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lipoproteína lipasa. Este tratamiento llamadolipoproteína lipasa. Este tratamiento llamado GlyberaGlybera
es el encargado de introducir un gen funcionales el encargado de introducir un gen funcional
responsable de la producción de la proteína para elresponsable de la producción de la proteína para el
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 Con el fin de mejorar la actividad, uniQure utiliza una variante deCon el fin de mejorar la actividad, uniQure utiliza una variante de
origen natural del gen de la LPL que tiene una mayor actividadorigen natural del gen de la LPL que tiene una mayor actividad
enzimática que la versión normal del gen que codifica la proteína. Laenzimática que la versión normal del gen que codifica la proteína. La
compañía produce Glybera utilizando su proceso de fabricación basadocompañía produce Glybera utilizando su proceso de fabricación basado
en células de insectos. Los médicos administran Glybera en una serie deen células de insectos. Los médicos administran Glybera en una serie de
una sola vez de hasta 60 inyecciones intramusculares en las piernas. Aluna sola vez de hasta 60 inyecciones intramusculares en las piernas. Al
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  • 2. Promesas y peligros de laPromesas y peligros de la medicina personalizada.medicina personalizada.
  • 3.  La medicina personalizadaLa medicina personalizada,, implica en insertarimplica en insertar uno o más genes correctivos que se han diseñado enuno o más genes correctivos que se han diseñado en laboratorios, en el material genético de las células de unlaboratorios, en el material genético de las células de un paciente para curar una enfermedad genética, es decirpaciente para curar una enfermedad genética, es decir adecuar un tratamiento o terapia según lasadecuar un tratamiento o terapia según las características genéticas particulares de cada uno.características genéticas particulares de cada uno.
  • 4.  Es uno de los más grandes logros y el que presenta elEs uno de los más grandes logros y el que presenta el mayor grado de expectativa, gracias a sus grandes éxitos,mayor grado de expectativa, gracias a sus grandes éxitos, alguno de ellos recientes como la aprobación del primeralguno de ellos recientes como la aprobación del primer tratamiento detratamiento de terapia genéticaterapia genética (técnica experimental que(técnica experimental que utiliza los genes para tratar o prevenir enfermedades. La formautiliza los genes para tratar o prevenir enfermedades. La forma más común de terapia genética incluye la inserción de un genmás común de terapia genética incluye la inserción de un gen normal para sustituir a uno anormal)normal para sustituir a uno anormal) contra la leucemiacontra la leucemia utilizando células propias del paciente modificadas parautilizando células propias del paciente modificadas para poder erradicar el cáncer. A pesar de la gran expectativapoder erradicar el cáncer. A pesar de la gran expectativa creada, es importante destacar que aún es muy pronto ycreada, es importante destacar que aún es muy pronto y quedan muchos aspectos legales y financieros a tener enquedan muchos aspectos legales y financieros a tener en cuenta hasta que la medicina personalizada se conviertacuenta hasta que la medicina personalizada se convierta en un negocio prósperoen un negocio próspero
  • 5.  A pesar del escepticismo los oncólogos del hospitalA pesar del escepticismo los oncólogos del hospital infantil de Filadelfia anunciaron que consiguieron lainfantil de Filadelfia anunciaron que consiguieron la remisión total de un caso deremisión total de un caso de leucemia linfoblásticaleucemia linfoblástica, la, la cual comprende un grupocual comprende un grupo de neoplasias malignas que malignas que afectan los precursores de los linfocitos en la médulaafectan los precursores de los linfocitos en la médula ósea, se presenta cuando el cuerpo produce un granósea, se presenta cuando el cuerpo produce un gran número de glóbulos blancos inmaduros, es decirnúmero de glóbulos blancos inmaduros, es decir inservibles. Esto se logró reutilizando las células T delinservibles. Esto se logró reutilizando las células T del sistema inmunológico del paciente reprogramándolassistema inmunológico del paciente reprogramándolas para que eliminaran las células cancerosas. La terapia espara que eliminaran las células cancerosas. La terapia es conocida comoconocida como CART-19CART-19 (Llevada a cabo gracias a(Llevada a cabo gracias a científicos de Pensilvania junto a Novartis, dueño de loscientíficos de Pensilvania junto a Novartis, dueño de los derechos)derechos)
  • 7.  La institución con sede en Amsterdam,La institución con sede en Amsterdam, uniQure B.VuniQure B.V ha recibido la aprobación en Europa para laha recibido la aprobación en Europa para la producción de un nuevo tratamiento contra unaproducción de un nuevo tratamiento contra una enfermedad rara, en la que hay una deficiencia de laenfermedad rara, en la que hay una deficiencia de la lipoproteína lipasa. Este tratamiento llamadolipoproteína lipasa. Este tratamiento llamado GlyberaGlybera es el encargado de introducir un gen funcionales el encargado de introducir un gen funcional responsable de la producción de la proteína para elresponsable de la producción de la proteína para el procesamiento de la grasaprocesamiento de la grasa
  • 8.  Con el fin de mejorar la actividad, uniQure utiliza una variante deCon el fin de mejorar la actividad, uniQure utiliza una variante de origen natural del gen de la LPL que tiene una mayor actividadorigen natural del gen de la LPL que tiene una mayor actividad enzimática que la versión normal del gen que codifica la proteína. Laenzimática que la versión normal del gen que codifica la proteína. La compañía produce Glybera utilizando su proceso de fabricación basadocompañía produce Glybera utilizando su proceso de fabricación basado en células de insectos. Los médicos administran Glybera en una serie deen células de insectos. Los médicos administran Glybera en una serie de una sola vez de hasta 60 inyecciones intramusculares en las piernas. Aluna sola vez de hasta 60 inyecciones intramusculares en las piernas. Al paciente se le administró anestesia epidural o sedación profundapaciente se le administró anestesia epidural o sedación profunda durante el procedimiento. Además, un régimen inmunosupresor sedurante el procedimiento. Además, un régimen inmunosupresor se recomienda a partir de tres días antes de y durante 12 semanas despuésrecomienda a partir de tres días antes de y durante 12 semanas después su administraciónsu administración
  • 9. Biomarcadores GenéticosBiomarcadores Genéticos  Otro de los factores que indican que la medicinaOtro de los factores que indican que la medicina genética esta en alza y apunta aún más arriba es lagenética esta en alza y apunta aún más arriba es la utilización deutilización de biomarcadores genéticosbiomarcadores genéticos, estos pueden, estos pueden ser una secuencia de ADN que causa una enfermedadser una secuencia de ADN que causa una enfermedad en concreto o que está relacionada con susceptibilidad aen concreto o que está relacionada con susceptibilidad a padecerla. Supone un gran ahorro monetario, ya quepadecerla. Supone un gran ahorro monetario, ya que con la utilización de estos marcadores se podría acertarcon la utilización de estos marcadores se podría acertar en el tratamiento adecuado.en el tratamiento adecuado.
  • 10.  Uno de los temas mas importantes en estos tratamientos yUno de los temas mas importantes en estos tratamientos y estas nuevas terapias, es elestas nuevas terapias, es el ingrediente económicoingrediente económico frentefrente a la eficacia, es decir, precios muy elevados pero con una la eficacia, es decir, precios muy elevados pero con un gran nivel de eficacia. Unas de las 10 farmacéuticas líderesgran nivel de eficacia. Unas de las 10 farmacéuticas líderes más importantes (Roche, Novartis, Pfizer, entre otras), quemás importantes (Roche, Novartis, Pfizer, entre otras), que las clasifica de acuerdo con su potencial de capitalizar laslas clasifica de acuerdo con su potencial de capitalizar las oportunidades en medicina personalizada, ve a Roche conoportunidades en medicina personalizada, ve a Roche con una excelente capacidad de innovación en medicinauna excelente capacidad de innovación en medicina personalizada y con una robusta estrategia en este campo,personalizada y con una robusta estrategia en este campo, mientras que Novartis se ha enfocado más recientementemientras que Novartis se ha enfocado más recientemente en desarrollar su nueva división de diagnóstico molecularen desarrollar su nueva división de diagnóstico molecular interno y ha desarrollado una línea de productos eninterno y ha desarrollado una línea de productos en desarrollo clínico enfocada en medicina personalizada.desarrollo clínico enfocada en medicina personalizada.
  • 11.  Para llegar a una conclusión, para que laPara llegar a una conclusión, para que la medicina personalizada se convierta en realidad,medicina personalizada se convierta en realidad, hay que responder a muchos interrogantes quehay que responder a muchos interrogantes que tienen implicaciones éticas, legales y sociales. Atienen implicaciones éticas, legales y sociales. A pesar de estas complicaciones se ha avanzadopesar de estas complicaciones se ha avanzado mucho y es esperanzador, es un modelo nuevo ymucho y es esperanzador, es un modelo nuevo y trae consigo nuevos desafíos.trae consigo nuevos desafíos.
  • 12.  Gracias por su tiempo, agradecemos la atención.Gracias por su tiempo, agradecemos la atención.