesión u
alteración benigna
en la línea media
lingual, de forma
romboidal

Glosoptosis
Etimología:
Gr. glossa,
lengua +
ptosis,
caida de

Descripción:
Desplazamiento
hacia atrás de la
lengua

Signo clinico:
Secuencia Robin

Secuencia Robin
 Tambien llamado sindrome o secuencia Pierre Robin

(SPR) es una afeccion presentada al nacer.
 Corresponde a un tipo de los llamados síndromes
craneofaciales2 y síndrome del primer arco.
 Se caracteriza por:
Signos pivote:
Micrognatia
Glosoptosis
Fisura del paladar blando

Papilas fungiformes
pigmentadas
Etimología:
Lat.
papillae,
proyección
en forma
de pezón

Descripción:
Papilas
fungiformes de la
lengua
hiperpigmentadas

OMIM: %275250

Papilas fungiformes
pigmentadas
OMIM: 130650

 Caracterizada por una hiper-pigmentacion de las

papilas fungiformes de la lengua
 No es una condicion rara.
 Frecuente en personas de raza negra.
 Considerada una variante de la pigmentacion oral
normal.

Papilas fungiformes
pigmentadas

Anquiloglosia
Descripción:
Lengua “anclada”,
frenillo lingual
corto que impide
la extensión de la
lengua

Etimología:
Gr. ankylos,
doblado +
gloossa,
lengua.
Signo clínico:
Paladar hendido
ligado al X con
anquiloglosia

Paladar hendido ligado al X con anquiloglosia
OMIM: 130650

 Se ha demostrado que la causa de este desorden es una mutación

en el gen del factor de transcripción T-box, TBX22 (Braybrook et
al., 2001)

 Característica genética en la comunidad menonita.

Tiroides lingual
Etimología:
Gr. thyreos,
escudo +
eidos,
forma de

Descripción:
Glándula tiroidea
(o restos de la
misma) de
ubicación ectopica
en la base de la
lengua

Aplasia o hipoplasia de frenillo
Descripción:
Ausencia total o
parcial del frenillo
lingual

Etimología:
Gr. a,
negativo +
plassein,
formar
Signo clinico:
Sindrome Aglosiaadactilia

Ránula

Etimología:
Gr.
ranine, ren
acuajo, rani
ta

Descripcion:
Mucocele en el
piso de la boca

Sialorrea
Descripción:
Excesiva
producción y
excreción de
saliva

Etimología:
Gr. sialon,
saliva +
rrhea, fluir

Signo clínico:
Patología del tracto
gastrointestinal
superior

Sialorrea

Es un clásico efecto secundario de
fármacos colinérgicos muscarinicos

Capacidad de enrollar la lengua
Descripción:
Capacidad de
hacer rollo la
lengua, “hacer un
taquito con la
lengua”

Etimología:
Lat. lingua,
lengua.

OMIM: 198300

Capacidad de enrollar la
lengua

Capacidad de enroscar la lengua
Descripción:
Capacidad de
enroscar la lengua

Etimología:
Lat. lingua,
lengua

OMIM: 189300

Capacidad de plegar la
lengua
Descripción:
Capacidad de
plegar la lengua

Etimología:
Lat. lingua,
lengua

OMIM: 189300

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