Sindromes genetico sor
- 1. SINDROMES GENETICOS CAROLINA LUCUARA VARGASNASLY YIRLENA MOSQUERASANDRA YULIETH SALAZARPAULA ANDREA HERNANDEZMARLY CAROLINA ORTEGA
- 6. MECANISMOS DE LA HERENCIA
- 9. SINDROME DE PATAU(TRISOMIA 13)Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
- 10. HALLAZGOS CLÍNICOS MÁS FRECUENTES EN PACIENTES CON TRISOMÍA 13Crecimiento Sistema nervioso centralArea craneofacialRetraso de crecimiento pre- y postnatal Retraso psicomotor/mental profundo.
- 11. Microcefalia.
- 14. Frente inclinada hacia atrás.
- 17. Defectos en cuero cabelludo
- 18. Labio leporino ± fisura palatinaCuelloSistema cardiovascularCuello corto.
- 19. Exceso de piel en nuca .
- 22. Útero bicorne (mujeres)MAULLIDO DE GATOcri du chatEs un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una parte del cromosoma número 5.La facies suele ser redondeada.Llanto de tono alto similar al de un gato.Hipertelorismo.Peso bajo al nacer .Crecimiento lento.Microcefalia.
- 23. Quijada pequeñaDedos de la manos y pies parcialmente unidos por membranas.Orejas de implantación baja.Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
- 24. SINDROME DE EDWARSSíndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18.
- 30. Características:
- 34. Síndrome de Reye