Si ndrome de prader willi
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El síndrome de Prader-Willi se caracteriza por hipotonía neonatal, problemas de alimentación en lactantes, obesidad en la niñez y rasgos faciales distintivos. Se debe a la falta de expresión de genes en la región 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y genéticos como la detección de microdeleción en esa región. El tratamiento incluye dieta, fisioterapia y manejo de problemas asociados como déficit de GH o trastornos endocr
Si ndrome de prader willi
- 2. Trastorno congénito No heredado No relacionado con sexo, raza o condición de vida Incidencia 1 por cada 10,000 nacidos Por deleciones en una región concreta del brazo largo del cromosoma 15 del padre
- 3. Causa Pérdida de los genes de a región 15q11-q13 del padre, los procedentes de la madre con inactivados por imprinting. AUSENCIA DE LA FUNCIÓN DE LOS GENES DE DICHA REGIÓN. •Deleción de novo de la copia paterna en la división celular. •La copia de la madre se inactiva por imprinting. 70% •Ambas copias de la región provienen de la madre por alteración en la división celular Disomía uniparental materna. •El imprinting desactiva ambas copias. 25% •Debido a una alteración del imprinting los genes del padre son identificados como procedentes de la madre y son inactivados. •HEREDADA 3-4%
- 4. Manifestaciones clínicas Periodo fetal y neonatal •Movimientos fetales disminuidos •Problemas de la alimentación •Llanto débil o ausente •Hipotonía axial (nuca&tronco) , distonía en extremidades •Saliva espesa •Hipoplasia genital, criptorquidia •Peso y talla bajos Lactante y niño pequeño •Falta de medro •Retraso del desarrollo psicomotor y del lenguaje •Rasgos faciales característicos •Pelo claro •Ojos azules Escolar •Apetito voraz, obesidad •Talla corta (respuesta disminuida GH), manos y pies pequeños, escoliosis (genu valgo&pies planos) •Rascado descontrolado, autolesiones •Caries •Somnolencia diurna excesiva •Sensibilidad alterad a la temperatura •Estrabismo Adolescente •Cataplejía, pseudocrisis •Desarrollo sexual secundario incompleto •Carácter obsesivo, problemas comportamentales •Incapacidad de independencia personal •Hipogonadismo
- 5. • Talla baja debida al hipogonadismo y una respuesta disminuida de la GH • Entre los 2-4 años el tono muscular mejora y el problema pasa al exceso del apetito Hambre insaciable Obesidad •Grasa en tronco®ión prox. extremidades Intolerancia glucosa, DMII, sedentarismo, alteración respiratoria, escoliosis u osteoporosis
- 6. • El desarrollo puberal no alcanza un estadio adulto, es habitual la amenorea primaria. No son fértiles. • Alteración de la arquitectura del sueño • Retraso del comienzo • Despertares frecuentes • Aumento número de ciclos REM-NO REM • Fragmentación sueño REM
- 7. • Trastornos del sueño relacionados con la obesidad y con una disfunción hipotalámica • Ronquido • Taquipnea • Apnea del sueño • Anomalías congénitas • Hexadactilia • Displasia de caderas • Malformaciones de los pies • Craneosintosis • Reflujo urinario
- 8. • Rasgos físicos • Ojos almendrados • Cabeza estrecha • Estrabismo • Pies y manos pequeños • Saliva espesa y escasa caries • Boca pequeña con labios finos (boca de carpa) • Erupción dentaria retrasada malformaciones dentarias, anodoncias, , • Bruxismo (rechinar dientes) • Onicofagia
- 9. Características cognitivas • CI varía entre 30-105 • Presentan discapacidad intelectual de ligera a moderada • Carencia estrategias de solución de problemas • Frágil metacognición • Abstracción inefectiva • Razonamiento inferencial deficiente • Pobre aplicación de reglas Porcentaje Discapacidad intelectual C.I. 5% C.I. normal >85 27% C.I. límite 70-85 34% R.M. leve 55-69
- 10. Lenguaje y habla Debido a hipotonía. Varia tipo y severidad Pobreza del vocabulario Primeras palabras >2 años Grafía de mala calidad
- 11. Características conductuales • Sus limitaciones cognitivas tienen impacto sobre su conducta. Por su deficit de procesamiento secuencial da reacciones de ansiedad, frustración, rigidez, irritabilidad Infancia •Rabietas •Se molestan con facilidad •Extravertidos •Tercos Adolescencia •Interacción social pobre •Obsesiones/perseverancia •Hurtos •Agresividad •Comen de más Edad adulta •Interacción social pobre •Trastornos obsesivos •Explosiones •Hurtos •Mentiras •Agresividad •Síntomas psicóticos •Depresión, tristeza •Ansiedad •Comen de más
- 12. Personalidad Niños Alegres Afectuoso Complacientes Cooperadores 6-8 años Más rígido Irritable Emocionalmente lábil Adolescentes & adultos Tercos, manipuladores Obstinados, egocéntricos, caprihosos Conductas autolesivas Acumular y robar lo que parece comestible Conducta tipo obsesiva
- 13. diagnostico Los criterios para el Dx se basan en las características clínicas y citogenéticas del síndrome agrupadas en criterios principales y secundarios •Para establecer el Dx de SPW en niños <3años se requieren 5 pts, de los cuales 4 deben pertenecer a criterios principales •En >3 años se necesitan 8 pts de los que al menos 5 corresponden a criterios principales Deben tenerse en cuenta otras características como: •Alto umbral de dolor •Dificultad para vomitar •Temperatura inestable •Sensibilidad alterada a la temperatura •Escoliosis •Adrenarquia precoz •Osteoporosis •Entre otros
- 14. Criterios principales (1/2 punto cada criterio) Criterios secundarios (1/2 punto cada criterio) Hipotonía central neonatal e infantil, con succión débil (mejora con la edad) Actividad fetal reducida, letargo, llanto débil (mejora con la edad) Problemas de alimentación en el lactante Problemas del comportamiento (5): *rabietas *arranques violentos *comportamiento obsesivo- compulsivo *tendencia a discutir y llevar la contraria *inflexible *manipulador *posesivo *terco *ladrón *mentiroso Rápido aumento de peso en función de la talla después de los 12 meses y antes de los 6 años, con obesidad central Somnolencia diurna, apena del sueño Estatura baja sin tratar con GH Rasgos faciales (3 0 mas): *dolicocefalia *diámetro bitemporal estrecho *ojos almendradros *boca pequeña con labio superior delgado *comisuras bucales hacia abajo Hipopigmentacion de la piel y cabello hipogonadismo Manos pequeñas y pies pequeños para su talla Hipoplasia genital: *hipoplasia escrotal *criptorquidia *pene y/o testículos rudimentarios *ausencia o hipoplasia grave de labios menores en niñas o clítoris Manos estrechas con borde cubital recto Maduración gonadal incompleta o retardada con signos de retraso puberal después de los 16 años Anomalías oculares (miopía, estrabismo) Retraso del desarrollo psicomotor en <6años. Retraso mental ligero o moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores Saliva espesa y viscosa, ragades labiales Hiperfagia, obsesión por la comida Defectos de articulación del lenguaje Delecion 15q11-q13, confirmada por FISH u otra anomalía como disomia uniparental materna Rascarse las heridas o auto-provocarlas
- 15. Técnicas de dx genético A partir de sangre periférica del paciente y de los padres -Estudio citogenetico: análisis del cariotipo y se busca presencia de delecion en 15q11-q13 (FISH) -Análisis molecular del ADN: por estudio de microsatelites para determinar la procedencia materna o paterna y la delecion -Análisis de metilación: identifica principales alteraciones asociadas a SPW y confirma el Dx cuando muestra el patrón materno
- 16. Detección precoz de problemas médicos asociados La detección precoz permitirá poner en marcha tratamientos y medidas de prevención de complicaciones que mejoraran el pronostico y la calidad de vida de estos niños. Los principales problemas médicos que deben buscarse en los niños con SPW así como pruebas complementarias utilizadas para ello
- 17. problema Pruebas complementarias Déficit de GH Test de provocación de secreción de GH, secreción nocturna de GH y niveles séricos de IGF-1 y IGFBP-3 Intolerancia a la glucosa DM tipo I Niveles séricos de glucosa en ayunas, tolerancia oral a la glucosa y test de hemoglobina glucosilada criptorquidia Ecografía abdominal, RM abdominal, niveles séricos de testosterona test de HCG hipogonadismo Niveles séricos de testosterona (niños), estrógenos (niñas) y respuesta a LH/FSH osteoporosis densitometria Trastornos respiratorios de sueño Monitorización de parámetros cardiorrespiratorios
- 18. Tratamiento : buenas practicas Seguir una buena alimentación con una dieta hipocalórica y enseñar buenos hábitos alimenticios como, no comer entre comidas, no picar, no utilizar la comida como premio o castigo Fisioterapia y rehabilitación lo mas temprano posible para corregir la hipotonía y evitar la escoliosis Para los problemas endocrinos como deficiencia de GH, DM tipo I, criptorquidia, se utiliza el mejor tratamiento para cada caso
- 19. CASO CLÍNICO
- 20. Al nacimiento • RN sexo masculino • Madre 27 años primer hijo • Adecuado control prenatal • Polihidramnios inductores para la maduración pulmonar iniciando trabajo de parto prematuro & sangrado transvaginal • Cesárea 32 semanas • Peso: 1,620 gramos • Apgar: 8-9 • Piel clara, ojos azules, dolicocefalia, hipotonía muscular, criptorquidia bilateral • Se inició alimentación con sonda orogástrica
- 21. Primeras semanas • Tono muscular disminuido y letargia • Perfil tiroideo normal • Sin succión aún a la tercera semana • Tamiz metabólico: conc alta de galactosa 6.8 U/g
- 22. Primer mes • Peso 2,630 gramos • Toleraba succión por V.O. • Accuscreen con potenciales auditivos evocados con respuesta a partir de 60 dB • Cariotipo on microdeleción en 15q11-q13 • Prueba FISH confirmó la microdeleción intersitical en los brazos largos y específicamente en la región 15q11-q13
- 23. Discusión • Es la causa más común de obesdad de origen genético • Pocos niños se diagnostican en etapa neonatal • Edad media para la detección 36 meses • Es importante reconocer la disomía uniparental • Deleción proveniente del padre C.I. en el 60% >70 • Disomía uniparental materna 9.5% con C.I. > 70
- 24. Conclusión • Este síndrome debe de ser considerado en el neonato que se presente con: • Hipotonía muscular • Pobre succión • Retraso en el desarrollo psicomotor y su crecimiento coporal • Características físicas del síndrome Entre mas temprano se detecten los casos mejor será el pronóstico del niño.
- 25. Bibliografía • del barrio, jose. Sindrome de prader willi. file:///C:/Users/Usuario/Downloads/spw.pdf • Hernandez, ricardo. Sindrome de prader willi en paciente con hipotonia muscular. file:///C:/Users/Usuario/Downloads/casoclinicospw.pdf