O Jeito Prader-Willi
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Este documento fornece um guia rápido sobre a Síndrome de Prader-Willi (SPW), uma desordem genética rara caracterizada pela hiperfagia e obesidade. Explica os sintomas da SPW, como hipotonia e atraso no desenvolvimento, e aborda os tratamentos, que incluem terapias, uso de hormônio do crescimento e controle alimentar. Também destaca características positivas de quem tem a síndrome e formas de apoiar afetados e suas famílias.
O Jeito Prader-Willi
- 1. O JEITO PRADER WILLI GUIA RÁPIDO
- 2. O JEITO PRADER WILLI As pessoas que tem síndromes raras muitas vezes são mais conhecidas pelo lado excêntrico da sua condição do que pelos aspectos naturais da sua personalidade. O maior desafio de quem tem síndrome rara e de sua rede de familiares, amigos e cuidadores, é tornar a síndrome conhecida para angariar apoio sem tranformar os portadores em figuras excêntricas. Na medida em que mergulhamos nesse mundo, passamos a compreender que o que caracteriza as pessoas que tem uma determinada síndrome não são as avaliações científicas ou os dados estatísticos, mas um certo jeito de viver a vida. E não somos todos nós, com síndrome ou sem síndrome, caracterizados assim? Nessa apresentação, você vai conhecer um pouco do jeito de viver a vida de quem tem a Síndrome de Prader Willi. 1
- 3. O QUE É SPW? A Síndrome de Prader Willi é uma desordem genética rara que ocorre em média 1 vez a cada 15 mil nascimentos. Ela afeta tanto homens quanto mulheres de todas as raças e etnias, e é reconhecida como a causa genética mais comum em casos de obesidade mórbida infantil. A SPW foi descrita pela primeira vez em 1956 pelos médicos suíços Andrea Prader, Alexis Labhart e Heinrich Willi. A descrição foi baseada na observação clínica de 9 crianças que eles examinaram. Mas foi apenas na década de 90 que descobriu-se a causa genética da SPW. Uma criança nasce com a síndrome devido a um erro genético espontâneo e aparentemente aleatório que afeta o cromossomo de número 15. A SPW não é uma doença hereditária nem causada por atitudes ou estilo de vida dos pais ou dos familiares. 2
- 4. ASPECTOS DA SPW A SPW é uma síndrome complexa e multifacetada. Ela se manifesta em cada pessoa de forma muito particular, mas em geral quem tem SPW apresenta os seguintes sintomas: Hipotonia: ao nascer, os bebês com SPW costumam ter baixo tônus muscular, um choro muito fraco e dificuldade para mamar. À medida que a criança cresce, a questão muscular tende a melhorar, mas com diferentes tipos de tratamentos. Tempo diferente de desenvolvimento: crianças com SPW tendem a engatinhar, caminhar e atingir outros marcos de crescimento físico e intelectual mais tarde. Os tempos variam de criança para criança, dependendo de suas particularidades, da rapidez do diagnóstico e dos tratamentos utilizados. 3
- 5. 4 ASPECTOS DA SPW Hiperfagia: por questões ligadas ao sistema nervoso central e a certas glândulas, entre os 2 e 4 anos surge na pessoa com SPW uma compulsão incontrolável por comida. O cérebro dessa pessoa não recebe a informação de saciedade, portanto, se não for controlada por um acompanhante, ela tende a comer sem parar. Essa é uma condição que acompanha a pessoa com SPW para o resto da vida e ainda não tem cura. Costuma ser uma das questões mais delicadas para quem tem a síndrome e para suas famílias. Obesidade: não é uma regra, mas as pessoas com SPW engordam muito facilmente tanto devido à hiperfagia quanto à menor necessidade de calorias e menor quantidade de massa magra no corpo.
- 6. ASPECTOS DA SPW Aspectos físicos: quem tem SPW apresenta algumas características físicas em comum, também variando em certa medida de pessoa para pessoa. • Baixa estatura; • Mãos e pés pequenos; • Pele e cabelos mais claros que outros membros da família; • Olhos amendoados; • Testa estreita. Particularidades emocionais: os diferentes aspectos da síndrome e os desafios que ela impõe podem gerar situações de instabilidade emocional e irritabilidade. Essa característica também varia muito com as particularidades de cada um e de acordo com as condições nas quais ela está inserida. Cada pessoa e cada família lida com questões diferentes e próprias. 5
- 7. 6 DIAGNÓSTICO DA SPW Bebês que são muito parados ao nascer, tem baixo tônus muscular, choro fraco e dificuldades de mamar podem ter a síndrome. Crianças maiores com tendência a comer sem parar e que engordam com facilidade também podem ser investigadas. O diagnóstico final é confirmado por meio de um teste genético, em geral solicitado por um geneticista. O diagnóstico precoce é um dos pontos mais importantes do tratamento. Quanto mais cedo a síndrome for diagnosticada, maiores as chances de intervenções terapêuticas e educacionais ajudarem no desenvolvimento e qualidade de vida de quem tem SPW. A SPW é uma síndrome rara, desconhecida e relativamente recente. Isso significa que muitas pessoas com SPW podem acabar crescendo e enfrentando disficuldades sem o diagnóstico adequado.
- 8. TRATAMENTOS PARA SPW Não existe um único tratamento, um único remédio ou uma única solução para quem tem a Síndrome de Prader Willi. Hoje o tratamento é baseado nos sintomas à medida em que eles aparecem. É necessária a colaboração entre médicos e terapeutas de diferentes especialidades. • O trabalho de pediatras, endocrinologistas e geneticistas é fundamental para o diagnóstico precoce. Esses três especialistas também acompanham quem tem SPW ao longo da vida. • Nos primeiros anos, a hipotonia, a dificuldade de mamar e o atraso no desenvolvimento motor podem ser tratados por fisioterapeutas. • Mais tarde, questões emocionais, motoras ou de aprendizagem podem ser endereçadas por diferentes caminhos, como fisioterapia, psicoterapia e outras abordagens complementares. • Quem tem SPW precisa se movimentar muito por conta da facilidade de engordar, então a prática de esportes é sempre indicada. 7
- 9. 8 TRATAMENTOS PARA SPW Em países como a Inglaterra e os Estados Unidos, o uso do Hormônio do Crescimento é aprovado oficialmente para pessoas que tem SPW. No Brasil, não existe uma legislação específica para SPW, mas muitas crianças que possuem a síndrome usam o Hormônio do Crescimento, inclusive recebendo apoio do governo para o tratamento. O Hormônio do Crescimento ajuda não apenas na questão da estatura, mas também: • No incremento da massa muscular; • Na redução da gordura corporal; • Na melhora da distribuição do peso do corpo; • Na melhora da resistência física; • Na melhora da densidade óssea. Além disso, estudos estão comprovando efeitos positivos no desenvolvimento geral e no comportamento.
- 10. O LADO BOM DE TER SPW Mas nem tudo é problema para quem tem SPW. As pessoas com SPW também são conhecidas por características positivas. • Quando bebês, são mais tranquilos. Não choram muito e costumam dormir a noite inteira. • Quando crescem, muitas pessoas quem tem SPW se mostram hábeis em jogos com palavras, quebra-cabeças e jogos de computador. • Muitos também desenvolvem uma personalidade extremamente alegre e amável, preocupados com os outros e com a comunidade. • É comum também que quem tem SPW seja extremamente persistente em uma tarefa, indo além e chegando até o fim quando muitas pessoas já desistiram. • E, claro, eles também desenvolvem habilidades particulares e individuais. 9
- 11. 10 COMO EU POSSO AJUDAR? Se você é pai ou mãe e suspeita que seu filho possa ter SPW: converse com o pediatra e procure também conversar com um geneticista ou um endocrinologista. Se é pai ou mãe de uma pessoa com SPW e precisa de apoio: se você sente que não está recebendo informações ou apoio necessário, procure outros pais e mães para trocar idéias. Você pode começar pelo grupo SPW no Facebook no endereço www.facebook.com/Sindrome.Prader.Willi.Brasil. No final dessa apresentação, existe também uma lista de sites com informações confiáveis. Se você é familiar ou amigo de alguém com SPW: procure aprender sobre a SPW e suas implicações, especialmente no que diz respeito ao controle na alimentação. O apoio da família e dos amigos é de fundamental importância tanto para quem tem SPW quanto para família.
- 12. COMO EU POSSO AJUDAR? Se você chegou nessa apresentação por simples curiosidade: ajude quem tem SPW e seus familiares passando adiante essa apresentação. Também convidamos você para refletir a forma como olha para pessoas que vivem de uma forma diferente, seja por conta de uma síndrome como esta ou por outra condição. No fundo, não estamos falando de uma síndrome genética, de um cromossomo alterado, de uma série de exames complexos. Estamos falando de um jeito de viver a vida. O jeito Prader Willi 11
- 13. 12 REFERÊNCIAS Seja muito criterioso ao procurar informações sobre SPW na internet. Muitas matérias, artigos, sites e documentos tem uma abordagem incompleta ou sensacionalista, que podem assustar mais do que informar adequadamente. A maior parte das informações confiáveis sobre SPW na internet estão em inglês. Se você não lê em inglês, procure o grupo SPW no Facebook: www.facebook.com/Sindrome.Prader.Willi.Brasil, para mais informações. Sites confiáveis: www.ipwso.org www.pwsusa.org www.fpwr.org