Síndrome de gitelman
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El síndrome de Gitelman se caracteriza por hipocalciuria, hipomagnesemia persistente e hipopotasemia como resultado de una deficiencia en el cotransportador de sodio y cloro en el túbulo contorneado distal. Esto conduce a una reabsorción deficiente de sodio y una activación compensatoria del sistema renina-angiotensina-aldosterona que causa los síntomas como calambres, fatiga y debilidad. El síndrome se hereda de forma autosómica recesiva y se diagnostica típicamente durante la adolescencia o ed
Síndrome de gitelman
- 2. Glosario • Hipopotasemia: disminución de potasio • Kaliuria: nivel de potasio excretado por la orina • Alcalosis: aumento del pH, mayor de 7,45 • Artralgias: dolor de articulaciones
- 3. Preguntas • ¿Cuál es la relación entre la hipopotasemia y la Alcalosis Metabólica? • ¿Por qué hay calambres, mialgias y demás síntomas? • ¿A qué nivel se da el daño? • ¿Cuál es el mecanismo del daño?
- 4. ¿Qué es? • Tubulopatía de herencia autosómica recesiva • Alcalosis metabólica hipopotasémica con normotensión, hiperreninismo e hiperaldosteronismo. • Hipomagnesemia persistente, hipocalciuria, que lo diferencian del síndrome de Bartter.
- 6. Alteraciones y Defectos • La alteración fundamental se halla en el túbulo distal, concretamente a nivel del cotransportador Na/Cl sensible a las tiazidas, codificado en el cromosoma 16q. • El defecto primario consiste en una incapacidad para la reabsorción de sodio que será la responsable de la secuencia de alteraciones electrolíticas que caracterizan al síndrome.
- 8. • El síndrome de Gitelman suele diagnosticarse durante la adolescencia o la edad adulta con: –debilidad –fatiga –calambres –nicturia Se debe a mutaciones del transportador de Na y Cl sensible a las tiazidas. Reabsorción Na+ en el túbulo contorneado distal = deficiencia de volumen e hipokalemia
- 9. Consideraciones Geneticas • Suele heredarse ligada al cromosoma X; tiene expresión completa en los varones y penetrancia variable en las mujeres. • La vasopresina actúa por medio de dos receptores; los de tipo 1 se encuentran en los vasos, y los de tipo 2, en los túbulos colectores del riñón. ´ w
- 10. • Los pacientes con síndrome de Gitelman presentan una clínica más leve, pasando de forma intermitente períodos de tiempo asintomáticos. Su clínica es bastante inespecífica, y no es raro que refieran una intensa astenia, junto con calambres en las extremidades y espasmos carpopedales.
- 12. • El sindrome de Gitelman cursa característicamente con hipocalciuria, así como importantes pérdidas renales de Magnesio y por tanto hipomagnesemia, que se ha relacionado con la condrocalcinosis que en ocasiones ha sido descrita en estos pacientes, así como con la presencia de calcificaciones esclerocoroidales
- 14. • En el síndrome de Gitelman el defecto fundamental se encuentra a nivel del túbulo contorneado distal, concretamente en el cotransportador Na/Cl sensible a las tiazidas.
- 15. • La inhibición de la reabsorción de NaCl favorece la reabsorción de calcio, los canales de calcio voltaje- dependiente se activan por hiperpolarización de la membrana de las células tubulares y el descenso del Na intracelular aumenta el flujo de calcio a través del intercambiador basolateral de Na/Cl. w x u v
- 16. • Por otro lado, la pérdida de magnesio, a través de los intercambiadores apicales de sodio y magnesio, estimula la secreción de hormona paratiroidea, con el consiguiente aumento de la reabsorción de calcio.
- 17. Tratamiento • En algunas ocasiones será difícil conseguir niveles de magnesio plasmático estables, ya que altas dosis administradas vía oral suelen ocasionar episodios de diarreas que aumentan las pérdidas de magnesio y potasio a nivel intestinal.
- 19. Gracias!