Sindrome de down xfragil
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Este documento resume información sobre el síndrome de Down y el síndrome de X frágil. El síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21 y afecta por igual a niños y niñas. El síndrome de X frágil es causado por una mutación en el cromosoma X e involucra una alteración en el gen FMR1 que causa una expansión de tripletes de nucleótidos. No existe un tratamiento específico para estos síndromes, pero terapias como del lenguaje y ocupacional pueden mejorar la con
Sindrome de down xfragil
- 1. Daniela Ferreira U.D.C.A facultad de enfermería Biología En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Se relaciona con la edad de la materna Afecta por igual a niños y a niñas 1 de cada 700 nacimientos Hasta el momento no existe algún tipo de tratamiento, sin embargo se ha comprobado que pueden llegan a tener un estilo de vida normal
- 2. Daniela y Vanessa A. Ferreira U.D.C.A facultad de enfermería Biología Una mutación en el cromosoma X causa el síndrome de X frágil. Síndrome de Martin-Bell, en honor a los médicos Martin y Bell quienes en el año 1943. Lo que ocurre en los pacientes que padecen este síndrome es que tienen una alteración en el gen FMR1, un tipo de mutación llamada expansión de tripletes de nucleótidos o repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucleótidos: Citosina-Guanina-Guanina (CGG). La severidad de los síntomas varía de un individuo a otro y aun no existe en la actualidad ningún tratamiento específico, sin embargo Algunos métodos para mejorar la condición son: terapias del lenguaje, terapia ocupacional, fármacos antipsicóticos que mejoran la agresividad y la inestabilidad emocional