genetica y alteraciones del macizo craneal
Descargar como PPT, PDF21 recomendaciones7,890 vistas
Este documento presenta una descripción general de la genética y la herencia. Explica las primeras teorías como el preformismo y la herencia de los caracteres adquiridos de Lamarck. Luego describe los descubrimientos de Mendel sobre la herencia de factores y la transmisión de rasgos. Finalmente, define conceptos clave como genotipo, fenotipo, mutaciones y enfermedades genéticas como el síndrome de Down.
genetica y alteraciones del macizo craneal
- 1. GENETICA Dra. Claudia Cano
- 3. Pangenesis (influencia hasta mediado el siglo XIX): “El semen se origina de pequeñas partículas procedentes de todas las partes del cuerpo, tanto sanas como enfermas; de ahí el parecido entre padres e hijos”. Está hipótesis fue postulado inicialmente por Aristóteles y muchos siglos más tarde, adoptada por Charles Darwin
- 4. Biometria (Sir Francis Galton): Los hijos reciben de sus padres la mitad de sus características hereditarias Los padres contribuyen por igual a la descendencia. Si un carácter tiene base genética el parecido entre parientes cercanos será mayor que entre parientes lejanos y que entre personas no emparentadas
- 5. Preformismo Surge en 1694 Se postulaba que en el interior del espermatozoide existía un pequeño hombrecito preformado al que se le llamó homúnculo, el cual luego de la fecundación sólo debía crecer Otro grupo de científicos que se hacían llamar ovistas sostenían que el homúnculo, se encontraba en el interior del óvulo
- 6. Herencia de los caracteres adquiridos Por Jean B. Lamark, se basa en: el uso constante de un músculo provoca un mayor desarrollo del mismo Existe una tendencia a que los hijos se parezcan a sus padres. Este biólogo fue el primero en postular una teoría seria sobre la evolución (Lamarckismo). Según esta teoría, el cuello de las jirafas se iba alargando a través de las generaciones. Este alargamiento del cuello, ( Carácter adquirido) se transmitía a las generaciones siguientes.
- 7. Mendelismo Los rasgos se transmiten de los padres a la descendencia gracias a la herencia de factores. Cada parental aporta un factor para que aparezcan los rasgos en la descendencia. Las parejas de factores se separan unas de otras durante la formación de los gametos masculinos y femeninos. Ambos parentales contribuyen por igual a la aparición de los rasgos en la descendencia.
- 8. Mendel ideó una simbología que le permitió representar y entender los mecanismos que hacen posible la transmisión de las caracter ísticas hereditarias padres a hijos. Los rasgos estudiados por Mendel tenían siempre dos posibles expresiones fácilmente distinguibles, además, una de las alternativas de expresión dominaba siempre a la otra. La característica dominante se denota siempre con letra mayúscula: la recesiva con la misma letra pero minúscula.
- 9. Genetica (del griego «γεννώ», genno , dar a luz) es la ciencia que estudia los genes , la herencia la variación de los organismos Ciencia que trata de la reproducción, herencia, variación y el conjunto de fenómenos y problemas relativos a la descendencia.
- 10. Nucleo Dentro del núcleo, las moléculas de ácido desoxirribonucleico (DNA) y proteínas están organizadas en cromosomas El conjunto completo de cromosomas de un organismo, se conoce como genoma .
- 11. Cromosoma La especie humana tiene 46 cromosomas (23 pares) El cromosoma se divide en unidades llamadas genes . Las células reproductoras tienen la mitad de los cromosomas Durante la fecundación , el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstituyen el total de cromosomas la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.
- 12. Gen Determina la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas Cada gen ocupa en el cromosoma una posición determinada llamada locus . está compuesta por dos cadenas de nucleótidos entrelazadas, constituyendo una doble hélice
- 13. . Cada nucleótido está formado por desoxirribosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada. En cada cadena existen cuatro tipos diferentes de bases — adenina , guanina , citosina y timina — y su secuencia determina las propiedades del gen. la adenina interacciona siempre con la timina y la citosina con la guanina (alelo)
- 15. La genética actual, a partir del trabajo de Mendel, ha desarrollado algunos conceptos que son clave para entender los mecanismos de la herencia: Fenotipo, genes alelos y genotipo.
- 16. Fenotipo Es la apariencia de un organismo, todo lo que podemos observar y que es la expresión de la información genética. Por ejemplo, el color de cabello, de la piel , de los ojos, etc
- 17. Genes alelos Son segmentos específicos del DNA que determinan una característica hereditaria.
- 18. Genotipo Genotipo. Es la constitución genética de un ser vivo que determina su fenotipo.Puede ser: Homocigoto: con alelos iguales (AA)(aa) Heterocigoto:Cuando el individuo porta genes alelos distintos (Aa),se dice que su genotipo es heterocigoto
- 19. Enfermedad Genetica Es un desorden causado, por los genes de la persona con dicha enfermedad. Hay varias causas posibles: mutación Duplicacion accidental Deleción de una región de un cromosoma
- 20. Las enfermedades geneticas puedes ser clasificadas en 3 categorias: DEFECTOS CROMOSOMICOS: Aquellas enfermedades en las cuales es posible demostrar alguna anormalidad cromosómica, bien sea en el número de cromosomas presentes o bien en la estructuración de algunos de ellos. ENFERMEDADES UNIGÉNICAS O MENDELIANAS: Se refiere a aquellas que son debidas a la presencia de una mutación de un gen único y específico, las cuales presentan un mecanismo de herencia que puede ser dominante o recesivo, o bien, autosómico o ligado al sexo. ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES Y/O POLIGÉNICAS, definen ciertas condiciones patológicos, producto de la interacción de factores genéticos y factores ambientales simultáneamente. De esta clasificación se deduce que no toda enfermedad genética es necesariamente hereditaria, aunque si lo son una muy buena proporción de ellas, en las que es posible definir un mecanismo de herencia específico. De allí se deduce la importancia de una buena historia médica genética, lo mismo que la correcta elaboración de un árbol genealógico en cada familia que tenga un problema genético
- 21. Mutacion Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias características que se presenta súbita y espontáneamente y que se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia
- 22. Mutaciones moleculares Mutación por sustitución de bases Mutación por pérdida de nucleótidos o delección Mutación por inserción de nuevos nucleótidos Mutación por inversión de nucleótidos Mutación por traslocación de pares de nucleótidos complementarios
- 23. Mutaciones cromosomicas Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Mutación por delección o pérdida de un fragmento cromosómico. Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico.. Mutación por translocación de un fragmento cromosómico,
- 24. Mutaciones genomicas Poliploidía Haploidía s. Aneuploidía afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, Trisomía 21 o Síndrome de Down o mongolismo que tienen 47 cromosomas. Trisomía 18 o Síndrome de Edwards . También tienen 47 cromosomas. Monosomía X0 o Síndrome de Turner . Trisomía sexual XXX. Trisomía sexual XXY o síndrome de Klinefelter . Trisomía sexual XYY.
- 25. Sindromes y enfermedades de origen genetico
- 26. Sindrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados, Presentan epicanto , pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia
- 27. Sindrome X fragil El defecto en este gen es una repetición del trinucleótido CGGn (triplete C itosina - G uanina - G uanina), Características físicas típicas del SXF: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas Retraso mental de moderado a severo Hiperactividad Articulaciones hiper-extensibles Orejas prominentes
- 28. Sindrome de Pierre Robin Afección presente al nacer que se caracteriza por micrognatia. La lengua tiende a caer hacia atrás y hacia abajo (glosoptosis) y hay fisura del paladar blando. Se desconocen las causas específicas del síndrome de Pierre Robin, pero podría ser parte de muchos síndromes genéticos.
- 29. Sindrome de Apert Esta afección se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo (craneosinostosis) lo cual hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se presente una apariencia inusual de la cara. a causa del subdesarrollo serio de la mitad del rostro Ojos prominentes o abultados Puede o no haber retraso mental
- 30. Otros sindromes relacionados con craneosinostosis Sindrome de Crouzon Sindrome de Carpenter
- 31. Sindrome de Goldenhar Puede provocar sordoceguera. Displasia óculo – aurículo – vertebral Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado y de su musculatura mandíbula pequeña, fisura del labio superior (labio leporino). Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares. Oclusión del canal auditivo y sordera. Manifestaciones oculares
- 32. Sindrome de Treacher Collins Los rasgos físicos faciales de las personas afectadas tienen una apariencia característica, como ojos inclinados hacia abajo, cortes en el párpado inferior, boca ancha, nariz prominente, mentón pequeño, orejas malformadas y cabello que se extiende hacía el frente de las orejas simulando patillas, boca muy grande, paladar hendido y otras características menos importantes.
- 33. síndrome de Cockayne El es una enfermedad rara , hereditaria , con apariencia de edad prematura. Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras
- 34. Acondroplasia Tambien conocida como enanismo rizomelico Es una enfermedad genética rara , del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante .
- 35. Labio paladar hendido En algunas familias, las hendiduras ocurren en varios miembros de la familia; por lo tanto, la herencia es importante. Algunas veces, substancias en el medio ambiente llamadas teratógenos pueden asociarse con hendiduras.
- 36. Micrognatia Es una disminucion de la longitud mandibular que puede ser ocasionada por: Postura Herencia familia Repiracion oral Es normal en lactantes pero se corrige con el desarrollo
- 37. Prognatismo Aumento de la longitud mandibular que puede ocasionar: Respiración bucal Deficiencias en el habla Disfunción de la articulación témporo mandibular Problemas estéticos Alteraciones sicológicas y sociales. Fracuentemente asociada a factores geneticos
- 38. Bibliografia 1. Kenneth Lyons, Jones, M.D. . Smith’s Reconizable patterns of Human malformation. 1998. P. 230 a 231 2. Victor A. Mc Kusick, M. L. Mendelian inheritance in man. (eleventh edition). Vol I, 1994 P. 164 200 3. Beighton P., Hamersma H. Oculodentoosseus dysplasia., heterogenety or variable expression, 1979. P. 169 a 177 4. Thompson MW, Mclnnes RR, Willadr HF: Consejo Genético En: Thompson ? Thompson. Genética en Medicina. Cap. 4, 12, 18, 19. Eds Masson, 4ta. Edición, 1998. 5. Schrander Stumpel CTRM, Degrout wijnands JBG, De Diesmulders. Tipe III syndactily and ocludentodigital dysplasia, a clinical spectrum.1993 P 271 a 276 6. Northon K K, Carey J.C., Gutmann DH. Oculodentodigital dysplasia 7. Marta Lucia Tamayo Fernández., MD., Msc. Manual basico de genetica en las sorderas, cegueras y sordo-cegueras,2004 P234-246
- 39. Gracias!