Síndrome prader willi
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El documento proporciona información sobre el síndrome de Prader-Willi (SPW). El SPW es una enfermedad genética rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 15,000 personas. Los síntomas incluyen bajo tono muscular, retraso en el desarrollo, apetito insaciable y obesidad, y retraso mental leve. El documento destaca la importancia de una dieta estrictamente controlada y ejercicio regular para las personas con SPW debido a su metabolismo único y riesgo de obesidad.
Síndrome prader willi
- 1. Síndrome Prader Willi Andrés Rojas
- 2. Introducción. En este PPT se mostrara una serie de factores que se tienen que saber al momento de tener un niño con SPW. El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una Enfermedad Rara (ER); esto quiere decir que son pocas las personas que lo padecen. Se estima que su recurrencia es de 1 afectado de cada 15.000 nacidos. Por este motivo las familias que tienen un miembro con este síndrome, pueden sentirse solas, aisladas e indefensas. Aunque cuenten con todo el apoyo que puede darles su entorno, normalmente no conocen el síndrome. Si conoces a alguien que padezca el SPW, eres un familiar o un profesional que va a trabajar con el afectado o la familia; anímate a seguir leyendo. Informarte, es la mejor ayuda que les puedes dar.
- 3. ¿QueŽ es el SPW? El SPW es una alteración genética, se nace con eŽl y acompaña‡ a la persona afectada durante toda su vida. Este síndrome se debe a distintas alteraciones en el cromosoma 15; es importante conocer la alteración genética especifica que lo origen—para que las familias puedan recibir CONSEJO GENƒTICO. Aunque existen muchos síntomas comunes en las personas con SPW, no podemos olvidar que cada persona es diferente, y por lo tanto no todos los síntomas esta‡n presentes de la misma forma y en el mismo grado en todos los afectados.
- 4. ¿QueŽ síntomas tiene? Las personas con SPW nacen con escaso tono muscular; esto quiere decir que apenas se mueven y que puede tener retraso en el lenguaje por lo que necesitaran fisioterapia desde ese momento (as’ prevenimos también la aparición de escoliosis, desviación lateral de la columna). Por este motivo necesitaran más tiempo de lo normal para alcanzar las distintas etapas en su desarrollo. Esta‡ en nuestras manos ayudarle a que evolucione lo mejor posible, dándole todos los apoyos que necesita en cada momento: logopedia, estimulación precoz... A partir de los 2/4 a–ños se produce un cambio en el metabolismos de las personas con SPW. No queman calorías al mismo ritmo que
- 5. ¿QueŽ síntomas tiene? los demás por eso es muy fácil que ganen peso rápidamente. Además su cerebro no recibe la orden de saciedad que todos sentimos después de una comida; por lo que desarrollan un apetito insaciable que NO pueden controlar. Hay que ver lo injusto que es tener hambre siempre y que te están diciendo constantemente que no puedes comer, A ti no te enfadara? Pero no podemos olvidar que es por su bien; es importante que un endocrino controle su alimentación durante toda su vida para evitar la obesidad y otras posibles complicaciones como pueden ser diabetes, alteraciones respiratorios, problemas cardiovasculares,... Una dieta adecuada y ejercicio físico diario (nadar, bicicleta, marcha, actividades deportivas....) mejorar‡ su calidad de vida. Presentan unos niveles bajos de Hormona de Crecimiento (GH), ocasionando una estatura baja, incremento en el tejido graso,... por lo que a veces es necesario que se les prescriba un tratamiento con GH para que conseguir un crecimiento adecuado a su desarrollo y reducir la masa grasa.
- 6. ¿Cómo es un niño que tiene SPW? Los niños y niñas con SPW son cariñosos y extrovertidos; con facilidad para relacionarse con gente de su edad. Pero a medida que crecen van apareciendo problemas de comportamiento. Las rabietas y la terquedad son típicas, pero no podemos olvidar que son niños. Para ellos el mundo es un lugar confuso e impredecible, por ello no les gusta mucho los cambios de rutina. Es importante ayudarles a entender estos cambios para que no se sientan frustrados. Trabajar con ellos para que aprendan a conocer sus emociones y estructurar su vida cotidiana, ayudar‡ a mejorar su comportamiento.
- 7. ¿Cómo actuar en el colegio? Los profesores y el resto del personal escolar deben de estar informados de las características del SPW para poder estructurar un entorno en el que se desarrollen las habilidades del niño. Es importante que exista una comunicación fluida con los padres y otros profesionales que conozcan el síndrome. El personal de cocina y cuidadores deber‡ conocer las necesidades específicas de la dieta y facilitar la adaptación de los niños en el comedor. Por lo general, los afectados de SPW presentan retraso mental leven déficit de atención y dificultad en la comprensión lectora, por lo que es‡ necesario que reciban apoyo escolar. Tienen buena memoria a largo plazo y facilidad para aprender con puzles, ilustraciones y fotografías, por lo que potenciar estas habilidades facilitar‡ el aprendizaje. Es importante, también, que se fomenten las habilidades interpersonales tanto en el aula como en las actividades recreativas, de manera que permita una mejor integración y facilite la autoestima, el autocontrol y la comunicación con otros compañeros
- 8. ¿Cómo son los adultos que tienen SPW? No podemos generalizar, pues cada uno tiene su propia personalidad. Además es importante destacar que dependiendo de la atención recibida desde la infancia, su evolución y comportamiento serán diferentes. Ya sabemos que la dieta es muy importante, pero ahora es más fácil el acceso a la comida; por lo que es necesario un mayor control de la alimentación. Es muy importante saber donde y como pueden acceder a la comida, que su entorno habitual se conciencie y mantener dieta y ejercicio físico ... Aunque el desarrollo de los — rásganos sexuales es incompleto; como en todas las personas, en la adolescencia este‡ presente el interés por la sexualidad. Es importante que reciban una información y educación sexual adecuado a su nivel intelectual para evitar posibles frustraciones y desarrollen hábitos sexuales adecuados.
- 9. ¿Por queŽ es tan importante la dieta? El metabolismo de las personas con SPW funciona de manera diferente al de cualquier otra persona. Podemos decir que es más eficiente, ya que necesita muchas menos calorías para desarrollar su actividad diaria; por lo que todo lo que ingieran por encima de esa necesidad biológica, ser‡ un exceso que se transformar‡ en grasa. Debemos recordar que NO pueden controlar su compulsión por comer por lo que seguro que tendrán un suplemento de calorías. No debe sorprendernos que una persona con SPW sea capaz de encontrar comida donde creamos que era imposible. Todas las calorías extras se transforman en grasa, por lo que las personas con SPW son muy tendentes a la obesidad. Esta obesidad, peligrosa en cualquier persona, dificulta sus movimientos, su respiración, facilita la aparición de diabetes... en definitiva PONE EN PELIGRO SU VIDA.