Síndrome de prader willi
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El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad congénita no hereditaria causada por alteraciones genéticas en el cromosoma 15 que provocan un apetito insaciable y obesidad mórbida. Se presenta en 1 de cada 15.000 nacimientos y sus síntomas incluyen bajo tono muscular, ansiedad por la comida y problemas de comportamiento. No tiene cura pero los tratamientos buscan controlar el peso y mejorar la calidad de vida.
Síndrome de prader willi
- 2. •Síndrome de Prader-Willi Su recurrencia aproximada Es una enfermedad Se presenta en cualquier es de 1 por cada 15.000 congénita, no hereditaria. raza o sexo. nacimientos. Conjunto de signos y síntomas que no se Producto de la pérdida o manifiestan en todos los inactivación de genes afectados, ni aparecen con paternos del cromosoma 15 la misma intensidad o frecuencia.
- 3. •Alteraciones genéticas Etiología 70% de los casos se producen por deleciones de origen paterno en la región 15q11-q13. Disomia uniparental materna 28% de los casos En todos los casos el SPW afecta al gen Imprinting < 2% de los casos SNRPN.
- 4. •Síntomas Problemas de succión y Hipotonía muscular se los Recién nacidos pequeños Falta de desarrollo de deglución, y con frecuencia siente como "muñeca de para la edad gestacional. genitales (hipogonadismo) no aumentan de peso. trapo" al cargarlos. Muestran cambios en la cara, como ojos "en forma Áreas irregulares de piel Manos y pies muy llanto débil. de almendra" y una boca que lucen como pequeños en comparación pequeña y volteada hacia bandas, franjas o líneas. con el cuerpo. abajo. Dicha obesidad puede llevar ansiedad intensa por la a insuficiencia pulmonar, lo comida, lo cual produce un cual incluye bajos niveles de aumento de peso oxígeno en incontrolable y obesidad sangre, insuficiencia mórbida. cardíaca derecha y muerte.
- 7. •Diagnostico
- 8. •Otras pruebas • A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como: • Tolerancia anormal a la glucosa. • Nivel de hormona insulina en la sangre por encima de lo normal. • Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante. • Niveles altos de dióxido de carbono. • Falta de suministro de oxígeno. • También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.
- 9. •Tratamiento • Las dos características más destacadas del Síndrome de Prader-Willi son el apetito insaciable (hiperfagia) y los problemas de comportamiento. • No existe cura para eliminar o controlar los síntomas asociados al SPW. Sin embargo, hay diversos tratamientos y terapias que pueden ayudar a reducir o incluso aliviar algunos de los síntomas. Varios medicamentos, vitaminas y otros tratamientos han sido probados, siendo alguno de ellos útiles en casos particulares. • El tratamiento, por lo tanto, es sintomático y consiste en: • El diagnóstico precoz y la intervención temprana. • Intervenciones terapéuticas como: • terapia con hormonas de crecimiento • terapia ocupacional • terapia física • terapia del habla, etc.
- 10. •Pronostico • La persona necesitará la educación adecuada para su nivel de Coeficiente Intelectual. • El control de peso permitirá una vida mucho más confortable y saludable.
- 11. •Posibles complicaciones • Problemas óseos (ortopédicos) • Diabetes • Insuficiencia cardíaca derecha