Sindrome de kabuki
Descargar como PPTX, PDF3 recomendaciones6,929 vistas
El síndrome de Kabuki es una enfermedad genética extremadamente rara caracterizada por anomalías faciales distintivas, retraso intelectual y múltiples anomalías congénitas. Se cree que es causado por una microduplicación en el cromosoma 8. Los niños con este síndrome suelen presentar características faciales como ojos grandes, cejas arqueadas y punta de la nariz plana, así como problemas neurológicos, articulaciones hipermóviles, anormalidades dermatoglíficas e incapacidad intelectual
Sindrome de kabuki
- 1. SINDROME DE KABUKI MARTHA GARAY OSCAR LARA
- 2. HISTORIA El síndrome de la máscara de Kabuki es una enfermedad extremadamente rara del desarrollo, que asocia facies característica, retraso mental y anomalías congénitas múltiples, del que se han descrito menos de 400 casos en el mundo. Fue descrita por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki. Aunque inicialmente fue descrito en pacientes de origen japonés, también puede presentarse en pacientes de raza caucásica; afecta por igual a ambos sexos
- 3. Las Causas del Síndrome Kabuki Se ha especulado en artículos de genética que Kabuki es causado por una microsupresión de un cromosoma, el cual es una duplicación submicroscópica en el cromosoma #8, porción 8p 22-23. Una parte muy pequeña que faltó en formarse en uno de los cromosomas—un cambio tan pequeño que sería imposible detectarse en un análisis rutinario de los cromosomas. Esto quiere decir que en lugar de una cantidad disminuida de material genético, se formó una pequeña adición, o sea que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Debido a que el síndrome de Kabuki tiente tantas características o rasgos, es muy probable que no todos los niños tengan la duplicación en los mismos genes. Con estudios próximos y la investigación esperamos identificar cuales genes son los afectados y así poder obtener más información específica que nos ayudará en describir las características de cada niño.
- 4. Características y sus Descripciones CARACTERÍSTICAS FACIALES: eversión palpebral inferior fisuras palpebrales largas cejas arqueadas pestañas largas escleróticas azules punta de la nariz plana paladar fisurado o labio leporino, paladar arqueado orejas malformadas fístula preauricular dentadura anormal
- 5. Los niños con Síndrome Kabuki tienen características faciales similares. Los ojos grandes, las pestañas largas y pobladas, las cejas arqueadas, la punta de la nariz plana y las orejas prominentes son las características más notables. El paladar fisurado o el labio leporino, o el paladar arqueado superior pueden causar dificultades al hablar y al comer. Por lo general, los dientes son irregulares y están separados. Puede que no tengan algunos dientes de leche y/o permanentes. Un dentista puede corregir la mayoría de los problemas dentales.
- 6. PROBLEMAS NEUROLÓGICOS: hipotonía problemas de alimentación convulsiones microcefalia anomalías visuales Los niños con Síndrome Kabuki tienen a menudo poco tono muscular. Esto afecta tanto las actividades motores finas como las gruesas. Casi todos los niños se benefician de la terapia física y ocupacional. Un número significativo de los niños sufre de convulsiones. Los problemas de alimentación pueden variar; se discutirán más adelante. Muchos de los niños sufren de estrabismo o de nistagmo, por lo que es importante la intervención temprana.
- 7. ARTICULACIONES HIPERMÓVILES La mayoría de los niños tiene articulaciones laxas. La fisioterapia y la actividad física son importantes para fortalecer los músculos.
- 8. ANORMALIDADES DERMATOGLÍFICAS yemas de los dedos aumento en las asas cubitales ausencia del trirradio digital c ausencia del trirradio digital d aumento de las asas hipotenares
- 9. INCAPACIDAD INTELECTUAL leve a moderada La mayoría de los niños con el síndrome Kabuki tiene una incapacidad intelectual que fluctúa de leve a moderada. Algunos pueden seguir una escolaridad regular, aunque puedan necesitar ayuda con el habla y con el desarrollo motor fino. Muchos de los niños mayores (en la adolescencia temprana) han aprendido o están aprendiendo a leer a un nivel funcional. Las destrezas de matemáticas varían. Algunos se desempeñan bien, mientras que otros continúan luchando con esto. La mayoría se retrasa en la escritura, pero luego adquieren la destreza. Muchos niños van a escuelas públicas regulares con la ayuda de asistentes de enseñanza.
- 10. PÉRDIDA DE LA AUDICIÓN Más del 50% de las personas que tiene el síndrome Kabuki sufre pérdida de la audición. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la pérdida no resulta de infecciones crónicas del oído (que implica daño al oído).
- 11. ANORMALIDADES ESQUELÉTICAS dedo meñique corto falange media corta del dedo meñique escoliosis dislocación de la cadera dislocación de la rótula
- 12. ANOMALÍAS ANOMALÍAS CARDIVASCULARES UROGENITALES Por lo menos el 30% de los niños Una cantidad significativa de con Kabuki tiene defectos niños tiene anomalías renales u cardiacos. A la mayoría de otras del tracto urinario. Se estos, se le descubren justo recomienda que se le haga a después de nacer y se pueden todos los niños un ecosonograma corregir con cirugía. Se del abdomen, al menos una recomienda examinar a los niños vez, para descartar esta al menos una vez para estas posibilidad. condiciones.
- 13. Se han reportado muchas otras manifestaciones, tales como tetillas o pezones separados, telarquia prematura (desarrollo del seno), pubertad precoz (temprana), inmunidad disminuida, microcefalia, testículos no descendidos, hernias umbilicales, hernias inguinales, hirsutismo (vellosidad) generalizado y vitiligo vulgar (despigmentación).
- 14. F U E N T E. http://cyberpediatria.com/kabuki.htm