ADN
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Este documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas como la aneuploidía y algunos síndromes asociados con trisomías específicas como el síndrome de Down, Edwards y Patau. También menciona enfermedades ligadas al sexo como la hemofilia y el daltonismo, explicando cómo se heredan a través de los cromosomas sexuales X e Y.
ADN
- 2. A acrocentrico B telocentrico C submetacentrico D metacentrico
- 10. Replicacion
- 16. TRANSCRIPCION
- 19. TRADUCCION
- 28. ALTERACIONES CROMOSOMICAS Las alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Aneuploidía: cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas.
- 29. Existen varios tipos de aneuploidías en el hombre: Nulisomía: faltan un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas). Monosomía: (2n-1 cromosomas). Disomía (2n cromosomas). Trisomía (2n+1 cromosomas). Tetrasomía (2n+2 cromosomas). Pentasomía (2n+3 cromosomas).
- 30. Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:
- 31. Síndrome de Klinefelter (XXY): que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tenemos una mezcla de ambos sexos.
- 32. Es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21, incluye retraso mental, cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada. Síndrome de Down
- 33. Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Síndrome de Edwards
- 34. La supervivencia es escasa, pocos llegan a cumplir el año de vida y junto a las distintas malformaciones siempre hay un retraso psicomotor severo. Síndrome de Patau
- 35. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Síndrome del triple X
- 36. ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los "cromosomas sexuales" X o Y. Las enfermedades hereditarias autosómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales (autosomas):
- 37. Hemofilia Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.
- 38. Daltonismo Consiste en la imposibilidad de distinguir los colores El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio en el varón entre la población afectada.