Sindrome de Prader Willi
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A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara caracterizada pela obesidade mórbida, apetite voraz e outros sintomas. Ela é causada principalmente por uma anomalia no cromossomo 15 e afeta o funcionamento do hipotálamo, levando a problemas como hiperfagia, baixa estatura, deficiência intelectual e comportamental. O diagnóstico precoce é importante para tratar a dieta, evitar complicações de saúde e dar suporte ao paciente e sua família.
Sindrome de Prader Willi
- 2. O QUE É A SÍNDROME DE PRADER-WILLI? •Descrita pelos endocrinologistas Prader, Labhart e Willi em 1956; •É uma doença genética (principal manifestação é a obesidade mórbida); •Importante lembrar que genético não é sinônimo de hereditário (menos que 0,1% na mesma família); •Causa apetite voraz é fundamental o diagnóstico precoce (controlar a dieta e iniciar um tratamento adequado).
- 3. O QUE CAUSA? •Até hoje não se tem descoberto a causa que a origina, nem as possibilidades de cura. •É associada a uma anomalia no cromossomo 15 (em 70% dos portadores). •Estudos têm demonstrado que a mutação no cromossomo 15 é sempre de origem paterna.
- 4. •Essa alteração cromossômica compromete o funcionamento do hipotálamo.
- 5. SINTOMAS -Hipotonia neonatal (dificuldade de sucção, choro fraco e muito sono); -Hipotonia infantil (demoram para sentar, engatinha e caminhar, tônus muscular fraco, coordenação motora é prejudicada); -Hiperfagia (constante sensação de fome e interesse por comida, que aparece entre os 2 e 5 anos de idade).
- 6. -Hipogenitalismo (falta de hormônios sexuais); -Deficiência mental (é variável, podendo diminuir o grau de acordo com a estimulação); -Problemas comportamentais (violência, obsessão, compulsão, são manipuladores, teimosos e tem tendência a mentir).
- 7. -Baixa estatura; -Acromicria (Mãos e pés pequenos); -Anormalidades oculares (astigmatismo e estrabismo); -Dificuldade na aprendizagem e na fala; -Escoliose (devido à fraqueza muscular ); -Automutilação e -Pressão alta.
- 8. SPW SE CLASSIFICA EM 4 ESTÁGIOS: 1. Estágio fetal e neonatal (poucos movimentos do feto, são hipotônicos, choro fraco ou ausente, saliva espessa). 2. Estágio pré-escolar e infância (hipotonia menos marcante, alimentação com dificuldade, desenvolvimento motor e fala atrasada). 3. Estágio infância (hiperfagia com obesidade e problemas de comportamento, baixa estatura, mãos e pés pequenos, cáries, sonolência diurna, estrabismo, hipoplasia genital e retardo intelectual). 4.Estágio adolescência (dificuldades comportamentais, cataplexia, movimentos incoordenados, falta de dependência, atraso no desenvolvimento sexual).
- 9. DIAGNÓSTICO É importante detectar o distúrbio precocemente: •Para que os pais tenham a oportunidade de oferecer às crianças dietas apropriadas e estimular nelas hábitos adequados de alimentação e atividade física. • É possível evitar: diabetes, hipertensão e dificuldades respiratórias (são as principais causas de morte dos portadores da síndrome na adolescência).
- 10. •Permite que a criança tenha acesso antecipado à ajuda de profissionais (pedagogos, fisioterapeutas e fonoaudiólogos); •O portador e seus familiares precisam de suporte psicológico, que deve ser iniciado na infância e continuar até a vida adulta do indivíduo; •Na adolescência o maior problema passa a ser o controle de peso e de comportamento do paciente (que pode apresentar períodos de irritabilidade e até surtos psicóticos).
- 11. •Alguns lidam com a depressão (isso certamente está ligado ao fato de compreenderem as suas dificuldades e carências); •Expectativas futuras como trabalho e profissão dependem da habilidade de cada um; •Com um bom desenvolvimento, treino, são capazes de ficar independente na idade adulta, estabelecendo-se limites, ele pode ter uma vida independente, e sair de casa.
- 12. ESTUDO DE CASO •D.M.F. •16 anos •Diagnosticado com SPW aos 5 anos (tinha 38 kg) •Fome e irritabilidade constante •Picos de humor muito diversos •Frequenta: fisioterapeuta, fonoaudiólogo e recentemente um nutricionista, para perda de 10 kg para a cirurgia bariátrica.
- 18. MEIOS DE DIVULGAÇÃO: •BANNER
- 19. •FOLHETO
- 20. CONSIDERAÇÕES FINAIS •O papel da família torna-se primordial para o bom desenvolvimento de um portador de SPW; •O tratamento é mais eficaz se uma equipe multidisciplinar trabalha em conjunto, principalmente o nutricionista; •Por meio do questionário aplicado em vias públicas e a entrega do folheto informativo houve concretização do objetivo geral; •O projeto foi de suma importância tanto para o conhecimento público quanto para o acadêmico. “O verdadeiro conhecimento vem de dentro.”(Sócrates)
- 21. TRABALHO DE CONCLUSÃO DE CURSO Orientador (a): Miriam Helena Marcellino Mariane Ferreira Kétleen Villalba Rocha Roberta Fernanda Quintiliano Ribeiro Julho-2011