Dermatomiositis juvenil
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Este documento resume la dermatomiositis juvenil, una enfermedad autoinmune rara que causa inflamación muscular. Se caracteriza por debilidad muscular proximal, erupciones cutáneas como rash heliotropo y pápulas de Gottron, y elevación de enzimas musculares. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos, electromiografía y biopsia muscular. El tratamiento inicial consiste en glucocorticoides e inmunosupresores como metotrexato para controlar la inflamación y prevenir complicaciones a larg
Dermatomiositis juvenil
- 1. Dermatomiositis Juvenil Revisión de tema MR2 Ramon Florez CEMENA 2012
- 2. Introducción Definición La dermatomiositis juvenil y la polimiositisjuvenil son raras, frecuentemente crónicas, miopatías autoinmunes de la infancia.
- 4. Epidemiología • Miopatía inflamatoria idiopática: – 85% DMJ – 2 – 8% PMJ • Incidencia: 2-3 /1.000.000 en USA al año • Inicio promedio 7 años . 25 % antes de los 4 años.Peak: 5 – 10 años • Más frecuente en sexo femenino: 2-3:1 USA v/s 5:1 en UK. Rheumatology (Oxford). 2006 Oct;45(10):1255-60. Epub 2006 Mar 27. Rheum Dis Clin North Am. 2002 Nov;28(4):833-57. Juvenile dermatomyositis and other idiopathic infl ammatory myopathies of childhoodLancet 2008; 371: 2201–12
- 5. Patogénesis • Etiología poco clara • Reacción autoinmune en el musculo estriado de individuos genéticamente susceptibles, posiblemente en respuesta a desencadenantes ambientales.
- 6. Susceptibilidad genética • Mayor prevalencia en gemelos monocigotos y familiares de primer grado. • Mayor prevalencia de algunos HLA (B8, DQA1*0501, DQA1*0301). • Polimorfismo genético del TNF-alfa. Arthritis Rheum. 2006 Dec;54(12):3979-87. J Rheumatol. 1998 May;25(5):1000-2.
- 7. Mecanismos inmunológicos • Invasión del tejido muscular por linfocitos T CD8+ en la PMJ. • AAN (+) en un 70% • Auto anticuerpos específicos de miositis (Anti Jo-1, Anti Mi-2) • Microquimerismo materno Rheum Dis Clin North Am 1994 Nov;20(4):919-42. Lancet 2000 Dec 23-30;356(9248):2155-6. Lancet 2000 Dec 23-30;356(9248):2156-7.
- 8. Patogénesis
- 9. Curr Op Rheumatol 2004; 16:692-699.
- 10. Factores ambientales • La exposición a radiación ultravioleta estimularía la producción de auto anticuerpos Mi-2 Curr Op Rheumatol 2004; 16:700-706.
- 11. Infección • Respuesta inusual a una infección en huésped susceptible. • Coxsackie B, echovirus, Epstein Barr, CMV, s. pyogenes, toxoplasma, enterovirus, parvovirus.
- 12. Manifestaciones Clínicas • La debilidad muscular proximal constituye el principal síntoma. • Rash característico en DMJ • Otros síntomas (cefalea, fiebre, pérdida de peso, fatiga).
- 13. Manifestaciones Clínicas • Estudio en centro terciario de Canada, 105 pacientes con DMJ (edad media al dg 7,6 años). – Pápulas de Gottron: 91% – Rash heliotropo: 83% – Rash malar/facial: 42% – Cambios de lecho capilar ungueal: 80% – Mialgias/artralgias: 25% – Disfonía o disfagia: 24% – Anorexia: 18% – Fiebre: 16% Rheum Dis Clin North Am. 2002 Nov;28(4):833-57.
- 14. Manifestaciones cutáneas • Rash: – Rash heliotropo (dermatitis heliotropa): rash rojo –violáceo del párpado superior, acompañado de edema. Asociado a eritema malar/facial – Pápulas de Gottron: erupción eritematosa, papuloescamosa, en la superficie dorsal de los nudillos. Lesiones similares en superficies extensoras (codos, rodilla, maleolo interno)
- 19. Cambios en lecho capilar ungueal • Dilatación capilar, tortuosidad y disminución del número de capilares.
- 20. Capilaroscopía del lecho ungueal • Se coloca una gota de aceite en la base ungueal y se mira con microscopía directa o con un oftalmoscopio. • Su alteración refleja enfermedad del tejido conectivo. • Útil como apoyo diagnóstico y para el seguimiento.
- 21. Capilaroscopía del lecho ungueal Rev.Colomb.Reumatol. vol.15 no.3 Bogotá July/Sep. 2008
- 23. Ulceraciones cutáneas • Manifestación seria • Refleja mayor severidad y peor pronóstico de la DMJ.
- 25. Calcinosis • Calcificación de partes blandas. • Se desarrolla más tarde en la historia natural de la enfermedad (entre 1 a 3 años de evolución; se ha descrito hasta 20 años). • Amplia presentación clínica (nódulos, placas superficiales, calcificaciones musculares tumorales, difusas en la fascia muscular, etc). • Pueden provocar dolor y limitar la función articular.
- 28. Dermatomiositis amiopática • Presentación sin debilidad muscular. • Muy infrecuente.
- 29. Debilidad muscular • Simétrica • Proximal (cintura pélvica y escapular) • Generalmente de inicio en miembros inferiores • Generalmente comienzo insidioso • Limitación funcional (subir escaleras, pararse del suelo, subirse a un automóvil). • El signo de Gowers suele ser positivo. • Debilidad del paladar blando, m. cricofaríngeo (deglución). • Compromiso del 1/3 superior del esófago (disfagia)
- 30. Signo de Gowers
- 31. Otros síntomas • Artritis • Lipodistrofia • Enfermedad pulmonar intersticial (adultos) • Vasculopatía gastrointestinal (complicación), puede llevar a la perforación intestinal.
- 33. Criterios Diagnósticos Clasificación de Bohan y Peter (1975)
- 34. Criterios diagnósticos • Debilidad proximal simétrica • Rash característico – Dermatitis heliotropa – Pápulas de Gottron • Elevación de enzimas musculares • Común elevación de transaminasas; GOT y GPT. • Electromiografía sugerente, patrón característico (miopatía y denervación en reposo y en esfuerzo aparecen potenciales polifásicos de breve duración). • Biopsia muscular : Patognomónico de DM es la atrofia perifascicular.
- 35. Diagnóstico • Principalmente clínico • EMG y pruebas de laboratorio apoyan el diagnóstico. • La biopsia muscular a pesar de ser un examen invasivo se recomienda realizar en los pacientes con clínica y laboratorio sugerente de DMJ, ya que existen signos patognomónicos en ella.
- 36. Exámenes complementarios • Enzimas musculares – Se encuentran elevadas (hasta 50 veces el valor normal en 2/3 de los pacientes) e indican daño muscular. – Se solicitan: Creatinkinasa (CK), Lactato deshidrogenasa (LDH), ALT (GPT), AST (GOT). – Pueden encontrarse normales en un 15 a 25% de los casos, por lo que enzimas normales no descartan la enfermedad. J Pediatr. 2006 Feb;148(2):247-253.
- 37. Exámenes complementarios • Electromiografía • Resonancia nuclear magnética de músculos • Biopsia muscular • ANA, Anti Jo-1, Anti Mi-2 J Pediatr. 2006 Feb;148(2):247-253.
- 38. Diagnóstico Diferencial • En ausencia del característico compromiso cutáneo. • Miopatías no inflamatorias: Distrofia muscular de Duchenne y Becker (pacientes hombres) • Miopatías metabólicas: déficit de carnitina, defectos mitocondriales. • Miopatías infecciosas: influenza, coxsackie, poliomielitis. • Otras reumatológicas: escleroderma, LES, enfermedad mixta del tejido conectivo, ARJ.
- 39. Tratamiento • Metas: – Control de la miositis inflamatoria – Prevención y tratamiento de las complicaciones • Tratamiento inicial dependerá de la presentación clínica. • Patrones de la enfermedad: – Monocíclica – Policíclica – Persistente crónica • Tratamiento precoz
- 40. Terapia inmunosupresora • El manejo está basado en estudios observacionales y experiencia clínica. • No existen ensayos clínicos controlados aleatorizados. • En general, se inicia la terapia con una combinación de corticoides y metotrexato.
- 41. Glucocorticoides • Agente inicial de elección • Disminuye mortalidad y complicaciones – Prednisona 2mg/kg/día (dosis máxima 80mg/día) – Metilprednisolona en pulsos 30mg/kg/día (máx 1g) por 3 días. Luego semanal o mensual (o prednisona). • Efectos adversos de uso prolongado: retardo del crecimiento, aspecto cushingoideo, hipertensión arterial, cataratas, osteoporosis.
- 42. Agentes secundarios • Beneficio de uso como terapia inicial v/s respuesta incompleta a corticoides. • Metotrexato es el fármaco más utilizado. – Acorta el tiempo de uso de corticoides y reduce su dosis acumulativa. – 15mg/m2/semana (máx. 25mg/dosis) – Náuseas y vómitos, elevación de transaminasas, infecciones. – Aportar ácido fólico 1mg/día
- 43. Agentes secundarios • Inmunoglobulina EV – 2g/kg ev (máx. 70g) – En pacientes con resistencia o dependencia a corticoides. • Ciclosporina – En DMJ refractaria – 3 – 5mg/kg/día • Ciclofosfamida – Reservado para casos severos y que amenazan la vida.
- 44. Agentes secundarios • Agentes biológicos: – Rituximab – Infliximab • Otros: – Micofenolato mofetil – Tacrolimus – Hidroxicloroquina
- 45. Otras terapias • Protección solar • Corticoides/tacrolimus tópico • Fisioterapia y terapia ocupacional – Mejorar fuerza muscular, capacidad aeróbica y movimiento articular.
- 46. Complicaciones • Osteoporosis – Calcio 1000mg/día + Vitamina D 400 UI – Bifosfonatos: alendronato • Calcinosis – Asociada a manejo tardío y/o inadecuado • Perforación intestinal – Rara. Se ve en presentaciones severas
- 47. Pronóstico • Mortalidad en los años ‘60: 30% • Con terapia inmunosupresora: 2-3% • Curso monocíclico ocurre aprox. En 1/3 de los pacientes. Buena evolución. • Curso policíclico y persistente: 2/3 – Riesgo de dolor persistente, calcinosis, limitación funcional.
- 48. Muchas gracias